常温心脏不停跳心内直视手术43例报告

１９９２年８月至１９９３年１２月，我科采用常温心脏不停跳心内直视手术纠正各种心脏畸形４３例，该手术主要特点是心肺转流建立后不降温，不阻断主动脉，阻断腔静脉，在心脏空跳情况下手术。术中鼻温维持在３５－３７℃。腔静脉平均阻断时间１９．９ｍｉｎ，体外循环平均转流时间３１．５ｍｉｎ。全组病例术中自始至终维持窦性心律。心内操作结束，不需要进行心脏复苏，不需要等待复温，停止体外循环，结束手术，术后无并发症，结果全部痊愈出院。     

反复性流产夫妇的细胞遗传学因素探讨

目的分析反复性流产(RSA)夫妇的染色体检测结果,探讨RSA与染色体异常的关系。 方法选择2012年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇产医院就诊的1 180对(2 360例)RSA夫妇为研究对象。采用G显带技术对其进行染色体核型分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象及监护人知情同意,与受试对象本人签署临床研究知情同意书。 结果2 360例检测对象中,检测出染色体异常患者为189例(8.0%),其中,女方染色体异常者为107例,男方染色体异常为82例;RSA＝2次患者为135例,RSA＝3次为45例,RSA≥4次为9例。189例染色体异常患者中,染色体结构异常为38例(20.1%,包括26例染色体平衡易位、7例罗伯逊易位、4例染色体倒位和1例染色体缺失);染色体多态性为151例[79.9%,包括103例次缢痕增加、21例inv(9)染色体倒位、17例染色体随体柄增长、5例染色体随体增加和5例染色体着丝粒异染色质增加]。 结论夫妇双方或任意一方染色体异常均是导致RSA的重要细胞遗传学因素。染色体多态性在RSA发病因素中应得到重视。     

肺动静脉瘘3例报告

肺动静脉瘘是一种少见的先天性肺血管畸形疾病.我科自1979年至1986年间共收治3例肺动静脉瘘患者,经手术治愈.3例病人在肺动脉造影前长期误诊.现将资料介绍如下:     

唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究

目的探讨胎儿唐氏综合征(DS)的不同产前诊断指征,在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18 693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括:高龄(≥35岁,11 664例),血清学筛查高风险(酶联免疫法检测21-三体综合征风险值≥1/270、18-三体综合征风险值≥1/350,4 226例),胎儿超声检查结果异常(620例),夫妇一方染色体异常(651例),夫妇双方或一方为地中海贫血患者(782例),以及不良孕产史(748例)与无创产前检测(NIPT)结果呈阳性(2例)。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征,无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查,对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较,并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18 693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺,共计检出151例DS胎儿,检出率为0.8%(151/18 693)。对中孕期DS胎儿的不同产前诊断指征与胎儿DS检出例数及检出率的研究结果显示,分别于11 664例高龄、4 226例血清学筛查高风险、620例胎儿超声检查结果异常、651例夫妇一方染色体异常、782例夫妇双方或一方为地中海贫血患者、748例不良孕产史及2例NIPT结果呈阳性的孕妇中,检出DS胎儿45、79、15、2、5、3及2例,胎儿DS检出率分别为0.4%、1.9%、2.4%、0.3%、0.6%、0.4%及100.0%。对上述中孕期具有胎儿DS不同产前诊断指征孕妇的胎儿DS检出率比较,差异有统计学意义(χ2=111.83,P0.001)。结论血清学筛查高风险、高龄(≥35岁)妊娠及胎儿超声检查结果异常,是中孕期产前筛查胎儿DS的重要产前诊断指征。同时,应重视夫妇一方染色体异常和地中海贫血等产前诊断指征,减少出生缺陷儿的出生率。     

576例先天畸形儿的染色体核型分析

目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法：2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺,产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析,探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果：细胞培养成功551例（成功率95.66%）。染色体异常90例（16.33%）,其中常染色体异常63例（占染色体异常的70.00%）,性染色体异常25例（占染色体异常的27.78%）,三倍体1例,标记染色体1例。 染色体异常的畸形儿中,主要为心脏畸形31例（34.44%）,皮肤水肿30例（33.33%）,面颈部异常21例（23.33%）,脑部结构异常20例（22.22%）,消化系统畸形11例（12.22%）。结论：先天畸形儿的染色体异常发生率极高;对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生。     

75例孕中期性染色体异常的细胞遗传学分析

目的通过分析孕中期不同的高危指征与胎儿性染色体异常之间的联系,探讨性染色体异常的产前诊断指征。方法统计分析2009年1月至2014年4月,来我院遗传门诊行羊膜腔穿刺的15 920例患者,制备染色体和核型分析。结果 15 920例羊水产前诊断标本,共检测出75例性染色体异常,其中以17例45,X;10例46,X,inv(Y);9例45,X(m)/46,XX(n);9例47,XXY等为主。结论孕妇在孕中期具有唐氏血清学筛查高危、高龄妊娠或B超检查软指标异常或父母地贫携带者等,这类孕妇具有生育出携带性染色体数目异常或结构构异常胎儿的风险。做好产前诊断是减少出生缺陷儿的重要举措。     

广西壮族地区β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断分析

目的：预防和控制广西地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法1058对夫妇均为β-珠蛋白基因突变者，在孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行β-珠蛋白基因检测。结果1068例胎儿中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿253例，携带者500例，正常胎儿315例。所有β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿均终止妊娠。结论在组织培养和血液学指标检测的基础上，基因检测能准确地对所有β-珠蛋白基因突变进行产前诊断，有效地避免了β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。     

α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47%),包括Hb Bart’s综合征2例(0.08%),Hb H病365例(14.24%),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68%)。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea(52.52%)、-α3.7(11.63%)和αCSα(7.80%)突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00%)高于α-地中海贫血表型28天~6个月婴幼儿(87.25%)和6个月~15岁儿童(83.81%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。     

心脏不停跳法防止换瓣术后低心排血量综合征的研究

目的 探讨心脏不停跳法防止心瓣膜替换术心排血量综合征机理。方法 检测冠脉循环与状循环血氧分压，氧饱和度，ｐＨ值，Ｋ＾＋过氧化脂质（ＬＰＯ），观察术后血流动力学变化。结果 冠循环与体循环的ｐＨ值，Ｋ＾＋基本一致；ＬＰＯ在开放主动脉阻断后１５分钟与开放阻断前比较无显著性差异（Ｐ〉０．０５），心脏手术完毕即可停机，术后无低心排血量综合征发生。结论 心不停跳心内直视手术能避免心肌缺血缺氧损伤和再灌注损伤，