急性淋巴细胞白血病的免疫分型和基因的研究

目的:回顾性分析30例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的免疫分型,融合基因及基因突变的分子生物学检测结果,并探讨其与临床治疗效果及预后的关系。方法:选取哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究中心2015年8月到2016年6月经过骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等检查确诊的ALL患者30例,按照FAB标准分类,27例为B系ALL,3例为T系ALL。分析ALL患者白血病细胞膜表面及胞浆内分化抗原,并且对所有患者都进行43种融合基因定性筛查(BCR-ABL,AML1-ETO,PML-RARα等)和ALL基因突变(IKZF1,TP53,PAX5,JAK1,JAK2,CRLF2,PHF6,NOTCH1,FBXW7,PTEN)的二代测序(NGS)检测。结果:30例ALL患者中男性14例,女性16例,年龄2-74岁,中位年龄11.5岁。30例ALL中B-ALL发病率(90.00%)明显高于T-ALL(10.00%)。27例B-ALL患者主要表达CD19、CD22、CD10和CD34等。CD19和CD22是B-ALL最具有诊断价值的抗原;3例T-ALL主要表达cCD3、CD7、CD10和cTDT等,CD7和cCD3是T-ALL最具有诊断价值的抗原。30例ALL患者的43种融合基因定性筛查发现,BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1、MLL-AF6、MLL-AF4和SIL-TAL融合基因阳性各1例,ALL相关基因突变的NGS检测结果表明,3例B-ALL患者发生TP53突变,1例B-ALL患者发生TET2 I1762V突变;3例患者(2例T-ALL,1例B-ALL)发现NOTCH1基因突变。1个疗程后成人B-ALL的治疗效果(28.57%)明显差于儿童B-ALL(95.00%),截止至2017年7月10日儿童B-ALL的生存率明显优于成人B-ALL,其差异都具有显著性意义。结论:白血病免疫分型技术及分子生物学检测技术在白血病的诊断、治疗方案的选择及疗效评价方面具有重要指导作用,是骨髓细胞形态学诊断的补充。     

210例维持性血液透析患者心理健康状况及社会支持度调查

目的:调查维持性血液透析(MHD)患者心理健康状况和社会支持度,为院外心理干预提供依据。方法:于2016年1月至2017年12月抽取我院血液透析中心进行MHD患者210例,采用自评焦虑量表(SAS)、自评抑郁量表(SDS)、简易Kessler 10量表(K10)调查其心理健康状况,并用社会支持量表(SSRS)调查其社会支持度。结果:210例MHD患者SAS、SDS、K10和SSRS评分分别为(51.3±6.7)、(53.3±6.4)、(21.8±3.4)和(43.2±12.7)分,焦虑、抑郁和心理问题发生率分别为57.62%、51.90%和47.62%,女性发生率高于男性(P<0.05)。结论:MHD患者心理健康问题突出,社会支持度较低,应加强对MHD患者的心理干预,有利于提高患者生活质量,获得更好的临床结局。     

新型冠状病毒感染肺炎患者辅助诊断预测模型的建立

目的:建立一种快速、合理,且识别率高的新型冠状病毒感染肺炎的辅助诊断模型。方法:来自8个医疗机构的30例确诊病例的血清样本检测血常规指标,选取被排除COVID-19的其他患者和健康体检者的血清样本作为对照组,采用随机森林(random forest)方法建立识别模型,最终选取了8个重要指标,模型总准确率86.57%,对阳性样本的预测正确率(即敏感性)可达91.67%,使用内部、外部交互检验方法分别对模型进行了验证,结果证明了所选模型的稳定性和可靠性。结论:本工作提出了一种快速、经济、低人工成本且方便的COVID-19预诊断工具,有助于临床医生提供有价值的诊断信息。     

胃癌患者血清中胃癌相关细胞因子检测及其在胃癌诊断中的应用价值

检测胃癌患者血清中17种胃癌相关细胞因子的水平,研究其与miR-10b水平的相关性,筛选在实验诊断中对胃癌诊断有意义的肿瘤标志物并探讨其对胃癌诊断的应用价值。     

厦门市2014-2018年围产儿唇腭裂流行状况及流行病学特征分析

目的 分析厦门市2014－2018年围产儿唇腭裂流行状况及流行病学特征。方法 采用以医院为基础的监测方案,收集唇腭裂患儿资料。结果 共纳入围产儿421 457例,报告围产儿唇腭裂297例,其中单纯腭裂98例,单纯唇裂92例,唇裂合并腭裂107例,总唇裂发生率7.05/万。单纯唇裂、唇裂合并腭裂及非综合征性唇腭裂监测发生率男性高于女性,单纯腭裂女性高于男性;总唇裂及各分类城镇均高于乡村,但无明显年龄分布特征。另监测报告28周以内胎儿唇腭裂184例,其中唇裂合并腭裂166例,28周以内胎儿唇腭裂在性别分布、分类构成、诊断时间及诊断方式分布方面与围产儿相比均显著不同。2014-2018年,厦门市围产儿唇腭裂监测发生率稳定,未呈现上升或下降趋势。结论 围产儿唇腭裂监测频率是患病率,而不是发病率。2014-2018年,厦门市围产儿唇腭裂患病率处于相对较低水平,并保持稳定。超声检查是产前诊断唇腭裂唯一有效的手段,普及超声检查并提高超声检查人员的诊断水平是控制围产儿唇腭裂患病率的有效干预措施。     

