重症肌无力乙酰胆碱受体亚基基因结构研究进展

重症肌无力发病机制尚不清楚,但与乙酰胆碱受体密切相关。随着分子生物学技术的发展,AChR的α、β、γ、δ及ε亚基的cDNA序列已经确定;不同亚基基因突变或使AChR合成减少,或影响AChR对ACh的反应,或使AChR功能障碍。本文从遗传学角度对重症肌无力乙酰胆碱受体各亚基及其基因的研究近况进行综述。     

贵阳市健康成人血清总蛋白、白蛋白浓度的调查

蛋白质是极其复杂的含氨有机化合物 ,是构成人体的主要物质 ,人体各种细胞和器官、血液和各种体液均有蛋白质存在。其中 ,血清总蛋白 (ＳＴＰ)和白蛋白 (ＡＬＢ)含量测定对临床疾病诊断、病情随访及预后判断 ,有着重要的意义 ,本文对10 6 2例贵阳市健康成年人的血清ＳＴＰ、ＡＬＢ浓度以及Ａ Ｇ比值的检测结果分析如下。1　对象与方法2 0 0 1年 6～ 12月间在我院体检的 10 6 2位 (贵阳市居住人口 ) ,经全身体检和有关化验检查 ,无明显肝、肾疾病及其它影响血清总蛋白、白蛋白水平的疾病。其中男性 5 6 9名 (2 1～ 82岁 )、女性 4 93名 (2 0…     

脑源性神经营养因子基因修饰骨髓间质干细胞移植对痴呆大鼠记忆功能的影响

背景：一些研究已显示，重组脑源性神经营养因子基因修饰的骨髓间质干细胞具有向神经样细胞分化的潜能，且能提高脑缺血模型鼠的神经缺失功能。 目的：拟进一步观察脑源性神经营养因子基因修饰的骨髓间质干细胞移植对阿尔茨海默病鼠学习记忆能力的改善。 设计、时间及地点：随机对照动物观察，于2006-01/2007-06在中山大学一附院神经病学实验室完成。 材料：清洁级8周龄雄性SD大鼠48只，随机分为正常对照组、损伤模型组、基因修饰细胞组、未修饰细胞组，12只/组。另取出生3 d的清洁级SD大鼠10只，用于骨髓间质干细胞的分离培养。 方法：取传至第6代的骨髓间质干细胞，双酶切后亚克隆至pcDNA3质粒，行增强型绿色荧光蛋白基因转染，采用电穿孔法得到重组腺病毒Ad-BDNF，转染293细胞进行病毒包装。除正常对照组外，其余3组大鼠均建立阿尔茨海默病模型。造模后12 d，基因修饰细胞组取重组腺病毒脑源性神经营养因子基因修饰的不含血清骨髓间质干细胞悬液，于伤侧侧脑室坐标前囟后1.6 mm、外侧1.5 mm、腹侧4.0 mm注入8 μL；未修饰细胞组移植等量的单纯骨髓间质干细胞悬液。 主要观察指标：Western blotting法鉴定重组病毒在骨髓间质干细胞中表达，流式细胞仪检测基因感染效率。细胞移植后2周采用Morris水迷宫检测大鼠学习记忆能力。 结果：Ad-BDNF感染的骨髓间质干细胞存在Mr14 000的脑源性神经营养因子蛋白条带，2 d后约34%骨髓间质干细胞被感染。基因修饰细胞组、未修饰细胞组大鼠平均逃避潜伏期均明显低于损伤模型组（P < 0.01），且前者基本达到正常水平。与损伤模型组寻找平台的运动策略比较，基因修饰细胞组与未修饰细胞组趋向式、直线式显著增多（P < 0.01），边缘式、随机式明显减少（P < 0.01），且前者基本达到正常水平。 结论：移植的骨髓间质干细胞经脑源性神经营养因子基因修饰后，可明显改善阿尔茨海默病模型鼠的记忆能力。     

表面肌电和心电评价手工搬举技术的实验研究

目的探讨表面肌电和心电技术评价不同手工搬举下腰背部竖脊肌的劳动负荷,以期获得最佳搬举技术。方法30名大学生志愿者在实验室模拟手工搬举作业,分别测定和分析蹲举、背举和半蹲举的左、右侧胸10水平竖脊肌(LT10、RT10)和腰3水平竖脊肌(LL3、RL3)表面肌电、心率和Borg量表分值的变化情况。结果3种搬举技术下,男性LT10、RT10和女性LL3、RL3竖脊肌表面肌电幅度均方根值的最大随意收缩百分比(percentage of maximum voluntary electrical activation,MVE%)均较休息时高(P<0.05)。男性LT10、LL3和女性RT10、LT10的MVE%在蹲举时最高(P<0.05)。女性RL3的MVE%在半蹲举时最低(P<0.05),而女性LL3的MVE%在背举时最低(P<0.05)。男性LT10和女性LT10、LL3的中位频率(MF)均高于休息时的值(P<0.05),而男性、女性RL3的MF值均低于休息时的值(P<0.05)。3种搬举技术下,男性、女性的MF值无统计学意义。与休息时比较,3种搬举技术下,男性、女性心率均高于休息时的值(P<0.05)。男性、女性...     

Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断研究进展

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常 ,从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术 ,该技术已应用于性别、单基因遗传病及染色体遗传病的诊断。目前世界上已有两百多个正常婴儿通过植入前诊断技术诞生 ,该资料回顾了DMD植入前诊断技术的发展 ,并对其技术路线及目前存在的问题及解决方法进行综述。     

同强度不同波长β射线培养液对兔血管平滑肌细胞生长的影响

目的:血管再狭窄是血管扩张术后最严重的并发症,放射治疗可以起到降低狭窄再发生率的作用,本实验的目的在于探讨同种强度不同波长的β射线对血管内膜细胞增生的影响.方法:分别用同种强度不同波长的放射性元素32P、3H混合细胞培养法分别照射主动脉内膜的平滑肌细胞,3、5、7天后做组织学对比照射后两组平滑肌细胞的增生情况.结果:发现32P照射组的内膜平滑肌细胞的增生受到明显抑制,部分出现严重损伤,而3H照射组的内膜平滑肌细胞增生没有明显变化.结论:相同强度不同波长的放射性元素对血管平滑肌细胞增生的作用不同,细胞外照射波长较长的32P对内膜平滑肌细胞有损伤和抑制增生作用,而波长较短的3H没有上述作用.     

非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析

目的 检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性。以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测l例女性DMD患者的Dystrophin基因，并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5’DysⅡ)多态性。结果 该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况：(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型，该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1；(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失。该患者的母亲有可能是嵌合体，该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因，则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小，她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同，说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。     

联邦德国的弓形体病

弓形体病是妊娠期间的一种原发性感染,由于胎儿在子宫内感染,能致使流产、胎儿死亡并对婴儿产生巨大的损害作用。 1979年开始,联邦德国就制定和实施了防治弓形体病的措施(民主德国1983年开始)。另外,联邦德国妇女保护法(关于妊娠     

醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语疗效观察

目的观察醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语的疗效.方法对24例脑梗死合并运动性失语病人,分为治疗组13例及对照组11例,对照组按脑梗死常规治疗,治疗组加用醒脑注射液.结果治疗组显效5例,有效6例,无效2例.对照组显效1例,有效4例,无效6例.结论醒脑注射液对脑梗死运动性失语有一定的治疗效果.