常染色体显性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析

背景先天性白内障约1／3的病例是由遗传所致,已发现遗传性白内障有着极为明显的遗传异质性,了解先天性白内障的致病基因对其基因治疗极为重要。目的分析一个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系的临床表型特征,进行已知致病基因的筛查定位。方法对遗传性先天性白内障一家系共16名成员眼部进行详细的临床检查,包括6例患者,确定为本家系白内障患者的临床表型。收集其中11名家系成员的血液样本提取DNA,包括3名正常家系成员及其配偶、5例患者。利用连锁分析进行排除定位,并采用Schuelke报道的新方法,只合成普通引物及一种荧光标记的通用引物M13,进行聚合酶链反应（PCR）,对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析。结果本家系的白内障遗传方式符合常染色体显性遗传特征。基因连锁分析表明,在D22S315得到最高LOD值为1．20,在D16S3068得到LOD值为0．6。CRYBB2基因所有编码区及外显子与内含子交界处未发现基因序列突变。结论本家系初步排除了CRYBB2基因与此家系先天性白内障的相关性。对这个家系的基因定位需要更进一步的全基因组扫描,以发现致病基因在染色体上的可疑区间。连锁分析中进行微卫星位点的PCR扩增时,利用合成荧光标记的通用引物M13,可以显著降低成本,并取得同样的实验结果。     

体外冲击波治疗膝骨关节炎临床疗效Meta分析

目的：采用Meta分析方法评价体外冲击波治疗膝骨关节炎（KOA）的有效性与安全性。方法：计算机检索中国知网（CNKI）数据库、万方数据库（Wanfang Data）、维普中文期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、PubMed、Cochrane Library等中英文数据库有关体外冲击波治疗KOA的临床随机对照试验（RCTs）。检索时间从建库到2020年10月。结局指标包括：总体有效率、疼痛视觉模拟评分（VAS）、Lequesne指数评分、西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数评分（WOMAC）、不良反应发生率。由2位研究评价人员独立进行文献筛选和纳入文献的数据提取,并按Cochrane协作网标准进行文献质量评价。采用RevMan5.3软件进行数据分析,二分类变量采用相对危险度（RR）表示,单位及测量方法相同的计量资料采用均数差值（MD）表示,测量方式不同或者单位不一致的计量资料则采用标准化均数差（SMD）表示。若纳入研究异质性较高（I2≥50%,P<0.1）,采用随机效应模型进行分析;若纳入研究无异质性或异质性较低（I2<50%,P>0.1）,采用固...     

还原型谷胱甘肽治疗酒精性肝病35例的疗效观察

还原型谷胱甘肽(Reduced glutathione,GSH)是含活性巯基的三肽,参与体内多种重要的生化代谢反应,可防止各类病因诱致的肝细胞变性、坏死及肝纤维化等损坏作用的发生.我科采用还原型谷胱甘肽治疗酒精性肝病35例,取得较好的疗效,现报告如下.     

经皮肾造瘘输尿管镜钬激光碎石的术中配合

目的 探讨经皮肾造瘘输尿管镜钬激光碎石手术过程中的护理经验.方法 对26例经皮肾穿刺置人造瘘通道患者采用输尿管镜下钬激光超声碎石治疗肾结石.结果 26例患者均穿刺和碎石成功,其中结石一次性清除有24例,14 d后结石再次清除有2例.结论 充分做好术前准备,安排专人应用仪器及医护人员熟练地配合是手术成功的关键.     

我对肝硬化的饮食调理与食疗法

肝硬化是一种常见的慢性肝脏病,是由于一种或多种致病因素长期或多种反复损害肝脏,使肝细胞慢性变性、坏死和再生,结缔组织弥漫性增生,导致肝组织正常结构破坏而变形变硬的。临床最多见的是脉性肝硬化,     

单眼外退-内截手术矫正间歇性外斜视效果分析

目的 对比分析间歇性外斜视单眼外退-内截手术效果、外退-内截各1 mm平均矫正量、视远视近矫正效果的差异. 方法 对96例间歇性外斜视患者行单眼外退-内截手术,对术后远期眼位、平均矫正量和视近视远手术效果差异进行统计学分析. 结果 功能治愈58例(60.42%),临床治愈89例(92.71%);基本型、集合不足型及外展过强型外斜视患者手术后视远视近斜视角差异较手术前视远视近斜视角差异明显减小,差异有统计学意义(P<0.05).平均矫正效果与术前斜视度呈负相关(P<0.05);平均矫正效果与手术量呈正相关(P<0.05);与手术年龄、发病年龄无相关性. 结论 间歇性外斜视单眼外退-内截手术设计应考虑术前斜视度对平均矫正量的影响,外退-内截手术可以较好的矫正远近斜视度的差异.     

