先天性甲状腺功能减低症患儿DUOXA2基因突变研究

目的 探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法 采用PCR及直接测序法,对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排除DUOX2基因突变的20例疑似甲状腺激素合成障碍的CH患者进行DUOXA2基因突变分析。结果 20例CH患者中2例为p.Y246X/p.Y246X纯合突变;4例为单等位基因杂合突变:分别为已知致病突变c.413-414ins A携带者2例,p.Y246X携带者1例,新突变p.G79R携带者1例。2~3岁再评估时显示,2例p.Y246X/p.Y246X纯合突变者分别表现为暂时性CH及轻度永久性CH;4例单等位基因突变者,除1例p.Y246X携带者表现为典型永久性CH外,其余3例携带者均为暂时性CH。结论 DUOXA2基因突变是广州地区疑似甲状腺激素合成障碍性CH患儿较常见的分子发病基础,多数表现为暂时性CH,未发现DUOXA2基因型与表型的关系。新突变p.G79R为致病性突变的可能性大。     

小儿黄疸型甲型病毒性肝炎血清铁、铜、锌的动态观察

对２８０例急性黄疸型甲型病毒性肝炎患儿急性期和恢复期血清铁、铜、锌３种微量元素动态观察，并与３０例健康儿童作对照。结果表明，急性期３种微量元素均显著增高，恢复期血清铁、铜水平下降，而血清锌仍持续高水平。     

综合医院会诊-联络精神病学10年变迁

目的:探讨近10年综合医院会诊-联络精神病学的演变趋势。方法:分别比较1994年、1999年及2004年综合医院精神科向非精神科患者提供会诊的科室、诊断及治疗方案。结果:请精神科会诊的科室:妇产科减少,神经科增加,其它科室没有明显差异。会诊后的诊断:器质性精神障碍(包括脑器质性精神障碍和躯体疾病伴发精神障碍)及焦虑症呈现逐年增加趋势,应激相关障碍呈现递减趋势。会诊后的治疗方案:转入精神科治疗及未经精神科治疗的比例减少,抗精神病药物及抗抑郁药使用呈现上升趋势,安定类药物应用无明显变化。结论:综合医院内精神科会诊已经演变为以器质性精神障碍为主,会诊后的治疗方案也变为在非精神科应用精神科的药物。     

艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积病Ⅱ型产前诊断中的应用

目的评估黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)高危孕妇胎儿绒毛和孕妇外周血血浆艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性以及基因分析在MPSⅡ产前诊断中的应用。方法回顾性分析2013年2月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的23例MPSⅡ高危孕妇的酶学检测及基因分析结果, 采用人工底物荧光法检测胎儿绒毛(30例)和血浆(28例)IDS酶活性, 以非高危妊娠孕妇的28例绒毛和34例血浆检测值为对照, 绒毛同时送检基因检测和胎儿性别鉴定。组间比较采用独立样本t检验。结果非MPSⅡ高危孕妇胎儿绒毛和血浆IDS活性正常参考值为绒毛(71.2±23.4) nmol/(mg·4 h), 血浆(611.1±114.5) nmol/(mL·4 h);30例高危胎儿绒毛中8例男性受累胎儿绒毛IDS酶活性为(1.7±0.3) nmol/(mg·4 h), 显著低于11例男性非受累胎儿[(83.2±6.3) nmol/(mg·4 h)]和9例女性非携带者胎儿[(80.0±7.5) nmol/(mg·4 h)](t=10.8、8.8, 均P<0.01)。28份MPSⅡ高危孕妇外周血血浆IDS酶活性中8...     

医院护士安乐死观念与年龄及从事护理工作时间的相关分析

尽管我国并未从法律上确认安乐死的合法性,但安乐死特别是被动安乐死却一直以不同的形式在悄悄地进行。作者对所在医院522名在岗护士进行了安乐死观念的调查大部分护士均了解并赞同安乐死。但不同年龄及从事护理工作时间的长短影响着护士的安乐死观念。报告如下:1　调查对...     

儿童糖尿病198例

目的 探讨儿童糖尿病(DM)的临床特点,为临床诊治提供理论依据.方法 对1999年1月-2009年3月在本院住院的198例DM患儿的临床表现和实验室检查进行回顾性临床分析.结果 198例DM患儿中,男97例,女101例.均为首诊病例;发病高峰年龄为5～6岁及9～11岁;首诊例数逐年增加,2008年较1999年增加了3.7倍;其中1型糖尿病(T1DM) 174例(占88.9％),2型糖尿病7例(占3.5％),新生儿DM 14例(占7.1％),其他3例(占1.5％).首诊的TlDM患者中,酮症酸中毒(DKA)的发生率为42.0％;发病前有感染史者55例,与无感染史者比较,DKA的发生率有统计学差异(P＜0.01).有DM家族遗传史者23例.并甲状腺功能亢进症2例;并暂时性甲状腺功能减低症31例;并肝功能异常30例,肾功能异常12例,血脂异常48例,尿蛋白阳性27例.糖化血红蛋白为(12.0±1.8)％;共分析了25例T1 DM患者的自身抗体,胰岛细胞抗体阳性率为28％,胰岛素自身抗体的阳性率为20％,谷氮酸脱羧酶自身抗体(GADA)阳性率为72％.结论 首诊的儿童DM逐年增加,以T1DM为主;新生儿DM增加明显;DKA是T1DM患者就诊的重要原因;首诊的T1DM者中,感染是发生DKA的重要诱因;儿童DM常合并暂时性甲状腺功能减低症、肝肾功能异常及血脂异常;糖尿病自身抗体中GADA的阳性率最高.     

B超引导下经皮经肾肾盂造瘘术的护理

目的探讨B超引导下经皮经肾肾盂造瘘术的护理方法。方法回顾性分析50例盆腔恶性肿瘤及肾结石所致肾盂积水患者,在DSA及B超导引下行经皮经肾肾盂造瘘外引流治疗的护理经过,包括术前护理、术中配合、术后护理、出院指导等。结果满意放置导管造瘘成功率98％,穿刺失败1例,预期换管60例,意外拔管3例,其中2例为健康教育不到位,患者自行剪掉造瘘管内固定线致脱落,1例为换管不慎滑脱致重新置管,无1例严重并发症。结论实时超声引导经皮肾穿刺造瘘术成功率高、安全、可靠、有针对性的护理措施是治疗成功的关键。