常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪一个家系的症状发展规律

目的报道一个常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪家系的临床症状发展规律。方法分析了该家系连续5代共20例患者的症状发展过程，并对先证者和其他4例患者分别进行了肌肉病理和肌电图检查。结果先证者为57岁女性，30岁出现双眼睑下垂，35岁出现眼外肌瘫痪，37岁出现四肢力弱，47岁出现延髓部症状，有时出现心悸。20例患者发病年龄在26—33岁之间，男女均累及，均以双眼睑下垂为首发症状；在35—45岁之间15例中12例出现眼球活动障碍，14例出现四肢无力；在44—60岁之间9例全部出现面肌或咀嚼肌无力，其中8例出现吞咽障碍；50岁后7例中4例出现心脏损害并导致死亡。肌电图检查均提示骨骼肌存在肌源性损害。肌肉活检发现不整红边纤维、细胞色素氧化酶阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶染色的不整蓝边纤维。结论常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪的临床表现从眼外肌开始，逐渐累及四肢肌肉，而后损害面部和延髓部肌肉，晚期出现心脏损害并导致部分患者死亡。症状的发展规律提示应当在疾病后期关注其心脏损害的表现。     

细丝蛋白C肌病基因存在新的插入缺失突变

目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道.现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序,利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离,然后进行电泳鉴定和直接测序.结果 先证者的FLNC基因的第18号外显子存在18个正常碱基缺失,同时插入6个异常碱基,导致FLNC蛋白第7个免疫球蛋白样杆状重叠结构异常,继而致FLNC蛋白结构的失稳.家系中另2例患者存在同样的突变,而5名无症状家系成员和50名健康对照均正常.结论 FLNC肌病存在FLNC基因第18号外显子新的插入缺失突变,我们发现该病可以出现在德国之外的其他种族.