16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析

目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。     

16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析CSCD

目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。     

联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值

目的:评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法:11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较,根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最...     

艾灸联合穴位按摩对剖宫产术中寒战的影响

寒战是剖宫产术常见的不良反应之一,可能与麻醉剂、室温、大剂量的补液、体表创面散热及精神紧张、镇痛不全等诸多因素有关,其发生率可达5％～65％[1]。剖宫产寒战的发生,影响产妇的心脏、血液、呼吸系统,导致机体组织缺氧,基础代谢率增加,进而导致耗氧量增加,加重产妇的心肺负荷,同时引起产妇凝血功能障碍,严重者导致胎儿宫内窘迫[2]。本文采用艾灸联合穴位按摩对剖宫产患者术中寒战进行治疗,取得良好效果,报告如下。     

较小胎儿保留骨骼的动脉铸型标本制作

<正>国内已有胎儿整体血管铸型标本制作的相关报道,但铸型标本均没有保留骨骼,这样不能较直观地定位血管位置,缺乏整体立体感。目前,20W以下较小胎儿保留骨骼的动脉铸型标本制作尚未见有相关报道[1-2]。为此,我们制作一例17W胎儿保留骨骼的动脉铸型标本,清晰地定位显示全身主要动脉主干与整体骨骼的立体结构与毗邻关系,为临床应用和教学需要提供较为直观的三维立体模型。现报道如下。     

胎儿头臂干铸型标本的制作

由于胎儿的主动脉管径明显比婴儿小,且管壁弹性差,在插管、冲洗、灌注及后期处理等方面难度较大,因此制作婴儿颈部动脉铸型标本比起头颈部动脉铸型标本的制作方法要困难得多[1]。为此,作者根据临床应用和教学需要的特点,设计和制作保留骨骼胎儿头臂干铸型标本,清晰地显示右上半身动脉     

食管癌术后胃食管吻合口瘘的诊治体会

目的探讨胃食管吻合口瘘的预防、早期诊断和治疗方法。方法2007年1月至2010年12月,施行食管癌切除＋食管胃胸内吻合术或颈部吻合术278例,术后确诊胃食管吻合口瘘12例。总结患者诊治经过,并对其进行回顾性分析。结果胃食管吻合口瘘的发生率为4．3％（12／278）,其中,胸内瘘占3．9％（10／257）,颈部吻合口瘘占9．5％（2／21）。保守治疗11例,10例治愈,治愈率为91．0％（10／11）,死亡1例,死亡原因为多器官功能衰竭。二次手术1例,最后治愈。结论吻合口瘘是食管重建术后严重的并发症,发生原因复杂,完善术前准备、提高手术操作技巧是预防术后吻合口瘘的关键。早期诊断、有针对性地选择治疗方法能提高吻合口瘘的治愈成功率。     

可吸收髓内钉和爪形接骨板治疗多发性肋骨骨折的临床应用

目的 探讨可吸收髓内钉和爪形接骨板在治疗多发性肋骨骨折中的适应证及疗效.方法 回顾性分析2007年3月至2009年8月收治并手术的78例多发肋骨骨折患者.其中髓内钉固定28例,爪形接骨板固定24例,二者联合固定26例.结果 所有内固定患者术后因连枷胸、浮动胸壁造成的呼吸循环紊乱均得到及时纠正,除1例死于术后14天的大面...     

食管癌术后早期肠内营养支持的疗效研究

目的 观察早期肠内营养支持改善食管癌术后患者营养状态的作用及评价早期肠内营养的安全性、有效性.方法 选择食管癌术后进行营养支持的患者120例,根据所采用的营养方式不同分成研究组(64例)给予肠内营养、对照组(56例)经深静脉导管给予胃肠外营养,2组营养支持均等热量和等氮量.分别于术后第1天及第8天检测营养指标,测定每日氮平衡和计算累计氮平衡,术后第1、4、8天检测肠黏膜屏障指标:血浆内毒素水平、D-乳酸水平及二胺氧化酶水平.观察术后感染率和营养支持并发症的发生率.结果 ①研究组在术后第8天白蛋白、前白蛋白水平明显高于对照组,血糖水平、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆红素、直接胆红素水平明显低于对照组(P＜0.05).②术后第3天起研究组每日氮平衡和累计氮平衡均优于对照组.③术后第8天研究组内毒素、D-乳酸及二胺氧化酶水平明显低于对照组(P＜0.01).④与对照组相比,研究组血液、肺部、肠道等处感染率低(P＜0.05).⑤研究组营养支持无严重并发症发生,研究组肛门排气时间明显早于对照组[(42±11)h比(74 ±21)h,P＜0.05],营养支持费用明显少于对照组[(6690±830)元比(12 340±1120)元,P＜0.05].结论 食管癌术后早期肠内营养是安全可行的.早期肠内营养更能有效地改善术后患者的营养状态,维护肠黏膜屏障功能,减少术后感染并发症的发生,降低住院费用,具有明显的优越性.     

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复...