HSD3B2基因p.E25X新纯合突变致失盐型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症一例及文献复习北大核心CSCD

目的 总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3 B2基因分析,回顾患儿临床资料,并进行文献复习.结果 13岁女孩,新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH,并予糖皮质激素替代治疗.9岁乳房发育,12岁月经初潮,初潮后曾因反复卵巢囊肿先后行腹腔镜手术及卵巢囊肿穿刺术,最大囊肿90 mm ×80 mm×80 mm.身高165 cm,体重55 kg,皮肤黝黑,氢化可的松替代治疗中血浆ACTH 17.10 pmol/L（参考值0 ～ 10.12 pmol/L）,血清睾酮1.31 nmol/L（参考值＜0.7 nmol/L）,硫酸脱氢表雄酮13.30μmol/L（参考值0.95 ～ 11.67 μmol/L）,皮质醇720 nmol/L（参考值130 ～ 772.8 nmol/L）,雄烯二酮、孕酮及17-羟孕酮正常,卵泡期雌二醇461 pmol/L,卵泡刺激素3.04 IU/L,黄体生成素8.52 IU/L.盆腔超声显示右侧附件58 mm×50 mm×35 mm卵巢囊肿,左侧卵巢正常及中期子宫内膜.HSD3B2基因分析显示2号外显子存在新纯合无义突变c.73G＞ T（p.E25X）,母亲为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论 女性经典型3βHSD缺乏症的临床特点为早期起病的失盐型CAH伴轻微男性化,青春期可出现月经紊乱及卵巢囊肿.基因型p.E25X新突变与经典失盐型3βHSD缺乏症有关.     

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目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识。方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并长期随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后。结果 患儿男,6岁6个月,以反复发热,伴有淋巴结、肝脾大为主要临床表现,血沉增快,超敏C反应蛋白、白细胞计数、血IgA均增高,尿液气相色谱质谱联用技术(GC/MS)检测显示甲羟戊酸排泄明显增高,给予辅酶Q10、维生素C及维生素E等治疗,随诊4年8个月,发热发作渐有减少,约1～2次/月,伴有紫癜样皮疹、关节痛反复发作,淋巴结、肝脾大无进行性加重,智力轻度低下。结论 临床对不明原因反复发热患者,尤其是合并有淋巴结、肝脾大或神经系统症状时需要警惕MVA可能,进一步做尿GC/MS分析等早期诊断,以避免误诊误治。本病目前主要是对症治疗,部分患儿发热随年龄增长有减少趋势。     

2009年-2012年广州地区新生儿筛查可疑阳性未召回原因分析及对策

目的分析广州地区2009年-2012年新生儿疾病筛查可疑阳性未召回原因,总结召回经验,并提出相应处理对策,为进一步提高可疑阳性召回率提供科学依据方法对2009年-2012年广州市新生儿筛查中心新生儿筛查可疑阳性及未召回情况进行分析。结果广州市新生儿筛查中心2009年至2012年共筛查新生儿717 622例,其中PKU筛查阳性1192例,占0.17%,召回率为99.4%;TSH筛阳性4149例,占0.58%,召回率为98.3%。4年间筛查阳性召回率保持在98%以上,共有76例可疑阳性未召回,占1.42%。未召回的主要原因是联系方式错误,占79.0%,其次是居住地及联系方式变更,占19.7%。结论加大新生儿筛查的宣传力度,加强医务人员的相关培训,提高患者家属对疾病的认识,建立完善的三级筛查网络有利于提高筛查阳性召回率。     

分组授权管理模式在手术室感染控制中的应用

目的:探讨分组授权管理模式在手术室感染控制中的应用效果。方法:选取2016年9~11月我院实施分组授权管理模式前收治的手术患者372例作为对照组,选取2017年1~3月我院实施分组授权管理模式后接收的手术患者372例作为观察组,对比两组手术各项指标、护理不良事件发生情况、感染情况及护理质量。结果:观察组手术时间、切口愈合时间及住院时间均较对照组短(P0.05);观察组护理不良事件发生率、感染率均低于对照组(P0.05);观察组护理质量各项评分均高于对照组(P0.05)。结论:在手术室感染控制中应用分组授权管理模式,可明显改善手术指标,减少不良事件发生,降低患者感染率,促使护理质量提升。     

胃泌素促FAK-Src-ERK1/2通路的活化对大肠癌细胞运动和侵袭的影响

大肠癌的侵袭和转移是影响疗效、预后和导致死亡的重要因素。胃泌素通过与肿瘤细胞表面的胃泌素受体（CCK-BR）结合而刺激肿瘤细胞的生长和增殖。我们前期研究证明胃泌素通过胃液素-胃液素受体．黏着斑激酶（FAK）信号传导通路引起结肠癌细胞侵袭力的增加。本研究观察了胃泌素及其受体对大肠癌细胞FAK-Src-细胞外信号调节蛋白激酶（ERK1／2）通路的影响以进一步了解胃泌素及其受体对大肠癌细胞运动、侵袭和转移的作用机制。     

造口产品联合应用在经皮经肝胆道引流术后管周渗漏患者中的临床价值

目的探讨造口产品联合应用在经皮经肝胆汁引流（PTCD）管周围渗漏患者中的临床应用效果。方法选取56例PTCD管周围渗漏的恶性梗阻性黄疸患者,随机分为两组,各28例。试验组联合应用造口护肤粉、皮肤保护膜、造口袋进行护理;对照组应用聚维酮碘、无菌纱布及百多邦软膏进行护理。观察比较两组患者的PTCD管周刺激性皮炎发生、PTCD留置舒适度（衣物污染、疼痛及睡眠情况）以及PTCD管周护理工作量。结果试验组发生管周刺激性皮炎及管周护理量低于对照组,试验组PTCD留置舒适度高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论造口护肤粉、皮肤保护膜及造口袋联合应用于PTCD管周围渗漏患者具有较高临床价值,值得推广应用。     

对放射性肺炎激素治疗合并糖尿病患者胰岛素泵治疗效果

对我科自2009年3月至2012年4月收治的36例使用激素治疗的放射性肺炎合并糖尿病患者,根据血糖控制方式分为两组:口服降糖药及静脉滴注胰岛素(A组)、胰岛素泵联合规范化血糖管理(B组),对血糖控制目标达标时间、血糖变化及患者依从性进行比较。结果:本组共36例,干预后血糖控制达标时间为(2.97±1.05)天,干预后空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白较干预前降低,差异有统计学意义(P<0.01),干预后患者依从性较干预前提高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:胰岛素持续泵入联合规范化血糖管理能够有效控制血糖,提高患者依从性。     

戒毒者SCL－90调查

用症状自评量表，对住入我院的６２例自愿戒毒者在入院、出院时，分别进行精神卫生状况调查。与中国常模进行比较，结果显示：躯体化、抑郁、焦虑、敌对、偏执各项因子得分明显高于常模组，且存在非常显著性差异（Ｐ＜０．０１），人际关系因子得分明显低于常模组，也存在非常显著性差异（Ｐ＜０．０１）。治疗后较治疗前，躯体化、抑郁、强迫、焦虑、敌对各项因子得分均有明显降低，且存在非常显著性差异（Ｐ＜０．０１）．表明戒毒者存在着一定的心理问题，尤其是在戒毒前更甚。提示：对于戒毒者不能仅限于解除躯体依赖，更应注意加强心理治疗，从而促进其早日康复。