小儿癫痫180例病因分析

小儿癫痫１８０例病因分析张琰１）王资林２）马寿民３）胡朝军４）１）河南省职工医院内科郑州４５０００２２）禹州市张得乡中心卫生院禹州４５２５７０３）洛宁县人民医院内科洛宁４７１６００４）义马矿务局观音堂煤矿医院陕县４７２１２３关键词儿小癫痫；病因；发作...     

原发性胆汁性肝硬化患者抗线粒体抗体亚型检测的临床意义

为探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者血清抗线粒体抗体(AMA)亚型抗M2、M4、M9抗体的临床意义,采用间接免疫荧光法检测96例PBC患者血清AMA水平,采用酶免疫斑点法检测AMA-M2、M4、M9抗体水平,应用全自动生化分析仪检测ALT等生化指标。结果表明96例PBC患者中,荧光法AMA阳性率为84.4%,抗M2抗体为81.3%;斑点法抗M2抗体阳性率为72.9%,抗M4抗体为44.8%,抗M9抗体为18.8%,抗M2和M4抗体同时阳性阳性率为43.8%,抗M2和M9抗体同时阳性阳性率为16.7%,抗M2、M4和M9抗体同时阳性阳性率为13.5%,抗M4抗体阳性的PBC患者ALT、AST和IgM水平明显高于抗M4抗体阴性(P<0.05),抗M9抗体阳性的PBC患者ALT、AST和IgG水平明显低于抗M9抗体阴性(P<0.05)。AMA-M2抗体的检测对PBC患者有诊断意义,抗M4抗体和抗M9抗体的检测对于PBC患者的病情判断有意义。     

系统性红斑狼疮患者血清脱氧核糖核酸酶活性检测的临床意义

检测系统性红斑狼疮(SLE)患者血清脱氧核糖核酸酶(DNase)的活性,探讨其在判断SLE疾病活动及狼疮肾炎(LN)中的临床意义.采集116例SLE患者、30例疾病对照者和30名健康体检者(对照组)的血清,用ELISA法定量检测血清DNase活性.结果表明:SLE患者血清DNase活性明显低于疾病对照组和健康对照组(P<0.01),且疾病活动期低于缓解期(P<0.01);DNase活性与SLE疾病活动程度呈负相关(P<0.01);狼疮肾炎组DNase活性低于SLE非狼疮肾炎组,两组比较有统计学意义(P<0.05).DNase活性下降可能是促进SLE及LN发生、发展的重要因素之一.血清DNase活性检测可用于判断SLE及其疾病活动程度的指标之一,同时也可作为判断LN的危险因素之一.     

自身抗体联合检测对系统性红斑狼疮诊断的意义

为了评价抗核小体抗体(anti-nucleosome antibody,AnuA)、抗Sm抗体、抗双链DNA(double stranded-DNA,dsDNA)抗体、抗核糖体P蛋白(ribosomal P protein,rRNP)抗体联合检测对系统性红斑狼疮(SLE)诊断的价值,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定123例SLE患者、61例其他结缔组织病患者和30名健康对照者血清中An.uA、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗rRNP抗体含量.结果显示,AnuA、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体和抗rRNP抗体在SLE患者中的阳性率明显高于疾病对照组和正常对照组;AnuA与抗dsDNA抗体的敏感性显著高于其他两种自身抗体;抗dsDNA抗体、抗sm抗体和抗rRNP抗体阴性的SLE患者中,AnuA阳性率为52.6%～68.0%;SLE活动期患者与非活动期患者AnuA、抗dsDNA抗体阳性率有显著性差别.四种自身抗体在SLE的诊断中有明显的互补作用,特别是AnuA和抗dsDNA抗体可以弥补其他抗体的不足;AnuA、抗dsDNA抗体与疾病活动性密切相关.AnuA与抗sm抗体或AnuA与抗dsDNA抗体的二联检测可明显提高其对SLE诊断的敏感性.AnuA、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体三联检测的阳性率可达87%.自身抗体联合检测提高了诊断的敏感性,对SLE的诊断和治疗有重要意义.     

HLA-DQB1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性

目的 探讨HLA-DQB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erthematosus,SLE)遗传易感性的相关性.方法 通过聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术对908例SLE患者和961例健康对照rs3129716(HLA-DQB1)位点进行基因分型,同时结合临床表现分型,分析该位点与疾病及临床表型的相关性.分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析.结果 rs3129716(HLA-DQB1)位点等位基因频率和基因型频率在SLE疾病组和对照组的分布差异无统计学意义(P＞0.05).三种遗传模型下的分析显示,两组间差异无统计学意义(P＞0.05).将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,未发现相关性.结论 rs3129716(HLA-DQB1)与中国汉族人群SLE患者遗传易感性不相关.     

