单心动周期实时三维超声心动图在胎儿房室间隔缺损诊断中的应用

目的:探讨单心动周期实时三维超声心动图(s RT-3DE)在胎儿房间隔缺损(ASD)及室间隔缺损(VSD)诊断中的临床应用价值。方法:将满足纳入条件的320例孕妇,分别进行胎儿心脏二维超声心动图(2DE)及s RT-3DE检查,对两种检查方法的胎儿图像进行采集、结果记录以及数据进行分析比较,并对产前诊断为ASD及VSD的41例孕妇产后进行追踪随访,对婴幼儿行2DE检查。结果:320例孕妇中,对单纯性ASD或有ASD的胎儿,s RT-3DE产前诊断16例(5.00%),高于2DE产前提示诊断6例(1.88%),差异有统计学意义(P0.05);对单纯性VSD或有VSD的胎儿,s RT-3DE产前诊断25例(7.81%),高于2DE产前诊断12例(3.75%),差异有统计学意义(P0.05)。随访到28例患儿,1例为假阳性,生后检查未见室间隔连续性中断。结论:s RT-3DE可较直观显示胎儿室间隔、房间隔及卵圆窝的成像,在产前诊断胎儿房室间隔缺损中具有一定优势。     

腮腺腺淋巴瘤患者初诊CT征象分析

目的:分析腮腺腺淋巴瘤患者初诊CT影像学征象，提高对腺淋巴瘤的认知。方法:回顾性分析丰城市人民医院2018年8月24日至2021年4月22日16例经手术后病理证实腮腺腺淋巴瘤患者的影像学(CT)资料。结果:16例确诊患者均为男性，共发现21个病灶：单侧单发病灶12例，单侧多发1例(2个病灶),双侧多发3例(7个病灶);边界清晰病灶18个，边缘模糊3个；轴位形态圆形6个、卵圆形12个，不规则形3个；16个病灶纵径大于横径及前后径；位于腮腺浅叶后下极病灶16个，5个病灶累及浅、深叶且左右径均大于20mm; CT平扫表现为高密度病灶18个，密度较均匀12个(左右径小于20mm),不均匀9个(左右径大于20mm);1个病灶内平扫见钙化；所有病灶动脉期均明显强化，静脉期强化程度减退19个、轻微增加2个；16个病灶增强后可见“血管贴边征”。结论:腮腺腺淋巴瘤男性多见，好发浅叶后下极，病灶边界大多清晰，多呈卵圆形、上下纵向生长；小于20mm的病灶CT平扫密度较均匀，病灶内钙化罕见，增强扫描病变动脉期强化明显，静脉期强化程度大多减退，多数病灶周围可见“血管贴边征”。     

国内外皮肤局部外用仿制药等效性评价对比

皮肤局部外用制剂的给药部位为皮肤表面,药物通过皮肤吸收发挥疗效,剂型繁多,其仿制药等效性评价方法也与口服制剂不同.通常,体内药代动力学研究是各监管机构最为认可的等效性评价方法,但大部分外用制剂难以通过此方法证明其等效性;以临床终点为指标的等效性研究是应用最广泛的等效性评价方法,然而此类研究成本高,周期长,且准确性、灵敏...     

超声引导肋锁间隙臂丛神经阻滞在老年患者上肢手术中的应用观察

目的 观察超声引导肋锁间隙臂丛神经阻滞(CCB)用于老年患者上肢手术的阻滞效果，及对半侧膈肌麻痹(HDP)发生率和肺功能的影响，并与锁骨上臂丛神经阻滞(SCB)进行比较。方法 择期/急诊行上肢手术的患者71例，随机分为观察组35例、对照组36例。观察组采用CCB，对照组采用SCB。记录两组阻滞操作时间、阻滞起效时间、阻滞持续时间、HDP发生情况、膈肌偏移情况，分别于神经阻滞前后测量呼吸峰值流速(PEER)、用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV₁)，记录呼吸系统并发症发生情况(如呼吸困难、SpO₂<90%、气胸)。结果 与对照组相比，观察组阻滞操作时间延长，阻滞起效时间缩短，阻滞持续时间延长，HDP发生率显著降低，在平静呼吸和深呼吸下膈肌偏移度降低比例更小，阻滞后PEER更高(P均<0.05)。两组阻滞后FVC、FEV₁及呼吸系统并发症发生情况差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 与SCB相比，CCB用于老年患者上肢手术可降低HDP发生率，对膈肌运动和肺功能的影响更小，且不增加呼吸系统并发...     

