朗格汉斯细胞组织细胞增生症中 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变的分析及其临床意义

目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测 BRAF V600E 蛋白的表达。分析 BRAF V600E、MAP2K1基因突变与 LCH 临床基本资料（年龄、性别、单／多系统）的关系。结果：在35例 LCH 患者中,男女比例为1．7∶1,82．9％侵及骨组织,97．1％是单系统 LCH（single system LCH,SS －LCH）,2．9％是多系统 LCH （multi －system LCH,MS －LCH）。桑格测序法检测 BRAF V600E 基因突变率为17．1％,MAP2K1基因突变率为14．3％,MAP2K1与 BRAF V600E 基因突变有互异性;免疫组化法检测 BRAF V600E 阳性表达率为28．6％,涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E 和 MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组（35．7％和28．6％）,其中 BRAF V600E 突变在未成年人组与成人组间有显著性差异（P ＝0．028）;BRAF V600E 和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异（P ＞0．05）。结论：我国 LCH 患者大部分都是 SS －LCH,主要侵及的部位是骨组织,且预后良好,5年生存率为97．1％。桑格法所测的 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变率均低于西方报道,两者存在互异性,分别为17．1％和14．3％。所有 MAP2K1基因突变都是点突变,没有框内缺失突变,发现一个新的突变位点：c．112 G ＞A p．E38K;BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中,提示各年龄层中 LCH 的发病机理可能不同,可能 RAS ／RAF ／MEK／ERK 通路在未成年人 LCH 中发挥更重要的作用;另外这两种突变对 LCH 的生存无影响。     

婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤的病理研究

目的：探讨婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤(desmoplastic infantile astrocytoma, DIA)的病理形态特征及鉴别诊断要点。方法：报道3例DIA并进行组织形态学、组织化学和免疫组织化学研究,结合文献对其临床表现、病理形态特点及鉴别诊断进行探讨。结果：3例DIA的CT检查均表现为较大的囊性病变;组织学表现在丰富的束状车辐状排列的纤维性间质中包含有向星形细胞分化的神经皮成分;免疫组织化学显示瘤细胞呈神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阳性,波形蛋白(Vimentin)阳性,神经突触蛋白(SYN)阴性;网织纤维染色示在致密的嗜银纤维区之间可见岛屿状的空染区。结论：DIA是一种罕见的发生在婴幼儿的脑肿瘤。根据组织学特点,结合组织化学和免疫组化染色,可以作出明确的病理诊断。     

原发骨淋巴瘤42例临床分析

目的探讨原发骨淋巴瘤(PBL)的临床特点及预后。方法入选西京医院2006年至2014年期间收治的PBL患者42例,男24例,女18例,中位年龄45.6(11~78)岁,收集患者的临床资料,包括性别、年龄、有无全身症状、发病部位、临床分期、病理类型、治疗方案、疗效评价等,进行回顾性分析,通过电话和门诊随访至2015年3月。结果 42例患者均以病变部位疼痛或牵涉性麻木为首发临床表现。病理分型均为非霍奇金淋巴瘤(NHL),50%(21/42)为弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)。其中17例患者接受了治疗,5例放化疗联合,12例单纯化疗,两组比较,近期疗效差异无统计学意义(P0.05)。4个疗程后评估近期疗效,年龄、性别、分期、乳酸脱氢酶(LDH)水平、有无全身症状、病理分型、美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分、国际预后指数(IPI)评分、是否应用利妥昔单抗治疗、是否联合放疗等对完全缓解率(CR)的影响无统计学意义(P0.05)。中位随访时间13(2~48)个月,无进展生存期3年的4例患者中3例应用了利妥昔单抗。结论 42例PBL患者病理类型主要为DLBCL,治疗以化疗为主,联合放疗未明显提高疗效,应用利妥昔单抗可能会改善预后,尚需扩大样本量进行研究。     

Ki-67及p27基因产物在膀胱移行细胞癌中的表达及其意义

目的,探讨膀胱移行细胞癌(TCC)中P27和Ki-67的表达与膀胱细胞增殖的关系.方法用鼠抗人P27单克隆抗体及Ki-67抗原单克隆抗体对79例膀胱移行细胞癌和30例癌旁组织进行免疫组化染色.结果 TCC中P27表达明显减少,Ki-67指数(Ki-67L1)明显增高;且P27表达与Ki-67指数(Ki-67L1)捉瘤病理分级,临床分期和淋巴结转移呈负相关.结论P27和Ki-67LI从细胞和一筹莫展抑制和增殖活性两个不同的侧面反映了肿瘤细胞的侵润能力,联合检测,P27和Ki-67LI对预测膀胱癌的的生物学行为及预后具有重要的意义.     

对科研创新的几点思考

科研创新的目的和意义是为了促进解决或更好的解决人与自然以及人与社会的矛盾。本文以问题为中心,分析了为什么要进行科研创新、什么是科研创新、怎样进行科研创新以及科研创新应当具有什么科研精神等,并针对这些问题提出了一些观点,可能有助于加深对科研创新的进一步认识。     

福尔马林固定后Bcl-6抗原失活的修复及其机制

检测位于 3q2 7原癌基因 bcl- 6表达蛋白 Bcl- 6对淋巴瘤诊断及鉴别诊断有重要价值。我室发现活检组织经 10 %中性福尔马林或 4%多聚甲醛磷酸盐固定 2 4h后 ,Bcl- 6的抗原活性基本遮蔽或消失。关于 Bcl- 6抗原的修复方法 ,国外报道不一。本研究室用免疫组织化学方法比较了 1m mol/ L p H8.0EDTA、10 mm ol/ L p H6 .0枸橼酸、15 mm ol/ L p H8.0碳酸钠和去离子水 (美国 Milipore制纯水器生产 ) 4种常用而修复机制不同的修复液 ,分别配合高压 (切片置压力锅内 ,加热至压力阀喷气后 1min,凉水冷却至室温 )、微波 (医用微波炉中低档修复 …     

心脏恶性神经鞘瘤1例

在心脏中发现的肿瘤主要以转移性肿瘤为主，而心脏原发性肿瘤较少见，且大多为良性。原发于心脏的恶性神经鞘瘤仅见散在个例报道。最近作者在工作中遇到1例，报道讨论如下。     

组织芯片中BAG-1和P73及P16的表达及其对食管癌发生、发展与预后的意义

目的：检测BAG-1，P73，P16在食管癌、癌旁组织、正常组织中的表达，并讨论其意义。方法：实验于2004-05／06在解放军第四军医大学病理教研室实验室完成。利用组织芯片采用免疫组化DAKO Envision法检测食管癌、癌旁组织、正常组织中BAG-1，P73，P16的表达。结果：组织芯片中BAG-1，P73，P16在胞核，胞浆均有表达，在正常组织中以胞核为主，但随着病变在胞浆中表达逐渐增加。在食管癌组织中的表达比食管癌癌旁组织、正常组织中高(P&;lt;0．001)，而P16的表达正好相反(P&;lt;0．001)。BAG—1，P73，P16的阳性率在Ⅰ级和Ⅱ，Ⅲ级食管鳞癌之间差异有显著性意义(P&;lt;0．05)。结论：BAG-1，P73，P16表达的变化提示其可能参与了食管癌的发生。