基于数据挖掘分析PEG3基因在肾透明细胞癌中的表达及预后意义

目的:阐述印迹基因PEG3在肾细胞癌中的表达及意义。方法:利用Oncomine数据库及GEPIA分析PEG3在肾透明细胞癌组织中的表达情况;利用KM-Plotter做PEG3与肾透明细胞癌患者生存期的相关性分析,经MethHC分析PEG3启动子区甲基化水平,String-DB数据库分析PEG3相互作用蛋白;通过The Human Protein Atlas分析PEG3蛋白在肾透明细胞癌中的蛋白表达情况。结果:在mRNA水平上,PEG3在肾透明细胞癌中较正常肾组织显著低表达,表达水平与肾癌预后呈负相关（Log-rank P=0.001 1）,PEG3蛋白在肾透明细胞癌中也较正常肾脏组织低表达,且其启动子甲基化水平则显著增高。与PEG3相关蛋白有NLRP7、MEST、SIAH1、PEG10、CDC25B等,可能参与细胞有丝分裂周期调节及遗传印迹等细胞功能。结论:通过肿瘤基因数据库信息挖掘发现, PEG3在肾透明细胞癌组织中呈低表达,且与患者生存期有关,将为后续的肿瘤研究提供重要的理论依据。     

IGF1和IGFBP3基因变异与中国人群肾癌易感性的相关性

目的：胰岛素样生长因子（insulin-like growth factor 1,IGF1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3 （IGF binding protein 3,IGFBP3）在肾细胞癌的发生发展中起重要作用。本研究旨在探索位于IGF1和IGFBP3基因功能区具有潜在功能学的基因遗传多态性与中国人群肾癌易感性的关系。方法 ：采用病例-对照研究方法,对 1 027例肾癌患者和1 094例健康对照,应用 TaqMan 探针分型法对位于IGF1和IGFBP3基因功能区9个基因遗传多态性位点进行分型。控制混杂因素,应用非条件逻辑回归,评价基因多态性与肾癌易感性之间的关系。结果：在9个基因多态性位点中,通过校正后的多因素分析发现位于IGF1 3′-UTR区域的rs5742714多态性和中国人群肾癌发病风险明显相关。与携带IGF1 rs5742714 GG基因型的个体相比,IGF1 rs5742714 GC/CC基因型携带者的肾癌发病风险明显增高（OR=0.82; 95% CI=0.68～0.98, P=0.002）。此外,IGF1 rs5742714 GC/CC基因型癌旁组织中IGF1 mRNA含量明显降低。结论：位于IGF1 3′-UTR区域的rs5742714多态性可能通过调控IGF1基因的表达而影响中国人群肾癌发病易感性。     

基于WGCNA联合LASSO筛选宫颈癌预后枢纽基因

目的 运用生物信息学方法筛选宫颈癌预后相关的分子标志物,为宫颈癌的预后预测提供依据。方法 从GEO、TCGA和GTEx数据库下载宫颈癌转录组表达数据和相应的临床数据。在GSE9750和GSE52903数据集中,通过WGCNA和LASSO两种方法联合筛选宫颈癌枢纽基因,GEPIA数据库进一步筛选与预后相关的枢纽基因。在GEO数据集(GSE9750和GSE52903)和TCGA联合GTEx数据集中比较预后相关的枢纽基因在宫颈癌和正常宫颈组织中的表达情况,并在HPA数据库中验证其蛋白水平的表达。利用ssGSEA分析宫颈癌肿瘤微环境(tumor microenvironment, TME)中免疫细胞浸润情况,探究预后相关的枢纽基因与免疫细胞浸润和免疫检查点基因表达的相关性。结果 WGCNA和LASSO两种方法共筛选出7个宫颈癌枢纽基因,GEPIA数据库进一步筛选得到3个预后相关的枢纽基因MCM2、APOD和RAD54L。在GEO数据集(GSE9750和GSE52903)和TCGA联合GTEx数据集中,与正常宫颈组织比较,MCM2和RAD54L在宫颈癌组织中表达上调,而APOD则表达下调,与HPA数据库中免疫组化结果基本一致。3个预后相关的枢纽基因与免疫细胞和免疫检查点的表达有相关性。结论MCM2、APOD和RAD54L基因可能是与宫颈癌预后相关的分子标志物,与TME中免疫浸润相关。     

