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郑陈光 杨泽 胡才友 吕泽平 梁积英 庞国防 陈进超 韦俊兴 韦勇 王辰 屈彦纯 孙亮 杨斯雷 史晓红 唐雷 郑卫东 梁永锡 夏宁 潘尚领 王沥 金锋 吴森 《广西医科大学学报》2005,22(1):5-8
目的：研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与巴马长寿现象的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术．对129名年龄90～113岁的广西巴马地区长寿老人和307名作为相应年龄对照的长寿家庭成员．并以当地非长寿自然人群153人作为对照组．进行ApoE基因分型。分别比较长寿老人与各组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果：①广西巴马地区长寿老人ApoE基因型频率中以ε3／3最高．其次是ε2／3和ε3／4．而ε2／4和ε4／4频率最少。长寿老人组与其亲属年龄对照的ApoE基因型和基因频率相比之间均无显著性差别；②长寿组与当地自然人群对照相比呈显著性阳性关联(P=0．001，P=0．04)的为ε2／ε2(5．34％；0％)和ε3/ε3(79．39％；68．63％)基因型。这两种基因型携带者在长寿人群中占85％以上。结论：ApoE基因多态性与广西巴马长寿现象有关联。巴马地区长寿相关基因为ApoE ε2／ε2、ε3／ε3基因型。其中ε3／ε3纯合子是最主要的长寿关联基因。 相似文献
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患者王某某,女性,18岁.心悸气喘三年伴颜面及下肢浮肿半年.患者自出生后一般情况尚可,能坚持上学读书.近三年来感到力不从心,尤以活动后心悸气喘明显,1985年下半年病情加重,出现尿少,颜面及下肢浮肿,同年12月份曾住我院内科,经强心利尿治疗,腹水消退,浮肿消失,症状好转而出院,1986年6月份因病情加重再次入院治疗. 检查:发育一般,颜面、下肢轻度浮肿,颈静脉显露,胸廓无畸形,心前区有弥漫性搏动,心界向两侧扩大,心尖有中度的舒张期杂音,三尖瓣区有Ⅲ级的收缩期杂 相似文献
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目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。 相似文献
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我科1983年5月至1986年3月共收治5例外伤性支气管断裂伤患者.现就其诊断和治疗方法报告如下:(见表). 讨论一、气管、支气管断裂在胸外伤中比较少见,常因复合损伤掩盖病情和延误诊断,甚至因急性呼吸衰竭死亡.本组5例患者均为车祸受伤,当时均未能明确诊断.文 相似文献
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常温心脏不停跳心内直视手术300例 总被引：37，自引：3，他引：37
常温心脏不停跳心内直视手术３００例韦世锋郑陈光付乾昌林辉温仁祝覃家绵罗玉忠廖寿合由于低温体外循环心内直视手术，低温和主动脉阻断引起心肌超微结构和病理生理改变，使心脏手术并发症多、死亡率高。１９９２年我们设计常温心脏不停跳心内直视手术，临床应用３００例... 相似文献
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目的通过对7816例因反复流产、不孕不育、生长发育迟缓等患者进行外周血染色体检查结果统计分析,进一步探讨染色体罗伯逊易位的临床意义及指导临床治疗。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,通过G显带,核型分析。结果外周血染色体检查共计检测出67例染色体罗伯逊易位,其中以Rob(13q14q)和Rob(14q21q)为主,分别占65.6%(44/67)和13.4%(9/67)。结论染色体罗伯逊易位是导致反复流产、不良孕产史、不孕不育和身材矮小等的重要遗传因素。同时染色体罗伯逊易位可遗传给后代,应做好产前诊断。 相似文献
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目的对心脏不停跳与冷晶体间灌下心肌线粒体超微结构改变进行对比研究.方法病人分两组(每组13例),于体外循环(CPB)前、后各于右室流出道心外膜下取1mm3大小的心肌组织,常规固定、包埋、切片,在H-500型电镜下观察线粒体超微结构改变,并依其受损程度进行量化计分.结果 CPB前不停跳组与冷晶体组线粒体量化计分分别为0.91±0.59和0.88±0.61(P＞0.05);CPB后不停跳组与冷晶体组的线粒体计分分别为2.09±0.43和2.87±0.48(P＜0.01).结论线粒体超微结构改变证明不停跳组心肌保护作用优于冷晶体组. 相似文献
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目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。 相似文献
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孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析 总被引：1，自引：0，他引：1
目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。 相似文献
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