一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析CSCD

目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p・Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。     

儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况

目的 总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点,了解本病的基因变异和遗传情况。方法 回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果 8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。患儿1的ZEB2基因上存在c. 2350＿c. 2351insT(p. S784F^*11)杂合移码变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿2的ZEB2基因上存在c. 1150C>T(p. Q384^*,831)杂合无义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c. 2073G>A(p. W691^*,524)杂合无义变异,2例患儿父母均无该基因变异,为新生变异;患儿4的ZEB2基因上存在c. 3179G>A(p. C1060Y)杂合错义变异,其父母均无该基因变异,为新生变异;患儿5的ZEB2基因上存在c. 904C>T(p. R302^*,...