汕头大学新生心身障碍及其个性特征研究

目的探讨大学新生心身障碍的患病率及其个性特征.方法按不同专业群体分层抽样抽取541名大学生,采用中国心身健康量表和艾森克个性问卷(EPQ)测试,以中国心身健康量表各因子至少有1项T分≥70和L量表T分＜70为心身障碍的筛查标准.结果541例中符合心身障碍入组诊断标准者49例,占全部受试者的9.1%,且女生的检出率(13.70%)较男生高出1倍(6.70%),并以皮肤疾病的检出率最高(2.8%),余依次为神经系统(2.0%)、骨骼肌肉系统(1.7%)、生殖内分泌系统(1.3%)和焦虑(1.3%)等;心身障碍组EPQ的精神病质和神经质分均显著高于正常对照组(P＜0.01),并有较低的掩饰分(P＜0.05);精神病质与精神病性症状、抑郁、焦虑的关系最密切(r=0.326～0.512);其次是内外向与消化系统和抑郁呈密切负相关(r分别为-0.298,-0.292),神经质则与精神病性症状明显正相关(r=0.453).结论在大学新生中,女生比男生更易出现各种心身障碍,必须有针对性地进行心理干预;心身障碍的大学新生具有明显的个性缺陷;神经质和精神病质与心身障碍的关系最密切.     

多参数磁共振成像联合前列腺特异性抗原指标对前列腺癌诊断价值分析

目的探讨多参数磁共振成像(mpMRI)联合前列腺特异性抗原(PSA)指标对前列腺癌的诊断价值。方法选取自2019年1月至2022年5月扬州大学医学院附属灌云人民医院收治的行根治性前列腺切除术的90例男性患者为研究对象。其中,良性前列腺增生患者50例(前列腺增生组),前列腺癌患者40例(前列腺癌组)。另选取同期于本院进行体检的50例男性健康体检者作为正常组。采用酶联免疫吸附测定法检测各组研究对象的血清PSA水平,根据mpMRI检测结果对前列腺癌组和前列腺增生组的PI-RADS评分进行评估。比较前列腺增生组、前列腺癌组和正常组的血清PSA水平,比较前列腺癌组和前列腺增生组的PI-RADS评分。采用受试者工作特征曲线比较PSA和PI-RADS评分单独检测及联合检测对前列腺癌的诊断价值。结果前列腺癌组的PSA水平高于正常组及前列腺增生组,且前列腺增生组的PSA水平高于正常组,组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。前列腺癌组PI-RADS评分为4分、5分的患者比例高于前列腺增生组,评分为1~2分、3分的患者比例低于前列腺增生组,组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。PSA联合PI-RADS评分诊断前列腺癌的曲线下面积值大于各指标单独检测。结论mpMRI和PSA联合检测能显著提高前列腺癌的诊断效能,可作为该疾病早期诊断和鉴别的重要参考指标。     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及多态性

Objective To learn about the genetic diversity of X-STR and to collect data of population genetics, the six X-STR loci were tested. Methods DXS6801、 DXS9902、 DXS6809、 DXS6803、 DXS6804 and DXS6799 were amplified in a single PCR reaction. PCR products were analyzed using capillary electrophoresis and ABI prism 3100 Genetic Analyzer, with GeneMapper ID 3. 1 Analysis Software. Results Allele typing with the systems was successful for all of six loci. When 202 unrelated male and 62 unrelated female individuals from Guangdong Han population were tested, 8,6, 11, 10,6 and 9 alleles were detected for DXS6801, DXS9902, DXS6809, DXS6803, DXS6804 and DXS6799, respectively. Polymorphism information content is 0. 662 3～0. 837 6. Power of discrimination in females is 0. 824 2～0. 951 1. Mean exclusion chance for X-STR in standard trios with daughters is 0. 594 9～0. 817 4. Conclusion The six loci in the multiplex system provide high polymorphism information for forensic identification and paternity testing, particularly for difficult paternity deficiency cases     

