氟伐他汀对动脉粥样硬化大鼠胸主动脉肾上腺髓质素受体表达的影响

目的探讨肾上腺髓质素受体（ADMR）在动脉粥样硬化（AS）大鼠胸主动脉病变时的变化及氟伐他汀对ADMR表达的影响。方法将SD大鼠随机分为3组:正常对照组、AS模型组和氟伐他汀干预组。采用喂养高脂饲料（正常饲料基础上加入30g/kg胆固醇、5g/kg胆酸钠、2g/kg丙基硫氧嘧啶、50g/kg精制糖、100g/kg猪油）加维生素D3制备AS动物模型,氟伐他汀20mg/（kg·d）灌胃12周。用RT-PCR和Western印记法分别检测各组胸主动脉中ADMR mRNA和蛋白的表达情况。结果氟伐他汀干预组大鼠与AS组比较,体质量差异无统计学意义;与AS组相比,干预组三酰甘油（TG）、总胆固醇（CHOL）显著下降（P<0.01）;与正常对照组相比,模型组TG、CHOL明显升高（P<0.05）;与正常对照组相比,模型组、干预组血钙均明显升高（P<0.05）。氟伐他汀干预组大鼠胸主动脉中ADMR mRNA及蛋白的表达均显著高于AS组（P<0.05）。结论氟伐他汀可上调AS大鼠胸主动脉ADMR基因和蛋白的表达,ADMR可能参与了氟伐他汀抗动脉粥样硬化的作用。     

干扰素在非肿瘤科的广泛应用

干扰素是一种高活性、多功能诱生蛋白，具有抗病毒、抗肿瘤及免疫调节作用。本文就近年报道的有关干扰素在5「肿瘤治疗中的研究应用进展作一综述。互真性红细胞增多症a一干扰素可选择性抑制真红的红系集落，还可抑制白血病患者体内产生细胞生长因子以及生长因子对靶细胞的作用。常乃柏，顾惜春，靳黎清“‘报道6例用重组a－Zb干扰素300万U／d，SC，直至血液学检查症状缓解后改为300万U／次，3次／周，维持6～10个月，Hb由（200士19）g／I。降至（157士7）g／L（P＜0．of），达缓解时间平均（2．5士0．28）个月，缓解持续时间（18．3士6…     

动脉粥样硬化易感性与Rb基因多态性相关性研究

目的：探讨人类动脉粥样硬化（atheroscleosis,AS)的遗传易感性与Rb基因（intron20)多态性的相关性。方法：采用病例－对照分子流行病学方法,以PCR－STR技术,分析了107例动脉粥样硬化患和68例老年对照组进行Rb基因内含子20多态性的检测,结果：在动脉粥样硬化群体发现,等位基因片段18个,片段大小在390－260bp之间,重复片段大小为5bp,杂合率为0．62,PIC(信息量）：0．91,与对照组比较该位 点多态分布差异有显性（P＜0．05）,其中：＞310bp片段增多（AS：40．2％,对照：28．7％）,VNTR重复数量：动脉粥样硬化群体＞对照群体;PIC增高（AS：91％,对照：85％）;杂合率降低（AS：61．7％,对照：67．6％）,结论：Rb基因VNTR重复数量的增多可能是老年人易感动脉弱样硬化的因素之一。     

次声对雄性小鼠睾丸细胞DNA CpG甲基化水平的影响

目的:应用高效液相色谱分析技术对次声作用后小鼠睾丸细胞基因组DNA CpG甲基化的变化进行分析,以研究次声作用与表遗传学改变的关系. 方法:采用8 Hz, 130 dB的次声分别作用于1, 7和14 d组3个实验组,各雄性Balb/c小鼠20只,每日次声暴露2 h. 同时设对照组,并利用高效液相色谱分析技术对实验组与对照组的小鼠睾丸细胞基因组DNA CpG甲基化水平进行检测. 结果:次声暴露1, 7和14 d组的小鼠睾丸细胞基因组DNA CpG甲基化程度均低于对照组,并随次声作用时间的变化而改变,分别为0.0150±0.0127 vs 0.0235±0.0062, 0.0140±0.0030 vs 0.0273±0.0040, 0.0150±0.0096 vs 0.0250±0.0049 (P=0.000). 结论:次声作用可致睾丸细胞基因组DNA CpG甲基化的改变,与次声暴露时间有关.     

