POLG突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病样综合征的临床特征

目的 探讨线粒体聚合酶γ基因(Polymerase gamma, POLG)突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)样综合征患者的临床特征。方法 报道1例POLG突变引起的MNGIE样综合征患者的临床资料，并检索建库至2022年9月的中国知网、万方中文数据库和PubMed数据库中关于POLG突变引起的MNGIE样综合征的病例，从而总结该疾病的临床特点。结果 本例患者为6月龄女婴，以胃肠道症状及运动发育落后为主要表现，脑脊液蛋白水平升高，肌电图示周围神经损害，高通量测序分析发现POLG基因2个杂合突变点，分别为c.2591A>G和c.2962G>C。回顾文献，本研究共纳入11例(含本例)POLG突变引起的MNGIE样综合征患者；起病年龄为3月龄-42岁，临床症状包括胃肠道症状(11例)、周围神经损害(11例)、上睑下垂(9例)、肌无力或运动不耐受(9例)、运动发育落后(2例)、共济失调(4例)、视力障碍(3例)、听力障碍(2例)、认知障碍或智力低下(2例)、癫痫...     

支气管肺发育不良12例早期诊治体会

支气管肺发育不良(BPD)是早产儿机械通气的严重并发症之一。随着NICU医疗水平的提高,早产儿的存活率不断增高,BPD也随之增多。Bancalani等认为[1],凡出生1周内接受机械通气,其后需辅助输氧28天以上,胸片持续存在较密的阴影者,即已发生本病。现对我院NICU2004年1月~2007年6月发生的12例BPD进行分析,探讨其早期诊断、治疗及预后。1临床资料1.1一般资料:本组12例中男7例,女5例;胎龄27~32周;平均体重0.9~1.75kg。Apgar评分:1分钟<3分者4例,4~7分者5例,7分以上者3例;5分钟4~7分者3例,7例以上者9例。伴肺透明膜病(RDS)6例(其中Ⅱ级4例,Ⅲ…     

急诊车祸伤134例院前急救及护理

2004年1月～10月,我们对134例车祸伤患者进行回顾性院前急救分析总结.现报告如下. 　　1 临床资料 　　本组134例,男98例,女36例,6～70岁,其中多发伤及重度颅脑损伤23例,颈椎或腰椎骨折9例,肢体骨折16例,头部外伤55例,全身多处伤28例,死亡3例.……     

普外科手术患者实施心理护理干预效果观察

目的：对普外科手术患者的心理护理干预方法和效果观察。方法：选取我院普外科2013年6月-2014年6月实施手术治疗的100例患者,并将其均分成两组,分别为对照组和观察组,两组患者分别实施常规护理和心理护理干预,对比分析患者护理效果。结果：观察组患者的护理满意度、SDS以及SAS评分和对照组相比,具有明显优势,差异显著（P<0.05）。结论：心理护理干预在普外科手术患者中的实施,有助于改善患者不良情绪,从而提高患者手术治疗效果和护理满意度,值得推广。     

SLC6A1基因变异导致神经发育障碍的家系分析

目的 探讨SLC6A1基因突变导致的儿童癫痫及其他神经发育障碍的临床特征和基因变异特点。方法 对2021年1月-2022年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院及门诊随访的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现和基因变异特点进行回顾性分析，并检索文献，总结SLC6A1基因突变患者的临床表型及基因突变特点。结果 患儿，女，1岁8月龄出现频繁腿抖，独站不稳及摔跤，伴有频繁眨眼。于2岁3月龄因仍不能独立行走开始康复训练。不会说话，不愿意理人。视频脑电图提示背景节律慢化；醒睡期见双侧前头部、后头部或广泛性高波幅慢波、棘慢波或节律发放。头部MRI提示双侧额叶斑点状高T₂ Flair信号灶。Gesell发育评估量表发育商64,发育年龄为21月龄，儿童孤独症评定量表提示目前无明显孤独症表现。基因突变分析发现患儿SLC6A1基因存在一处杂合变异c. 889G>A(p. Gly297Arg),突变来自母亲及外婆，其母亲及外婆幼时有抽搐史。总结既往文献，SLC6A1基因突变相关的神经发育障碍的主要临床表型为癫痫(失神、失张力、肌阵挛及肌阵挛-...