南宁地区41例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

目的通过对2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析。结果41例染色体平衡易位携带者中,男性21例,女性20例,常一常染色体易位39例,其中包括3例罗伯逊易位;性一常染色体易位2例。主要临床表现为女性反复自然流产、不良孕产史等;男性少弱精子症及不育等。结论染色体平衡易位是导致反复流产、不良孕产史、男性少弱精子症、不育等的重要因素之一。对于这些有反复流产史、不良妊娠史、不孕不育的临床患者,进行外周血染色体核型分析十分必要。     

21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）,先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢（眼角上斜）等。     

广西牛心包瓣膜临床应用的远期疗效—附13例随访报告

本文报告第一批广西牛心包瓣膜临床应用13例,对长期随访结果进行分析:13例中主动脉瓣置换术(AVR)3例,二尖瓣置换术10例。早期死亡率7.69%,晚期死亡率为4.2%病人年,5年生存率83.33%,牛心包瓣自然衰退,再手术率为1.0%病人年。经血液动力学测定,移植后牛心包瓣的跨瓣压力阶差:二尖瓣为0.133～0.267kPa,主动脉瓣为0.133kPa。二尖瓣有效面积为3.76～4.84cm~2,主动脉瓣口有效面积为2.26cm~2。资料表明,广西牛心包瓣膜的耐久性和血液动力学已达到国内,外先进水平。     

9例肺错构瘤的外科治疗

９例肺错构瘤的外科治疗林辉郑陈光何巍覃家锦罗玉忠（广西医科大学第一附属医院胸心外科南宁５３００２１）错构瘤是一种较少见的肺肿瘤。本院自１９７６～１９９５年间共手术治疗９例，均经病理证实，报告如下。１临床资料１．１一般资料：本组男８例，女１例，年龄３０...     

抑肽酶在体外循环中过敏反应的观察

抑肽酶在心脏外科体外循环中已广泛应用 ,其对血小板功能的保护作用已得到肯定。但抑肽酶的副作用 ,尤其是过敏反应已逐渐受到重视 ,严重者可导致生命危险 [1 ] 。我们在体外循环心内直视手术中应用抑肽酶对 85例患者进行临床观察 ,现报告如下。1　材料和方法1.1　一般资料　男 5 3例 ,女 32例 ,其中房间隔缺损修补或室间隔缺损修补术 33例 ,单瓣膜置换术 (二尖瓣或主动脉瓣 ) 4 8例 ,双瓣膜置换术 (二尖瓣 主动脉瓣 ) 2例 ,法乐氏四联症根治术 2例 ,术前访视病人均否认有过敏史 ,其中2例有抑肽酶应用史。麻醉及体外循环方法基本固定。1.2…     

心不停跳心内手术围术期机体组织氧代谢研究

目的：研究心不停跳心内直视手术围术期对机体组织氧代谢的影响,方法：以动、静脉血氧含量（CaO2,CvO2)、氧摄取率（ERO2）及乳酸（LA）为观察指标,对14例心不停跳心内手术和14例低温心脏停跳手术患者进行对比研究。结果：两组术中、术后CvO2,ERO2和LA均有不同程度的增高,但不停跳组恢复正常所需的时间较短。结论：两种术式在体外循过程中,机体组织存在一定氧债和微循环障碍,但不停跳法对同体氧代谢影响较少。     

1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

目的：评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在 B 超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1140例,成功率为98．2％（1140／1160）,共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例 Y 倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

34例特纳综合征羊水染色体核型分析与临床诊断

目的研究不同产前诊断指征在胎儿特纳综合征诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指征的14 837例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室14 837例羊水,共检测出34例特纳综合征,其中17例45,X,17例为嵌合型特纳综合征核型,异常率为0.2%(34/14837),特纳综合征的产前诊断指征主要为唐氏筛查高危,23例,占总的67.6(23/34),还有胎儿水肿,父母地贫携带者等。结论特纳综合征的检测唐氏血清学筛查中孕期产前诊断指征中最重要的指标,应做好产前诊断。     

262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。