抽动-秽语综合征易感基因的关联分析

目的：探讨抽动-秽语综合征的遗传学易感因素，研究多巴胺D2受体启动子区域(DRD2P)基因和儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因在抽动-秽语综合征发病中的作用。方法：采用病例对照研究，病例组24人。对照组30人。DRD2P基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶BstNⅠ消化、2％琼脂糖凝胶电泳；COMT基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶NlaⅢ消化、12％聚丙烯酰胺凝胶电泳；结果用SPSS软件进行统计分析。结果：DRD2P基因型、COMT基因型和正常对照间无显著性差异。结论：抽动-秽语综合征与DRD2P基因、COMT基因的多态性缺乏关联。仍需进一步的研究。     

次声作用对小鼠骨髓多染性红细胞微核的影响

目的　研究次声对小鼠骨髓细胞染色体的损伤效应 .方法　 BAL B/ c小鼠经 16 Hz,12 0 d B,2 h· d- 1 的次声分别作用 1,3,7,10 d后取股骨 .通过 PCE- MNT法和骨髓细胞染色体制备 ,检测并观察多染性红细胞微核率和分裂相染色体的变化 .结果　与对照组 (雄鼠 :0 .2 6‰ ,0 .35‰ ,0 .41‰ ,0 .40‰ ;雌鼠 :0 .2 6‰ ,0 .32‰ ,0 .38‰ ,0 .33‰ )相比 ,次声组 (雄鼠 :0 .45‰ ,0 .6 0‰ ,0 .81‰ ,0 .85‰ ;雌鼠 :0 .42‰ ,0 .6 0‰ ,0 .92‰ ,0 .72‰ )的平均微核率增加显著(P<0 .0 5 ) .次声组平均微核率的增幅随作用天数的延长而显著增加 (P<0 .0 5 ) ;雌雄小鼠间的平均微核率无显著差异(P>0 .0 5 ) .骨髓细胞分裂相检测明显可见有染色体结构畸变现象 .结论　次声作用对小鼠骨髓多染性红细胞遗传损伤显著 .在本实验条件下 ,次声作用存在时间累积效应 ,雌雄小鼠对其反应敏感性相同 .     

秦巴山区智力低下儿童FRAXF基因多态性研究

目的:研究秦巴山区儿童FRAXF位点多态性与儿童智力之间的关系. 方法: 应用多聚酶链式反应(PCR)结合聚丙烯酰胺电泳凝胶分析系统分析技术对84例智力低下儿童及对照组72例智力正常儿童的FRAXF基因多态性进行检测比较,探讨FRAXF基因多态性对儿童智力的影响. 结果: 病例组共检出该位点19个等位基因,重复次数范围为7～28. 对照组共检出该位点21个等位基因,重复次数范围在1～20. 通过χ2检验,两组之间等位基因多态性分布差异显著(χ2=14.05, P《0.005). 结论: 结果提示FRAXF基因的不稳定性可能与儿童的智力发育有关. FRAXF基因可能是儿童智力低下的易感基因之一.     

急性淋巴细胞白血病Rb基因的分析

应用限制性内切酶片段长度多态性分析了３２例原发急性淋巴细胞白血病Ｒｂ基因的等位基因变化，采用＾３２Ｐ－标记的ＲｂＣｄｎａ３．８ｋｂ探针，结果在８例患者中发现Ｒｂ基因结构异常。其中４例出现新的３．１ｋｂ和２．３ｋｂ片段，选用Ｒｂ基因外显子１８，１９，２１，２２，２７五对引物，对已发现Ｒｂ基因异常的６例患者进行了分析，发现１例在外显子１８和２１无扩增产物。     

动脉粥样硬化遗传易感性与DCC基因多态性的相关性

目的　探讨 DCC基因 STR位点多态性与动脉粥样硬化遗传易感性之间的关系 .方法　利用 PCR- STR方法对陕西正常老年人群 (5 2例 )动脉粥样硬化 (5 7例 )的 DCC基因STR位点多态性进行群体遗传学研究 ,并就该位点与动脉粥样硬化关系进行关联分析 .结果　对照组陕西正常老年人群DCC基因 STR位点 ,扩增片断基因频率分布 0 . 0 0 96～0 .32 70 ,片断重复次数为 37～ 92 ;DCC基因 STR位点 ,在正常老年人群中多态信息量 (PIC)为 0 .75 4 ,杂合度 (H)为0 .812 .结果对比显示 ,病例组与对照组等位基因频率分布有显著差异 (χ2 =38.792 ,df=13,P<0 .0 1) ,其中动脉粥样硬化组 2 5 0～ 2 70 bp范围内基因频率高于对照组 (P<0 .0 1) ,对照组 180～ 190 bp范围内基因频率高于动脉粥样硬化组 (P<0 .0 1) ;病例组与对照组杂合度与多态性分析 ,未见显著性差异 .结论　 DCC基因 STR位点多态性改变可能与动脉粥样硬化遗传易感性相关联 ,等位基因片断长度在 2 5 0～ 2 70 bp范围内的可能是动脉粥样硬化的遗传标记     

21三体患儿合并t(15;21)1例

1　病例报告　男 ,6 mo龄 ,足月顺产 ,患有先天性心脏病、房室缺 .外貌特征 :眼型小、眼距加宽 ,两眼内侧角低、外侧角高、鼻梁低平、口唇宽大 ,口式呼吸 ,经常伸舌 ,流涎 ,较同龄儿体小 ,目光呆滞 ,双手均为 6指 ,左手为通贯手 .患儿出生时 ,父亲 2 6岁 ,母亲 2 4岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,显微镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,确定染色体核型为 46 ,XY 15 qter→ Pter:2 1pter→ qter.2　讨论　先天愚型是临床上最常见的染色体异常病 [1 ] ,其发病…