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51.
癫痫的分子遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
国内外大量的研究证明,遗传因素在癫痫(epilepsy,EP)的发病机制中占有重要的地位,由于EP表型的异质性以及遗传性癫痫遗传方式的复杂性,使得对癫痫基因水平的认识一直停滞不前.以分子生物学技术为基础的反向遗传学技术的创立使EP的分子生物学研究获得了突破性进展,该技术以染色体上具有高度多态性限制性片断(RFLP)、数目可变的串联重复序(VNTR)及核苷酸的串联重复序(VNDR)作为遗传标志,用连锁分析等方法已将6种癫痫及癫痫综合征的致病基因定位.研究证实一些"癫痫基因"可导致离子通道或受体功能的异常、脑发育障碍、进行性神经变性及脑能量代谢障碍[1]. 相似文献
52.
CD28/B7-1在多发性肌炎中的作用及雷公藤多甙的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
多发性肌炎 (polymyositis,PM)是一组常见的自身免疫性炎性肌病。已有研究表明 ,PM的发病机制与T细胞异常活化有关。T细胞的活化需要两个刺激信号 :T细胞受体 /白细胞分化抗原 3(TCR/CD3)复合物与抗原提呈细胞 (APC)上的组织相容性抗原 Ⅱ (MHC Ⅱ )类抗原结合 ,提供第一信号 ;T细胞上的协同刺激分子如CD2 8与APC表面的配体 (B7 1 /B7 2 )结合提供第二信号 ,在第二信号的协同作用下 ,T细胞活化 ,增殖分化为效应细胞。阻断或抑制T细胞的活化过程 ,使其处于无反应状态 ,则有可能达到治疗PM的目的。… 相似文献
53.
异染性脑白质营养不良(Metachromatic Leukodystrophy,MLD)是一种少见的中枢及周围神经系统脂质沉积病。原因系溶酶体芳香硫酸酯酶A缺乏造成硫脂大量沉积于神经系统及其他组织器官内。晚婴儿型MLD为该病最常见的临床类型。作者对2例可疑患者作腓肠神经活检并进行显微及超微病理学检查,诊断为晚婴儿型MLD。 1 病历摘要及病理结果 例1:男,4.5岁,孕1产1,足月平产。1.5岁开始走路,但极易摔倒,肢体活动不灵活伴抽搐,近一年头脑反应迟钝。父母系姑表亲婚配。无类似家族 相似文献
54.
成年癫痫病人的生活质量及其影响因素 总被引:32,自引:2,他引:30
目的 研究癫痫病人的生活质量及其影响因素 ,为进一步治疗提供线索 ,以提高病人生活质量。方法 用癫痫病人生活质量量表 30 (QOLIE 30 )对 10 6例临床确诊的成人癫痫病人和 6 4名对照进行评定。结果 癫痫组较对照组生活质量明显降低 [QOL得分分别为 5 4± 16和 77± 15 ],表现在惧怕发作 ,对日常生活不满意 ,情绪差 ,精力不足 ,认知功能下降 ,对长期服用抗癫痫药物的顾虑较多 ,社交、工作受限等。不同性别、不同病程、不同用药数量、不同发作频率病人的生活质量比较 ,用药和发作频率对生活质量影响较大 ,QOL与用药数量呈负相关 ,与发作频率负相关。结论 癫痫病人生活质量明显降低 ,用药和发作频率对生活质量影响较大 ,合适的药物控制癫痫发作是提高癫痫病人生活质量的关键。 相似文献
55.
本文对4例青少年型NCL的脑、周围神经及肌活检进行了超微结构的对出研究。4例脑皮层神经元和胶质细胞胞浆内,可见大量脂褐素体和指纹体,而在周围神经及肌组织内,均未见具有诊断意义的沉积物,与以往文献报道不尽一致。指出周围神经及肌活检,诊断NCL的价值尚需进一步观察。 相似文献
56.
57.
Xie Guang-jie谢光洁 Liao Cui-lin廖翠林 Xiao Bo肖波and Li Ming李明Dcpartment of Neurology First Affiliated Hospital Huna-n Medical College Changsha 《中华医学杂志(英文版)》1987,100(10):841-845
Four cases of polymyositis undergoing muscle
and sural nerve biopsy are reported. A11 4 patients
presented typical clinical pictures of primary poly-
myositis. A slight impairment to superficiall and vibra-
tion sensation was found in 2 cases during ncurologi-
cal examination. Fibrillation in electromyogra:n was
revealed in all 4 cases, in 3 0f which. there was
reduction of conduction velocity. Biopsy of the sural
nerve also showed scgmental dcmyelination in all
cases. Thus one may assume that patients with poly-
myositis accompanied by the fibrillation would most
probably have demyelinated changes in peripheral
nerves even if there was no reduction of conduction
velocity.
No lymphocytic infiltration can b: found in the
nerve tissue. Organized thrombi were seen in a few
arterics in the interfascicular tissue in 2 cases. In
addition, vessels in fascicles appeared much less in
number than in the nor:nal sural nervc. AIl points
mentioned above suggcct that the occluded artery
might be responsible for the degcnerative changes in
the nerves, but more observaticn is rcquircd to draw
the conclusion. 相似文献
58.
谢光洁 《中南大学学报(医学版)》1981,(1)
Creutzfeldt-Jakob 氏病一般又称为亚急性脑海绵状变性。自1920年 Creutzfeldt 及1921年Jakob 报道以后又陆续有过报道。此病颇为罕见,临床诊断困难,最终往往死亡。在1955年以后开始有少数患者在生前经脑组织活检作出诊断。1968年 Gibbs 等发现用患者的脑组织混悬液接种于黑猩猩可使之出现相似的临床及病理表现。此后有不少证据提示此病是由 相似文献
59.
谢光洁 《国际神经病学神经外科学杂志》1978,(6)
高压氧的治疗原理是利用高压下氧在血浆中的溶解度显著增加以及在组织中的弥散率和弥散距离增加,从而迅速地改善组织缺氧状态。常压下脑组织中的氧分压为34毫米汞柱。但在3个绝对大气压(ATA)纯氧下),则可达452毫米汞柱,即大13倍。虽在心血管外科等方面,高压氧的临床应用在逐渐失去原有的势头;然而除了那些已知确能获得高压氧疗效的疾病外,临床上继续在多个领域中探索它的用途。现就高压氧在神经系统疾患中的应用综述如下: 相似文献
60.
谢光洁 《国际神经病学神经外科学杂志》1977,(3)
1929年Istvan报告一例急性坏死胰腺炎尸解病例,有强直性或阵挛性痉挛,谵妄等脑炎样症状。1941年Rothrmich等报告8例胰腺炎有精神、神经症状,并详细记载了解剖病例中所看到的胰及脑的形态表现,即胰腺脑病。作者参考国内外报告,对其病状进行讨论。临床表现根据比较详细的报告,作者归纳急性及慢性反复性胰腺炎的过程中所出现的精神、神经症状,有如下表现:在上腹痛、呕吐等腹部症状出现之后,大约二周内出现多种精神、神经症状。初期,主要是不安、烦躁等兴奋状态,依次出现幻觉,定向力障碍,随着病情进展,意识发生障碍。以谵妄多见,谵妄可随胰腺炎好转而恢复,或发生昏迷,也有死亡 相似文献