常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选

目的：了解中国视网膜色素变性患者（rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法：应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果：15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论：本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

轻链肾病二例报告

例1,男,59岁,因下肢浮肿、泡沫尿2月入院。体检:BP16/9.3kPa(1kPa=7.5mmHg),肝肋下2.5cm,双下肢浮肿。实验室检查:Hb138g/L;尿蛋白 ,定量9.2g/24h,尿RBC ,尿糖(-);血浆总蛋白37g/L,白蛋白21g/L,血BUN6.14mmol/L,Scr84.8μmol/L,Glu4.13mmol/L;血IgG4.51g/L;尿本周氏蛋白(-);骨穿示增生性骨髓象,浆细胞0.4Z％,未见骨髓瘤细胞。肾活检:光镜见肾小球40个,弥漫性肾小球毛细血管基膜不均匀增厚伴弥漫节段性系膜细胞轻中度增生,4～5个小球呈轻中度结节性系膜硬化,刚果红染色(-)。免疫酶标(兔抗人κ、λ轻链由福州迈新公司提供):κ型轻链沿肾小球毛细血管壁、小管基底膜、肾小     

核动力堆人员外照射个人剂量的监测与分析

本文根据十多年个人剂量监测结果,对核动力反应堆工作人员的辐射防护状况作了体分析,提出了剂量评价方法及参数。结果表明,全部受检人员的外照射人均剂量年最高值为2(?)10~(-3)Sv,平均值约5×10~(-4)Sv,估计职业总受照剂量人均值不超过10~(-2)Sv。     

心理因素与儿童哮喘

近20年来，哮喘发病率和死亡率持续增加，目前仍在以每十年20％-50％的比率增长，哮喘已成为仅次于癌症的世界第二大类致死和致残疾病。据世界卫生组织公布，目前世界范围内约有3亿人患有哮喘。     

OrbitTM生物力学模型在斜视诊断和治疗中的应用

OrbitTM生物力学模型是近年通过计算机图像模拟软件实现的一种新颖的生物力学分析系统,利用它可以获得眼球和眼外肌运动的三维模型.它可以帮助临床医生以一种定量的方式将斜视的诊断公式化并预测手术后的结果,也为斜视眼眶解剖学和病理学的研究提供了基本手段.本文就其原理、方法及其在斜视诊断治疗中应用的最新进展进行综述.     

功能性磁共振成像在视觉研究中的应用

fMRI是利用磁共振成像技术探测大脑在不同条件及不同区域与神经活动相关生理变化的实验方法。它可以无损伤、直观地反映活体大脑功能 ,是研究与脑功能相关视觉系统问题的一项新技术。本文对fMRI的基本原理、技术特点及其在视知觉领域的应用作一综述。     

人眼直肌Pulley系统胶原成分的实验研究

目的 研究人眼直肌Pulley系统胶原的组成成分及分布特点.方法 选取5个新鲜尸体眼眶,整体固定包埋,进行全眼眶连续冠状切片(4μm).相邻层面经苦味酸-天狼星红染色后,在偏振光显微镜下观察4条直肌Pulley及Pulley连接带(Pulley band,PB)的胶原组成及分布特点,并用MIAS-2000显微图像分析系统定量分析.结果 偏振光显微镜下可见4条直肌Pulley及PB中含有大量黄红色的I型胶原纤维及少量绿色的Ⅲ型胶原纤维.经图像分析,内直肌组Pulley中Ⅰ型胶原含量最高,内直肌-下直肌组PBⅢ型胶原含量最高,明显高于其他组,各组间差别有显著性(P＜0.05).结论 与力学特性密切相关的Ⅰ型胶原纤维及Ⅲ型胶原纤维作为眼直肌Pulley及PB胶原的主要组织成分,对眼球在功能眼位维持双眼视功能意义重大.     

亚木僵状态触动动作1例

患者 ,男 ,2 4岁 ,未婚。因自语、被害、夜不眠3a ,发呆、不语 3mo ,于 2 0 0 3年 6月 2 7日第二次入院。精神检查 :意识清 ,行动迟缓 ,呆立或呆坐 ,缄默不语 ,情感淡漠。诊断 :精神分裂症 -青春型 ,给予舒必利 0 .6 g·d- 1治疗。入院后患者长时呆立、呆坐或卧床不起 ,经人推拉后可行走 ,停止推拉即呆立不动 ,推拉后又行走。不能主动进食 ,他人触摸后可自动进食 ,每次进食需多次触摸才能完成。治疗 5d后 ,在工作人员口令指导下可自行行走或进食。 10d后能缓慢行走或进食 ,并能简单回答问题。 2 0d后恢复正常 ,患者诉当时感觉别人不触摸自己…     

原发输尿管肉瘤样癌一例

患者女，72岁。1个月前无明显诱因出现无痛性全程肉眼血尿（无血块），无排尿困难、尿频、尿痛，无发热及腰痛。发病后在外院行对症处理（治疗情况不详），疗效欠佳，且血尿逐渐加重。外院B超示“膀胱占位病变”。     

血管内栓塞外伤性颈动脉海绵窦瘘126例随访结果

目的探讨血管内栓塞治疗外伤性颈动脉海绵窦瘘（TCCF）的近期及远期效果。方法139例TCCF患者行血管内栓塞术后3个月开始通过再次入院、邮寄调查表或电话随访．其中再次入院完成及收回调查表共64例，电话随访62例，获随访126例（90．6％）。结果126例中26例术后行MRA检查，20例行颅脑CT检查，均未见异常；10例术后半年行DSA复查，未见复发。11例复发，经再次栓塞后治愈。结论血管内栓塞治疗TCCF，术后复发率不高，临床随访即可。