大鼠马桑内酯点燃癫痫模型P-糖蛋白和多药耐药相关蛋白1的表达

耐药性癫痫约占癫痫患者的30％，耐药癫痫动物模型是研究其耐药机制和探讨治疗方法的重要工具。马桑内酯（coriaria lactone，CL）是从植物马桑中提取的一种致痫物质，对动物反复肌注阈下剂量的CL可以建立化学点燃模型，并具有一定的耐药性。P-糖蛋白（P-glycorprotein，P-gp）和多药耐药相关蛋白1（muhidrug resistance-associated protein 1，MRP1）是近年在耐药性癫疴患者脑组织中发现的两种与耐药性产生相关的膜蛋白。     

咽部肌群电刺激联合穴位按摩治疗老年脑卒中后吞咽功能障碍的临床分析

目的 探讨咽部肌群电刺激联合穴位按摩治疗老年脑卒中后吞咽功能障碍的临床疗效。方法 选取2020年8月至2022年8月四川大学华西医院神经内科收治的172例老年脑卒中后吞咽功能障碍患者为研究对象，采用随机数字表法将研究对象分为对照组和观察组，每组86例。对照组给予综合性康复治疗，观察组在对照组的基础上给予咽部肌群电刺激联合穴位按摩治疗，两组患者均治疗8周。比较分析两组患者治疗8周后的吞咽功能障碍恢复情况。比较分析两组患者治疗前后的吞咽功能[洼田饮水试验评分和吞咽X线电视透视检查（video fluoroscopic swallowing study,VFSS）评分]、表面肌电图指标（表面肌电图吞咽时程、最大波幅值）、舌骨喉复合体动度（舌骨上移距离、舌骨前移距离、甲状软骨上移距离、甲状软骨前移距离）以及生活质量[吞咽障碍特异性生活质量量表（swallowing quality of life,SWAL-QOL）评分]。结果 治疗8周后，观察组患者的总有效率显著高于对照组（P<0.05）。与治疗前比较，两组患者治疗8周后的洼田饮水试验评分、表面肌电图吞咽时程均显著降低或缩短（P<...     

一例46,XY女性患者SRY基因的无义突变分析

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测及ＤＮＡ测序技术，对一例４６，ＸＹ女性患者ＳＲＹ基因的ＨＭＧ基序进行了突变分析。结果发现在该基因的Ｓｐ引物扩增区域内存在突变。进一步的ＤＮＡ序列分析证实该突变为第６９９位碱基Ｃ被Ｔ置换，导致产生终止密码子的无义突变。结合临床表型可以认为本例患者的性反转是由于该突变所致。这一研究结果为ＳＲＹ基因是ＴＤＦ最佳候选基因的假说提供了一直接证据，有助于进一步阐明４６，ＸＹ女性发病的分     

高压氧辅助治疗突发性聋的疗效评价

目的：探讨高压氧作为辅助治疗对突发性聋疗效的影响。方法：回顾性分析1997～2004年收治的102例采用高压氧（高压氧组）辅助治疗突发性聋患者的临床资料,并将同期除高压氧外其他治疗内容均相同的134例患者作为对照（对照组）,用SPSS软件单因素分析性别、年龄、病程、患耳侧别、是否伴有眩晕或耳鸣、诱因、疗程、既往另耳听力下降病史及耳聋程度对预后的影响,采用多元Logistic回归分析排除影响因素,分析高压氧对疗效的影响。结果：单因素分析：性别、患耳侧别、是否伴有耳鸣、诱因及疗程对听力恢复无影响;年龄、病程、是否伴有眩晕、既往另耳听力下降病史及耳聋程度对听力恢复有影响。Logistic回归分析：高压氧组的治疗有效率（听阈提高15dB以上）与对照组相比明显提高,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：高压氧辅助治疗突发性聋有一定疗效,病程长于14d、伴有眩晕、既往另耳有听力下降病史及极度聋患者的听力恢复相对较差。     

常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹一家系四例

先证者（Ⅱ3）女，58岁。因“双眼睑下垂25年”来院就诊。患者25年前渐出现双眼睑同时下垂，后逐年加重。无晨轻暮重，无活动后加重，无吞咽困难、饮水呛咳，无口角歪斜、四肢无力。19年前在我院行“新斯的明”试验和“腾喜龙”试验均为阴性。2年前，患者双眼睑下垂加重至几乎完全下垂，出现视物成双，症状继续加重来诊。查体：神清合作：双舣眼视力均为0．7，     

人类SRY基因的研究进展

人类ＳＲＹ基因的研究进展鄢波，张思仲早在１９８６年，Ｖｅｒｇｎａｕｄ和Ｐａｇｅ根据对性反转患者染色体的缺失分析，将染色体划分为７个区段，建立了Ｙ的缺失定位图，并认为睾丸决定因子基因定位于其中的Ａ区。此后Ｐａｌｍｅｒ等对３名ＸＸ男性的研究表图１ＳＲＹ基...     