江西部分省级医院食源性疾病沙门菌监测与分子分型研究

目的 分析江西省食源性主动监测感染性腹泻病例的流行病学特征及沙门菌的检出及分型情况。方法收集2家国家级哨点医院感染性腹泻病例粪便标本共269份进行沙门菌检测,对检出的沙门菌进行血清学分型及脉冲场凝胶电泳(PFGE)法分子生物学分型。结果 269例样本内沙门菌检出率为15.99%(43/269),其中男性及女性病例沙门菌的检出率分别为14.39%(20/139)和17.70%(23/130),差异无统计学意义(χ²=0.546,P=0.460)。0～6岁患者组占病例总数的52.42%,沙门菌检出率为23.40%(33/141);>6岁患者组占病例总数的47.58%,沙门菌检出率为7.81%(10/128),不同年龄组间沙门菌检出率差异有统计学意义(χ²=16.035,P=0.010)。检出的43株沙门菌分属于12种血清型,鼠伤寒沙门菌占比最高[53.49%(23/43)]。检出沙门菌中34株的PFGE分子分型带型相似度在47.0%～100.0%之间,大部分同一血清型沙门菌的PFGE图谱能聚集成簇,20株鼠伤寒沙门菌聚集成2簇,其中3株布利...     

科索沃战争对未来军事医学的影响与启示

１９９９年３月２４日至６月１０日,以美国为首的北约对南斯拉夫联盟共和国进行了持继７８天的大规模空袭,给南联盟生命财产造成了严重损失,科索沃战争是继海湾后又一场大量使用高技术的兵器。以空袭和反空袭为主要作战形式的局部战争。本文在论述了这场战争的特点和规律及其对军事医学的影响之后,着重谈了对未来军事医学研究如下几点启示：（１）要重视对贫铀弹的危害与医学防护;（２）加强军事应激的研究,增强官兵战时的精神     

晚期骨关节炎患者关节软骨细胞中HIF-1α和VEGF的表达

目的 研究低氧诱导因子1α（HIF-1α）和血管内皮生长因子（VEGF）在晚期骨关节炎（OA）患者关节软骨细胞中的表达,初步探讨HIF-1α在OA发病机制中的作用.方法 选取18例晚期膝骨关节炎（KOA）接受全膝关节置换术患者的膝关节软骨组织标本,根据取材部位分为KOA负重区组（磨损较重的股骨内髁）和KOA相对非负重区组（磨损较轻的股骨外髁）;另选取5例因股骨近端或股骨干肿瘤而截肢患者的正常膝关节软骨组织标本作为对照.HE和SaFRanin O染色下进行Mankin整体评分比较各组关节软骨组织退变程度;免疫组织化学染色检测关节软骨细胞HIF-1α和VEGF表达,比较各组HIF-1α和VEGF阳性细胞计数.结果 KOA负重区组Mankin整体评分为（12.36±0.84）,显著高于KOA相对非负重区组的（7.23±0.32）和对照组的（0.88±0.15）（P＜0.05）.免疫组织化学染色显示,KOA负重区组关节软骨细胞HIF-1α和VEGF阳性细胞计数分别为4.81±0.62和5.67±0.32,均显著高于KOA相对非负重区组和对照组（分别为2.37±0.68、4.87±0.33和0.78±0.14、2.02±0.45）（P＜0.05）.结论 晚期OA患者关节软骨细胞中HIF-1α和VEGF蛋白表达明显增加.提示上调靶基因VEGF表达是HIF-1α在OA发病中可能的调节机制.     

ANAE染色检测正常与照射后小鼠外周血和脾脏淋巴细胞亚群的变化

本实验建立了小鼠脾细胞酸性α醋酸茶酯酶(ANAE)细胞化学染色方法。并采用ANAE染色方法检测了经羊红细胞(SRBC)免疫后的C57BL/6小鼠外周血及脾脏淋巴细胞染色结果,并对ANAE~+细胞进行了颗粒分型。结果表明,外周血中ANAE~+细胞数为69.0±5.4％,其中斑点型占54.5±5.0％,分散型占14.5±4.6％。小鼠脾脏ANAE~+细胞为43.1±12.1％,其中斑点型占35.7±10.6％,分散型占7.4±2.9％。同时观察了小剂量γ射线照射对小鼠外周血及脾脏淋巴细胞ANAE染色的影响,结果在24.4mGy至122.0mGy剂量范围内未见淋巴细胞亚群有明显变化。