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1病例报告
先证者:男,两岁半,在外院诊断为“多关节挛缩症”,其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直,无进行性加重,小腿肌肉力弱。查体:身高101.5cm,体质量14.5k,四肢及手指细长,肘关节及膝关节弯曲,蜘蛛样指性挛缩,四指关节挛缩以小指为甚,胸部似漏斗胸,左侧皱耳,阴茎包皮过长。X片显示L5隐性脊柱裂、双侧髋臼指数明显变小、髋臼窝加深。眼科及心动超声检查未见异常。诊断:先天性挛缩性蜘蛛样指症。 相似文献
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孤残儿童是社会上的弱势群体,抚养方式直接关系着他们身心的健康成长,良好的养育模式将会促成他们人格、心理的健康发展,也关系到成年后能否正常回归社会。对孤残儿童的养育及心理健康的培育是一项非常艰巨的系统工程。 相似文献
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目的:探讨cycin D1在鼻腔鼻窦肿瘤中的表达及其临床意义。方法:采用免疫组化SABC法检测20例鼻腔鼻窦恶性肿瘤和10例相应部位良性病变的石蜡标本中cycin D1的表达。结果:鼻腔鼻窦肿瘤中cycin D1表达均为阳性,良性病变中为阴性或弱阳性。鼻腔鼻窦恶性肿瘤中cycin D1积分与患者年龄、性别、病变部位及病理类型无关(P>0.05)。Cycin D1积分与TNM分期、病理分级相关(P<0.05),且积分随肿瘤临床分期、分级逐渐升高。初诊病例与复发病例之间cyclin D1积分差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Cycin D1在鼻腔鼻窦肿瘤的发生、发展及复发转移等临床病理过程中起重要作用。 相似文献
105.
功能性内窥镜鼻窦手术作为一项新技术已在我科开展,该手术有视野清晰、损伤小且合并症少、病变清除彻底的优点,提高了慢性鼻-鼻窦炎的临床治愈率。为适应新技术的开展,我们对这项新技术所要求的护理工作也进行了相应的改进。现将护理体会总结报告如下。 相似文献
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胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的内镜和病理诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨胃黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的内镜和病理特征,以减少误诊、漏诊,提高诊断正确率。方法 对1986~2003年该院经病理证实的32例胃MALtT淋巴瘤的临床、内镜和病理资料进行回顾性分析。结果 32例患者平均57.1岁,男女比例1:3,临床症状无特殊性。肿瘤多位于胃体下部和/或胃窦部.占90.6%;侵犯全层者,占44.0%;区域淋巴结转移,占32.0%。病理形态学改变肿瘤组织由中心细胞样细胞组成、淋巴上皮病变及反应性淋巴滤泡。该组病例内镜活检确诊率达15.6%,内镜病理诊断正确率达40.6%,术后病理确诊率达100%。免疫组织化学证实为B细胞淋巴瘤。结论 内镜下多块取检、深取检,结合以上病理特点和免疫组织化学,有助于诊断胃MALT淋巴瘤。 相似文献
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变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨变性高效液相色谱法 (DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值。方法 应用DHPLC检测 6个家系的 4 8名个体 ,然后进行直接测序。结果 6个家系中A ,B ,C ,E ,F家系有间隙连接蛋白 2 (GJB2 )耳聋基因的变化 ,F家系表现为 2 35delC突变 ,B家系表现为 2 35delC和 2 32G→A杂合性突变。 79G→A(V2 7I)、341A→G (E1 1 4G)杂合性改变分别为 1 9例和 1 6例 ;纯合性改变分别为 1 0例和 6例。 2种方法的检测结果均为阳性者 30例 ,均为阴性者 1 0例 ;DHPLC阳性 ,测序阴性 1例 ;DHPLC阴性 ,测序阳性 2例。DHPLC方法的敏感性为 95 % ,特异性为 91 %。结论 DHPLC是一种高效、经济、简便、灵敏的耳聋基因筛查技术 相似文献
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