临床常见干扰因素对ctDNA EGFR T790M突变检测的影响

目的探讨临床常见干扰因素对血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)表皮生长因子受体(EGFR)T790M突变检测的影响。方法收集7例确认T790M为野生型的正常献血者血浆,添加不同浓度T790M突变质粒及单一干扰物(三酰甘油、胆红素或血红蛋白)模拟干扰血浆,提取DNA后,采用超级突变扩增阻滞系统(SuperARMS)进行T790M突变检测,每份样本重复检测3次,记录DNA浓度、DNA纯度、Super-ARMS检测内控Ct值及T790M突变ΔCt值,应用SPSS 22.0软件对检测结果进行统计学分析。结果临界阳性突变样本DNA浓度极易受胆红素(≥85.5μmol/L)及三酰甘油(≥9.25 mmol/L)干扰(P0.05),但其纯度不易受干扰;强阳性突变样本DNA浓度可受低浓度胆红素(85.5μmol/L)及高浓度血红蛋白(2.0 g/L)干扰(P0.05),且纯度受三酰甘油(≥9.25 mmol/L)和血红蛋白(0.5～1.5 g/L)干扰(P0.05)。脂血对Super-ARMS检测T790M突变的影响最显著,临界阳性、强阳性突变样本内控Ct值及T790M突变ΔCt值均可受三酰甘油(≥9.25 mmol/L)干扰(P0.05);此外,强阳性突变样本内控Ct值受较高浓度胆红素(≥256.5μmol/L)干扰,T790M突变ΔCt值可受中等浓度血红蛋白(≥1.0 g/L)干扰(P0.05)。结论不同浓度的血红蛋白、三酰甘油和胆红素对SuperARMS检测ct DNA EGFR T790M突变的各项参数可产生不同程度的影响,在临床实际检测中应尽量避免使用含干扰因素的血浆。     

矫形鞋垫对扁平足患者行走支撑期下肢运动功能的影响

目的：探讨矫形鞋垫对扁平足患者行走支撑期下肢运动功能的影响,为采用矫形鞋垫辅助治疗扁平足提供理论参考。方法：招募24名健康青年男性受试者,以足印法区分足型,其中12名扁平足者为扁平足组,12名正常足者为正常足组,根据扁平足组足型及行走足底压力特征定制矫形鞋垫,测试加入鞋垫前后的扁平足组与正常足组极简鞋行走时步态支撑期各阶段的相对时长、足底压力及髋、膝、踝运动学参数。结果：（1）在支撑期各阶段相对时长中,扁平足组着地阶段相对时长低于正常足和扁平足组+鞋垫干预后（P<0.05）;在离地阶段,扁平足组相对时长高于正常足组（P<0.05）。（2）对于足部功能,扁平足组鞋垫干预后承重阶段足部受力偏移小于正常足和扁平足（P<0.05）;在离地阶段,扁平足组矫形鞋垫干预前后压力中心轨迹斜率无显著性差异,均小于正常足组（P<0.05）。（3）对于下肢功能,在着地阶段,扁平足鞋垫干预前后与正常足的踝、膝、髋关节角度变化差异均不具有统计学意义（P<0.05）;在承重阶段,扁平足鞋垫干预前后髋关节伸展角度均大于正常足组（P<0.05）;在离地阶段,扁平足组膝关节角度变化大...     

条件性恐惧记忆形成中大鼠海马CA1/CA3区Hsp90表达变化

目的 探讨大鼠条件性恐惧记忆形成过程中海马CA1/CA3区Hsp90表达变化.方法 电击组和对照组大鼠各9只,分别给予或不给足底电击,1h和24 h后检测大鼠的僵住反应,然后牺牲动物,分别提取海马CA1和CA3区蛋白,Western blot检测NR2B及Hsp90表达情况.结果 电击组大鼠在1h和24 h的僵住反应时间百分比分别为(49.1±18.6)％和(75.7±19.6)％,明显高于对照组[(分别为(14.0±4.5)％,(32.1±22 7)％],差异有统计学意义(P＜0.05).24 h大鼠海马CA 1/CA3区Hsp90及CA1区NR2B表达电击组均明显高于对照组(P＜0.05).结论 条件性恐惧记忆形成中大鼠海马CA1/CA3区Hsp90蛋白表达升高,活性增强.Hsp90可能参与了条件恐惧长时记忆的形成.