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11.
12.
目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。 相似文献
13.
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苏州市血防站研制的血吸虫病粪检球击集卵机,为国内首创。本机从农村特点出发,设计了电动与手工转动两种装置,在有电和无电情况下都能有效地工作。机高70厘米,长40厘米,宽50厘米,外壳由白铁皮或塑板精制,美观洁净。底部装有小铁轮,便于移动。内部装有六角形滚桶箱(由六块内切圆直径40厘米,外切圆直径46.2厘米的铝板组成,每块宽18厘米,长23厘米),WS-25型水泵,220伏电动机,以及变速器、手摇机、定时装置,另外配有规格 相似文献
15.
目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果 在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46%,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56%),而超声波检出表型异常占6.90% (2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43%(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位(P<0.05).80.56%(58/72)的易位断裂点位于G带.7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常.结论 胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源,易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息. 相似文献
16.
染色体相互易位虽然引起染色体片段位置的改变 ,但仍保留了基因的总数 ,故称平衡易位 ,它通常不引起明显的遗传效应 ,然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中 ,可产生不平衡的配子 ,从而导致染色体异常患儿的出生。病例 : 患儿 ,男 ,12d ,出生时生命力低下 ,哭声小 ,吸吮力差 ,头小 ,特殊面容 ,额骨宽且尖隆 ,五官集中。其父母非近亲结婚 ,无毒物接触史 ,结婚 2年 ,此患儿为第 1胎 ,剖宫产 ,其母怀孕期间 ,曾先兆流产 ,2次住院保胎 ,其祖母有流产史。细胞遗传学检查 :取患儿腹股沟血 ,其父母外周血 ,做72h淋巴细胞培养 ,常规制备… 相似文献
17.
目的 探讨正中神经功能性磁刺激(FMS)治疗对慢性意识障碍(pDoC)的临床疗效。 方法 选取 2019 年 1 月至 2022 年 8 月绍兴市人民医院康复医学科收治的 pDoC 患者 60 例为研究对象。采用随机数字表法将患者分为观察组 30 例和对照组 30 例,两组患者均接受常规促醒治疗,观察组患者在此基础上增加正中神经 FMS 治疗。分别于治疗前及治疗 6 周后行改良昏迷恢复量表(CRS-R)评分评定及脑电图检测,并根据 CRS-R 评分评估患者的意识转归情况。 结果 治疗 6 周后,两组患者 CRS-R 评分均高于治疗前,且观察组患者 CRS-R 评分高于对照组,差异均有统计学意义(均 P<0.01)。观察组患者脑电图有改善率为 26.7%,明显高于对照组的 6.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步分析,观察组患者意识好转率为 56.7%,明显高于对照组的 23.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 采用正中神经 FMS 治疗对促醒 pDoC 患者有效。 相似文献
18.
目的 进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系.方法 我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,:FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析.结果 患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能.导致眼睑发育异常.结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关. 相似文献
19.
对44名铅作业五年以上的女工及39名对照进行外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)及染色体畸变(CA)等检测,发现铅作业组SCE、CA、血铅、尿铅及尿粪卟啉均显著高于对照组,但畸变均甚微小且两组淋巴细胞经不同浓度丝裂霉素C诱发之SCE 率均呈显著相关,初步提示铅作业不致对正常机体造成明显的遗传毒作用。 相似文献
20.
目的 应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探讨绒毛组织染色体嵌合现象的发生与自然流产的关系.方法 31例自然流产、16例IVF/ICSI治疗后流产、10例正常对照绒毛组织,同时进行细胞培养核型分析及MLPA联合FISH检测.结果 细胞培养核型分析与MLPA联合FISH检测的成功率分别为71.93%(41/57)、100%(57/57),两者差异有统计学意义(P<0.001);自然流产组绒毛染色体异常率61.29%(19/31),IVF/ICSI流产组绒毛染色体异常率56.25%(9/16),正常对照组为10%(1/10);正常对照组绒毛16、18、X、Y 3对染色体的平均嵌合率为98.6%±1.32%,以正常对照组3对染色体平均嵌合率-2SD为界限值下限统计嵌合发生率;自然流产组和IVF/ICSI流产组绒毛嵌合率分别为38.71%(12/31)、25%(4/16),高于正常对照组.结论 自然流产绒毛组织的染色体异常率、嵌合现象发生率均高,是导致胚胎自然流产的重要原因. 相似文献