儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点

目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。     

Schwartz-Jampel综合征一例

临床资料 患儿男性,14岁,于2007年1月因"四肢肌肉僵直,睁眼费力10年"就诊.出生时健康.1岁开始走路,走路时出现双下肢僵直.3岁起逐渐出现面部肌肉发僵,睁眼、张口和咀嚼费力.上述症状可在发热后或睡眠中消失.病情持续缓慢进展,4岁起出现X型腿.智力发育正常.体格检查:脊柱后侧凸,双膝关节反向弯曲.意识清楚,言语流利.重度近视.面部肌肉僵硬,双侧睑裂显著狭小.双侧眼球各向运动充分.口周肌肉强直,出现小颌征(图1).四肢浅、深感觉正常.四肢近端肌力Ⅴ-级,远端Ⅴ级.双上肢肌张力对称、适中,双下肢肌张力轻度增高.双侧大腿肌群肥大.步态略僵硬.四肢腱反射减低,未引出病理征.     

第63例——进行性智能下降和运动障碍

病历摘要 患者女性,82岁,因"进行性智能下降和运动障碍11年"于2003年5月22日入院.11年前患者出现易向后摔倒,干活时双手不自主抖动,左手更明显.此后逐渐出现计算困难和言语减少,曾出现1次外出后找不到回家的路.10年前出现经常忘记物品摆放位置,对熟悉的东西叫不出名字,与人交流中有找词困难以及词不达意现象.     

散发性包涵体肌炎的研究现状

散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis,sIBM)为一组老年慢性、进行性骨骼肌炎性疾病[1]。1971年由Yunis等[2]首先提出,1978年Carpenter等[3]正式确立该病为一独立疾病实体。临床主要表现为进行性四肢无力,以屈指、屈腕及伸膝力弱最为显著。病理改变以骨骼肌出现炎性细胞浸润、肌纤维内镶边空泡(RV)和淀粉样物质沉积,以及电子显微镜下观察到管丝样包涵体为特点[4]。对糖皮质激素治疗不敏感是该病的特点之一,目前尚缺乏有效的治疗手段。虽然国外文献报道散发性包涵体肌炎为老年人最常见的进行性骨骼肌疾病[4],但目前国内对这一疾病还缺乏足够的认识。现仅结合文献及临床体会对该病的发病机制、临床表现、病理改变及诊断与治疗进行综述。     

JO-1综合征骨骼肌病理改变(附二例报告)

目的总结2例JO-1综合征患者骨骼肌病理改变特点并分析其发病机制。方法采用组织学、酶组织化学和抗CD68单克隆抗体的免疫组化染色对2例JO-1综合征患者骨骼肌活检标本进行病理观察。结果2例患者骨骼肌存在节段性肌束衣玻璃样变性伴随CD68阳性单核细胞浸润。可见散在或小组样分布的小角状萎缩肌纤维。结论JO-1综合征骨骼肌主要病理改变是节段性结缔组织断裂变性和单核细胞浸润,提示抗原靶点可能在成纤维细胞,并可伴发神经源性骨骼肌损害。     

以胞质体-球形体为主要病理改变的肌原纤维肌病一家系

目的 报道1个以胞质体和球形体为主要病理改变的肌原纤维肌病家系,分析其临床、病理和基因特点.方法 家系中连续5代10例均在35～40岁出现进行性下肢无力,其中6例出现心肺损害症状,4例出现腹泻.对先证者肌肉活体组织检查标本行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(抗tau蛋白、结蛋白、泛素、dysferlin以及dystrophin-C'、N'和R抗体)染色及电镜检查.对肌缩蛋白(MYOT)、α-B晶体蛋白链(CRYAB)、结蛋白、z带选择性接合PDZ蛋白(LDB3)、核纤层蛋白A/C(LMNA)、含硒蛋白N1(SEPN1)基因的外显子以及丝蛋白C(FLNC)基因的第48号外显子进行分析.结果 病理检查显示肌纤维内存在大量胞质体和球形体,伴随结蛋白、tau蛋白、泛素、dysferlin和dystrophin-C'、R蛋白阳性表达.电镜显示包涵体内含致密颗粒样物,其周围为放射样分布的细丝.没有发现上述7种基因外显子序列异常.结论 肌原纤维肌病具有多系统损害特点;肌纤维内存在的胞质体和球形体含有多种微管和膜相关蛋白;该病可能存在未知基因突变.     

常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)

目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家族中连续4代10例出现类似临床表现.对先证者及其母亲进行肌肉活检.对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测.结果 在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%.免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达.电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构.基因测序发现母子两人的SCN 4A基因第13号外显子存在T704M突变.结论 病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型.     

类风湿性软脑膜炎一例报告

类风湿性脑膜炎(rheumatoid meningitis,RM)是类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的一种少见并发症.RA累及中枢神经系统的主要表现为肥厚性硬脑膜炎、软脑膜炎、类风湿结节及血管炎.     

Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a induced sensory neuropathy:2 case reports

Objective To report the clinical and pathological features of the sensory neuropathy caused by a combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a in 2 patients with hepatitis B virus infection Methods Two male patients aged 48(case 1)and 20(case 2),who suffered from hepatitis B virus infection.were given telbivudine and pegylated interferon α-2a.After 4 months treatment,both patients developed numbness and pain in the lower limbs.The physical examination showed decreased pain sensation in distal extremities.Hypahidrosis appeared in distal extremities.The nails were pale changed in fingers and toes in cage 1.Case 2 presented mild weakness in the proximal muscle of lower limbs and the tendon reflex was decreased in both lower limbs.His 8erunl creatine kinase level was mild elevated.The electromyography examination and sural nerve biopsies were performed on both patients.Results Electromyography examination showed significant decrease of amplitude of sensory nerve action potentials and mild decrease of sensory nerve conduction velocities in both patients.The amplitude of motor nerve action potentials was also decreased in case 2.Light microscope examination revealed middle reduction of myelinated fibers,wallerian degeneration of myelinated fibers and small clusbers of regenerated fibers in sural nerve.Electro microscopy examination revealed the loss of unmyehnated nerve fibers.After the combined therapy was stopped and vitamin B,CoQ10 and L-camitine were administered,the patients recovered gradually.Conclusions Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a may cause sensory neuropathy with electrophsiological and pathological abnormalities of axonal lesions.The sensory neuropathy induced by the combined therapy may be reversible.     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。