常规脑电图在儿童注意缺陷多动障碍诊断中的应用

目的探讨常规脑电图在儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断中的临床应用价值,为临床诊断和治疗儿童ADHD提供参考依据。方法选择2013-2015年400例ADHD儿童作为病例组,同时选择200例正常儿童作为对照组,予所有入组对象常规脑电图描记,对所得数据进行对照分析。结果 ADHD组儿童脑电图异常发生率高于对照组,差异有统计学意义(P0.01)。ADHD组儿童脑电图α节律的平均频率较对照组儿童低,差异有统计学意义(P0.05);10～14岁年龄组别间,波幅比较差异无统计学意义(P0.05)。结论脑电图特征可反映ADHD儿童脑功能异常变化;随年龄增长,α节律频率的异常对于ADHD的临床参考更有意义。     

托伐普坦治疗肝硬化伴低钠血症或腹水的Meta分析

目的系统评价托伐普坦治疗肝硬化伴低钠血症或腹水患者的疗效与安全性。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普(VIP)、PubMed、Cochrane Library、Web of Science、Elsevier等数据库,按照纳入与排除标准,纳入关于托伐普坦治疗肝硬化伴低钠血症或腹水患者的随机对照试验(Randomized controlled trial,RCT)。根据改良版的Jadad量表对纳入的RCT进行质量评价,并采用Review Manager 5. 3和STATA 12. 0软件进行Meta分析。结果纳入15篇RCT文献,包含1 267例肝硬化腹水患者。在疗效方面:托伐普坦可显著提高肝硬化伴低钠血症或腹水患者的血钠水平(SMD 1. 28,95%CI 1. 06~1. 50),增加24 h尿量(SMD 3. 19,95%CI 2. 20~4. 19),减轻体重(SMD-0. 58,95%CI-0. 75^-0. 42),缩小腹围(SMD-0. 78,95%CI-1. 00^-0. 56)。在安全性方面:托伐普坦不良反应发生率(RR 1. 12,95%CI 1. 01~1. 25)和口干口渴发生率(RR 16. 85,95%CI 6. 57~43. 19)高于对照组,但其对血钾、血肌酐及血丙氨酸氨基转移酶的影响与对照组比较差异无统计学意义(P>0. 05)。结论托伐普坦治疗肝硬化腹水安全有效,但仍需大规模、多中心的RCT来验证。     

血尿酸水平与术前肝功能良好的肝癌患者化疗栓塞术后肾功能损伤风险的关系

目的观察血尿酸水平与术前肝功能良好肝癌患者肝动脉化疗栓塞术(TACE)后急性肾功能损伤风险的关系。方法纳入2016年4月至2018年4月于我院收治的204例行TACE治疗的肝癌患者为研究对象,开展回顾性分析。统计患者一般资料,并于TACE术前抽取空腹肘静脉血,采用磷钨酸盐法检测血尿酸水平。观察TACE术后急性肾功能损伤发生率,并分析术后急性肾功能损伤风险与术前血尿酸水平的关系。结果 204例肝癌患者,TACE术后发生急性肾功能损伤有12例(5.88%),归为急性肾功能损伤组,其中1级5例(2.45%),2级4例(1.96%),3级3例(1.47%);未出现急性肾功能损伤有192例(94.12%),归入肾功能正常组。急性肾功能损伤组血红蛋白水平显著低于肾功能正常组(P0.05),术前血尿酸水平显著高于肾功能正常组(P0.05)。多因素Logistic回归分析显示,除血红蛋白外,术前高尿酸水平亦为肝癌患者TACE术后急性肾功能损伤的独立影响因素(P0.05)。结论血尿酸水平与术前肝功能良好肝癌患者TACE术后急性肾功能损伤风险密切相关,临床上应引起足够重视。     

股深动脉成形联合髂动脉支架治疗高危重症下肢缺血18例

目的：探讨股深动脉成形联合髂动脉支架植入治疗高危、重症下肢动脉闭塞缺血的效果。方法：对18例（26条肢体）重症、高危下肢动脉广泛闭塞患者采用术中髂动脉球囊扩张和支架植入联合股深动脉成形术治疗。通过观察患肢间歇性跛行距离,踝肱指数等指标改善情况进行评估。结果：髂动脉球囊扩张和支架植入20条肢体、股深动脉成形22条肢体、股-股动脉人工血管转流6条肢体均获得成功,平均随访（16±8.5）个月（3～26个月）,踝肱指数明显提高,静息痛均消失。结论：股深动脉成形联合髂动脉支架植入是治疗高危、重症下肢动脉硬化闭塞症的安全、有效方法。     

组织多普勒成像和时间-空间相关成像评价孕晚期子痫前期胎儿心脏功能的应用价值

目的 应用组织多普勒成像（TDI）和时间-空间相关成像（STIC）评价孕晚期子痫前期孕妇的胎儿心脏功能,探讨其临床应用价值。方法 选取于我院产检并确诊的孕晚期子痫前期孕妇121例,其中轻度子痫前期孕妇61例（MPE组）,重度子痫前期孕妇60例（SPE组）,另选同期孕晚期正常妊娠孕妇115例为正常对照组,按照孕28～31+6周、32～35+6周、36～40周3个时间段分别应用TDI和STIC连续评估各组胎儿心脏功能,测量二、三尖瓣环舒张早期运动速度（Ea）、舒张晚期运动速度（Aa）、收缩期运动速度（Sa）,以及等容收缩时间、等容舒张时间及射血时间,计算左、右室Tei指数和短轴缩短分数（SF）,以及二、三尖瓣环Ea/Aa,比较各组上述参数的差异。结果 SPE组、MPE组孕28～31+6周、32～35+6周、36～40周二、三尖瓣环Sa、Ea/Aa及左、右室SF均小于正常对照组,左、右室Tei指数均大于正常对照组,差异均有统计学意义（均P<0.05）。SPE组孕36～40周左、右室SF均小于MPE组,左室Tei指数大于MPE组,差异均有统计学意义（均P<0.05）;SPE组孕28...