神经肌肉电刺激治疗脑卒中运动障碍的研究进展

神经肌肉电刺激疗法（NMES）作为刺激肌肉收缩和预防肌肉萎缩的主要物理疗法，因具有简单、便携、高效、安全的特点，被广泛用于脑卒中患者的康复治疗，尤其在脑卒中后运动功能障碍和吞咽功能障碍的治疗中，对脑卒中后运动功能障碍有较大改善作用。该研究主要介绍了神经肌肉电刺激的治疗作用及机制，并对其在脑卒中运动障碍治疗中的研究进展作一综述。     

Shwachman-Diamond综合征6例并文献复习

目的 总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献，总结SDS相关基因突变、肿瘤易感性机制、SBDS基因突变的临床特点。结果 6例患儿于生后1～10 d发病，确诊年龄为1月余至13岁，明显生长落后4例，粪便可见脂肪滴3例，肝功能异常3例，血细胞减少3例，反复呼吸道感染3例，既往腹泻/腹胀病史3例，尿路感染病史2例。6例患儿均为SBDS基因突变。检索到SBDS、SRP54、DNAJC21、EFL1基因突变导致的SDS分别为487、30、19、10例，男性较女性多见，以血细胞减少、肝功能异常、反复感染病史为常见临床表现，为多系统受累疾病。结论 我国SDS患者几乎均为SBDS基因突变，SDS发病主要与核糖体成熟的破坏有关，SBDS突变影响p53发挥肿瘤抑制作用且常伴有TP53突变导致肿瘤易感性增加。本病起病较早，首发临床表现多样，缺乏特异性，症状不典型者应尽早行遗传学检查以免延误诊治，恶性转化前需及早行造血干细胞移...     

冠状动脉介入治疗对冠心病血浆心肌肌钙蛋白T的影响

目的：探讨冠状动脉介入治疗对冠心病血浆心肌肌钙蛋白T的影响。方法：随机抽取我院2013年2月～2015年2月收治的90例冠心病患者为研究对象,其中45例经冠状动脉介入治疗患者为观察组,45例冠状动脉造影呈阳性但未经冠状动脉介入治疗的患者为对照组,应用发光免疫法检测、比较两组患者手术前后心肌肌钙蛋白T(cTnT)的水平变化并找出潜在的影响因素。结果：两组组内术前、术后比较：观察组cTnT术后显著上升,对照组无明显变化；两组组间比较：观察组术后cTnT值显著高于对照组,差异比较具有统计学意义。结论：冠状动脉介入治疗对冠心病血浆心肌肌钙蛋白T存在一定影响,术后cTnT值上升,表明心肌出现一定程度损伤或血管内皮损伤,冠状动脉介入治疗能导致血浆心肌肌钙蛋白T的释放。     

短链烯酰辅酶A水合酶1基因突变导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症1例

目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1(ECHS1)基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(ECHS1D)患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果, 并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性, 年龄6个月4 d, 急性起病, 临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓, 竖头尚可, 不能翻身、独坐, 不能追视, 不能逗笑出声, 四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L, 提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像(MRI)示双侧基底节区异常信号, 左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变, 分别为c.563C>T(p.A188V)和c.5C>T(p.A2V), 患儿父亲携带c.563C>T突变, 母亲携带c.5C>T突变, 均为错义突变。结论 ECHS1基因以错义突变为主, 大部分为复合杂合突变, 少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿, 发病相对较早, 临床表...     

心腔外肿块型原发性心脏淋巴瘤MRI表现1例

<正>1病例简介女，54岁，主诉：活动后心累气促伴双下肢水肿10 d。入院前20 d出现心前区胀痛不适，10 d前活动后加重伴双下肢水肿，体重无明显减轻。实验室检查：乳酸脱氢酶867 U/L，超敏C反应蛋白84.79 mg/L,N末端脑钠肽前体2 572.00 pg/ml，超敏心肌肌钙蛋白-T0.161 ng/ml。心电图：窦性心动过速，Ⅰ度房室阻滞。影像学表现：超声检查见图1A。心脏磁共振（cardiac magnetic resonance,CMR）：稳态进动平衡序列（fast imaging employing steady state acquisition,FIESTA）扫描见图1B，心脏电影扫描示肿块随心动周期运动不明显，部分堵塞下腔静脉，左心室流出道未见梗阻征象，二尖瓣、三尖瓣关闭、开放正常，心功能分析示右心室射血分数（ejection fractions,EF）30%，每搏输出量（stroke volume,SV）74 ml，