多聚酶链式反应检测FMR—1基因突变

采用多聚酶链式反应结合银染或非同位素杂交的方法，对１５例脆性Ｘ染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出ＦＭＲ－１正常扩增带、前突变与完全突变，与细胞遗传学检查相比，ＰＣＲ检测更为快速与准确。     

重组人粒细胞集落刺激因子对辐射后小鼠中性粒细胞减少的治疗作用

目的 :观察重组人粒细胞集落刺激因子 (rhG CSF)对辐射致小鼠中性粒细胞减少的治疗作用。方法 :分别用rhG CSF 10 μg·kg- 1 ·d- 1 和 30 μg·kg- 1 ·d- 1 二个剂量对辐射致中性粒细胞减少症小鼠皮下注射 ,观察rhG CSF对辐射小鼠脾脏重量、脾表面造血灶 (CFU S)数、骨髓有核细胞数和骨髓DNA含量及骨髓粒 单核系祖细胞 (CFU GM)的影响。结果 :rhG CSF二个剂量对钴6 0 照射小鼠有明显增加脾脏重量和CFU S数 ,加速小鼠骨髓DNA合成速率的作用 ;CFU GM细胞集落形成增多。结论 :rhG CSF对辐射所致小鼠中性粒细胞减少有明显促进其造血功能的恢复、增加外周血白细胞数和中性粒细胞数     

重组人白细胞介素-11对环磷酰胺致犬血小板减少症的实验研究

目的观察重组人白细胞介素 11(rhIL 11)对环磷酰胺致犬血小板减少症的治疗作用。方法分别用rhIL 112 0 0、10 0 μg/(kg·d)两个剂量对环磷酰胺致犬血小板减少症皮下注射 15d ,然后动态观察血小板数 ,并检测骨髓有核细胞总数和CFU Meg。结果rhIL 11能明显减轻环磷酰胺犬血小板减少的最低值 ,促进外周血小板数恢复正常 ,使骨髓有核细胞总数和CFU Meg增加 ,与对照组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论rhIL 11对环磷酰胺致犬血小板减少症有明显升高血小板的治疗作用     

用多聚酶链式反应检测献血员巨细胞病毒感染

采用多聚酶链式反应，检测了７６份血库献血员的巨细胞病毒感染情况。结果显示：３９份表现阳性，阳性率为５１．３％。同时还检测了其敏感性和特异性。结果表明，可检测到的巨细胞病毒ＤＮＡ最低限为５ｆｇμｌ－１。本方法简单，快速，特异性较好，灵敏度高，可适用于临床巨细胞病毒感染的检测。     

精神发育迟滞儿童的临床和病因探讨(附290例报告)

本文报告290例精神发育迟滞儿童的临床及病因学研究。分析全组有遗传因素或遗传倾向者在半数以上,提示开展遗传咨询以减少或杜绝智力低下的儿童出生有重要意义。     

脆性X综合征的临床表现及有关检查

本文报告123例不明原因精神发育迟滞男性惠儿的脆性X筛查。发现脆性X综合征14例．检出率11．4％。最显著的行为问题是多动和孤独。与脆性X阴性者相比癫痫、多动和孤独有显著差异。对其他神经精神障碍、CT和EEG异常进行了讨论分析。     

中国人新SRY基因突变类型—Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接顺序进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接顺序法的关键和应用进行了讨论。     

中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。