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黑色素瘤是一种发病率极高、极难治愈的皮肤恶性肿瘤, 其中转移性黑色素瘤的5年生存率几乎为零。虽然化疗和免疫疗法(如抗PD-1/PD-L1单克隆抗体生物制剂)发展迅速, 药物抵抗的高发率仍是治愈率低的主要问题。因此, 目前研究热点逐渐转移至"运用生物标志物进行早期辅助诊断和药物反应预测"。随着检测技术的日新月异, 很多新型生物标志物被发现, 甚至已作为治疗靶点。本文从基因水平和表观遗传学水平总结黑色素瘤的生物标志物研究进展, 并讨论其对疾病诊断、发展和治疗反应的预测价值, 为寻找潜在治疗靶点提供新的思路。 相似文献