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291.
αⅡbA477P(A446P)--发生于血小板无力症患者的新突变 总被引:4,自引:0,他引:4
[目的]明确血小板无力症患者的基因缺陷,为进一步探讨其发病机理奠定实验基础。[方法]通过40对引物对GT-57的αⅡb和G3亚基基因的所有45个外显子及其剪接点进行了全长的PCR扩增,然后对PCR产物进行了SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳,发现αⅡb基因的14号和15号外显子(Exon14/15)的PCR扩增产物出现了异常条带,对外显子14/15的PCR产物进行了直接测序。[结果]αⅡb基因外显子14发生了点突变G→C,导致氨基酸密码由GCT→CCT,该突变位于αⅡb亚基cDNA第1430个碱基,导致第477(446)位氨基酸残基由丙氨酸转变成脯氨酸[αⅡbA477P(A446P)]。[结论]通过查阅文献资料,αⅡbA477P(A446P)突变系国内外第一例报道。 相似文献
292.
目的比较重组人血小板生成素(rhTPO)与重组人白介素-11(rhIL-11)对促进白血病患者异基因造血干细胞移植术后血小板恢复的临床疗效及安全性。方法将114例行异基因造血干细胞移植的白血病患者分为IL-11组、TPO组和空白组,分别为36例、56例和22例,IL-11组及TPO组从移植后第6天开始分别给予rhIL-11 1.5 mg/d及rhTPO 15 000 u/d皮下注射,至血小板上升至100×109/L停药,如使用14 d未达正常亦停用。空白组患者不应用任何升血小板药物,血小板自然恢复。监测血常规并观察记录患者用药后的不良反应及30 d内血小板悬液输注量。结果IL-11组、TPO组和空白组血小板由最低恢复至≥20×109/L的中位时间分别为+13(8~20)d、+12(6~25)d和+19.5(12~32)d,IL-11组、TPO组的恢复时间均快于空白组(P值分别为0.003,0.001),但IL-11组和TPO组两组没有统计学差别(P=0.640);IL-11组、TPO组和空白组血小板由最低恢复至≥50×109/L的中位时间分别为+16.5(10~39)d、+15(11~48)d和+29(15~49)d,IL-11组、TPO组的恢复时间均快于空白组(P值分别为0.002,0.001),IL-11组和TPO组两组亦没有统计学差别(P=0.357);IL-11组、TPO组和空白组血小板由最低恢复至≥100×109/L的中位时间分别为+25(13~69)d、+18(14~48)d和+43(19~64)d,IL-11组、TPO组的恢复时间均快于空白组(P值分别为0.001,0.004),TPO组较IL-11组缩短7 d,两组差异有统计学意义(P=0.033)。+30 d内IL-11组、TPO组及空白组输注血小板悬液的中位数量分别为2(0~6)个治疗量、2(0~4)个治疗量和4(1~4)个治疗量,IL-11组和TPO组的血小板悬液输注量均少于空白组(P值分别为0.005,0.003),但该两组之间差异无统计学意义(P=0.499)。TPO组的不良反应发生率3.6%明显低于IL-11组的77.8%(P<0.001)。结论 rhTPO及rhIL-11均能够促进白血病患者异基因造血干细胞移植术后血小板计数的恢复,有效减少血小板悬液的输注量,降低移植出血相关风险;rhTPO较rhIL-11能缩短血小板升至正常的时间,从而提高患者对移植并发症的耐受性;rhTPO较rhIL-11的不良反应更少,具有良好的安全性,值得临床进一步推广应用。 相似文献
293.
近年来 ,造血干细胞移植的临床应用正在逐渐扩大 ,其疗效已得到肯定 ,但造血干细胞移植后早期感染是常见的并发症 ,其感染的发生率高达 60 %~80 % [1] 。因而 ,如何预防造血干细胞移植早期感染值得研究。为此 ,我们采用综合治疗的方法对 2 0例造血干细胞移植患者进行防治 ,获得了较好地效果。1 材料与方法1·1 一般资料 2 0例中男 12例 ,女 8例 ,年龄 2 0~ 4 6岁 ,平均年龄 32 5岁。自体骨髓移植 4例 ,自体外周血干细胞移植 13例 ,异基因外周血干细胞移植 3例。恶性淋巴瘤 8例 ,恶性淋巴瘤合并恶性黑色素瘤 1例 ,急性白血病 9例 (M1… 相似文献
294.
目的:比较参芪扶正注射液联合VAD方案或单独使用VAD方案治疗多发性骨髓瘤的疗效和不良反应,及对于患者生活质量的影响。方法:入选的患者随机分为2组,治疗组采用VAD方案化疗加用参芪扶正注射液,对照组单用VAD方案化疗,并分别比较两组的临床疗效、不良反应及生活质量。结果:两组近期疗效无显著性差异,但是治疗组的不良反应发生率较对照组轻,治疗组对生活质量的改善优于对照组。结论:参芪扶正注射液联合VAD方案治疗多发性骨髓可以减低患者不良反应,有助于提高生活质量。 相似文献
295.
目的:建立敏感特异的JAK2V617F点突变的临床检测方法。方法:基因组DNA从HEL细胞或正常志愿者外周血中提取。采用等位基因特异性-PCR(Allele specific—PCR,As—PCR)和限制性内切酶消化的方法检测基因组中JAK2V617F突变。结果:本AS—PCR法可对JAK2基因扩增出364bp的内参照条带,当存在JAK2V617F突变时,又可以扩增出203bp的突变条带。只有野生型内参照条带364bD可被BsaXⅠ消化切割。结论:AS—PCR法和限制性内切酶法是检测JAK2V617F突变的敏感特异的检测方法,可以成功应用于临床检测。 相似文献