长期服用丙戊酸钠缓释片对颈动脉粥样硬化的影响

目的:研究长期服用丙戊酸钠缓释片(德巴金)与颈动脉粥样硬化的关系。方法:选择2007年-2015年在我院接受治疗及随访的160例癫痫患者作为研究对象,患者在抗癫痫治疗过程中曾服用或正在服用德巴金,按照患者服用德巴金时间的长短分为对照组和观察组两组。其中对照组患者80例,服用德巴金在1-3年;观察组患者80例,服用德巴金在8年以上。调查并统计两组患者颈动脉内膜-中层厚度(Carotid intima-media thickness,CA-IMT)以及粥样斑块的检出率。结果:观察组患者左、右侧以及平均CA-IMT均显著高于对照组;观察组粥样斑块的检出率为56.25%,也显著高于对照组的26.25%;观察组患者CA-IMT以及粥样斑块的检出率与德巴金的用药时间呈正比,以上结果差异均有统计学意义(P0.05)。结论:长期服用德巴金可影响颈动脉内膜中层厚度,甚至增加粥样斑块的发生率,且与用药时间呈正比。     

5·12汶川大地震灾民创伤后应激障碍的特点分析

目的 了解5·12汶川大地震3月后北川灾民的心理健康状况以及创伤后应激障碍的特点.方法 对义诊接待的140名灾民利用90项症状清单(SCL-90)和创伤后应激障碍(PTSD)简易筛查量表(SPAN)进行评分.结果 86例(61.4%)发生PTSD,SCL-90总分PTSD组为(225.37±41.32)分,非PTSD组为(198.78±43.12)分,均显著高于全国常模(P<0.01);两组躯体化、抑郁、焦虑、惊恐因子分也显著高于全国常模;PTSD组躯体化、强迫、抑郁、焦虑、恐怖、偏执、精神病性因子得分与全国常模差异有显著性意义(P<0.01),躯体化、抑郁、偏执、精神病性因子得分与非PTSD组差异有显著性意义(P<0.05).结论 在PTSD灾民中,抑郁和躯体化是两个突出的表现.抑郁存在自杀的风险,应给予足够的重视;躯体症状常掩盖了情绪障碍,临床医生在对灾民的诊治过程中,应注意到躯体症状背后可能隐藏着的情绪问题.     

心因性非癫痫性发作时的症状学研究

目的 探讨心因性非癫痫性发作(PNES)的临床症状学,并对其进行分类.方法 对16例诊断PNES患者的视频脑电图录像(VEEG)资料进行分析.所有的连续变量均计算均数,并用聚类分析对症状进行分类.结果 16例患者VEEG监测时间共226 h 38 min,平均每人监测14 h左右.监测中共记录到53次发作.PNES症状包括:过度运动、肢体抖动、肢体痉挛、头部运动、跌倒、过度换气、发声.运用聚类分析,可将心因性非癫痫性发作症状归为三类:第一类为过度运动、头部运动、过度换气及发声,称为大运动发作类;第二类为肢体抖动及肢体痉挛,称为小运动发作类;第三类表现为跌倒,称为无显著运动发作类.结论 PNES的症状学及其分类的研究可能对临床诊断PNES及与癫痫鉴别有帮助.     

青少年肌阵挛癫痫发作间期EEG-fMRI的研究

采用同步脑电与功能磁共振(Simultaneous electroencephalography-correlated functional magnetic resonance imaging,EEG-fMRI)技术,研究青少年肌阵挛癫痫患者发作间期痫样放电时脑部血氧水平依赖(Blood oxygen level-dependent,BOLD)信号变化。结果发现:双侧大脑半球的激活及失活信号变化普遍对称且各自独立存在,信号由枕顶至额区逐渐减少。阳性激活区有:楔叶、岛叶、额中部内侧、小脑中线两侧及丘脑。阴性激活区有:双侧额前部、顶部及扣带后回。由此推断:以棘慢复合波为表现形式的同步的神经元活动可能反映了丘脑皮层BOLD信号的激活,而失活区域反映了异常放电时的脑功能的静息状态;这类激活在神经元的活动(EEG)与fMRI结果之间有很好的对应关系;EEG-fMRI是研究脑功能状态有效的方式。