抗核抗体的实验室检测进展

随着生物医学技术的迅速发展和抗核抗体（ANA）检测的临床推广应用,ANA的实验室检测新技术不断涌现,如间接免疫荧光法（IIF）检测ANA的自动化技术、其他免疫学技术检测ANA及其特异性自身抗体等。上述进展对ANA的实验室检测及其规范应用带来新的机遇和挑战。     

抗核抗体间接免疫荧光法检测结果与抗核抗体谱免疫印迹法检测结果对比分析

目的回顾本实验室开展间接免疫荧光法抗核抗体(ANA)与免疫印迹法特异性抗核抗体谱(ANAs)联合检测的情况,分析两者之间的相关性,并探讨联合检测在自身免疫性疾病中的应用价值。方法采用间接免疫荧光法(IIF)检测1150例血清标本ANAs,线性免疫印迹法(LIA)检测其中217例血清标本ANAs,并分析两种方法检测结果的相互关系。结果 448例男性患者中,阳性率39.7%(178/448);702例女性患者中,阳性率66.1%(464/702),男女两组阳性率有显著差异(χ2=77.08,P0.05)。217例血清标本以LIA检测ANAs,结果显示:在30例荧光法ANA阴性中,印迹法抗ANAs抗体有4例阳性,阳性率为13.3%;在187例荧光法ANA阳性中,印迹法ANAs有103例阳性,阳性率为55.4%。结论抗核抗体的IIF法筛选易导致以抗SSA、抗SSB和抗Ro52为主要抗体患者的ANA假阴性,而LIA法特异性ANAs的检测因检测的抗体不全面也无法取代ANA的IIF法检测。在临床实际工作中两种ANA的检测方法不能相互取代,应联合应用。     

原发性胆汁性肝硬化患者调节性T细胞及其与肝功能损伤的研究

目的检测原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis，PBC）患者外周血CD4^＋ CD8^＋ T、CD4^＋ CD25^＋调节性T细胞亚群，探讨其与肝功能损伤、抗AMA—M2抗体产生的关系。方法采用流式细胞术检测北京协和医院住院和门诊PBC患者（n=27）外周血CD4^＋ CD8^＋ T细胞、CD4^＋ CD25^＋ T细胞群比例，以26例其他肝脏疾病患者作为疾病对照组，30例健康体检者作为正常对照，观察调节性T细胞亚群与患者的肝功能指标及自身抗体如AMA—M2、ANA的关系。结果PBC患者外周血CD4^＋ CD25^＋ T细胞比例与正常对照组比较结果差异无统计学意义（P〉0．05），但显著高于其他肝脏疾病组（P〈0．05）。CD4^＋ CD8^＋细胞群与正常人相比结果差异无统计学意义，其他肝病组明显高于正常对照组（P〈0．05）。PBC患者外周血NK细胞比例显著低于正常对照组（P〈0．05）。肝功严重损伤的PBC患者外周血CD4^＋ CD25^＋ T细胞比例明显高于肝功能轻度损伤者（P〈0．05）。PBC患者外周血CD4^＋ CD25^＋ T细胞数量与肝功能损伤指标ALB呈负相关（r=－0．338，P〈0．05），与TBIL、DBIL呈正相关（r分别为0．362，0．386，P〈0．05）。CD4^＋ CD25^＋ ／CD4^＋比例与GGT呈负相关（r=－0．335，P〈0．05），与TBIL、DBIL呈正相关（r分别为0．333，0．339，P〈0．05）。抗AMA—M2抗体阳性患者外周血CD4^＋ CD25^＋细胞比例明显高于AMA—M2阴性患者（P〈0．01）。未发现CD4^＋ CD25^＋ T、CD4^＋ CD8^＋T细胞比例在ANA^＋和ANA—PBC患者之间差异有统计学意义。结论PBC患者外周血CD4^＋ CD25^＋T细胞群比例与肝功能损害和抗AMA—M2抗体的产生密切相关，因此推测CD4^＋ CD25^＋T细胞的变化可能是导致病情发展以及肝脏损伤的关键环节之一。     

自身抗体检测的规范化及实践

随着自身抗体检测的临床推广应用, 对自身抗体检测的标准化和规范化显得尤为重要。由于自身抗体检测的复杂性和特殊性, 标准化往往难以完全实现并遇到诸多挑战, 而规范化切实可行且不断被重视, 但其涉及到自身抗体检测的各个过程、多个方面。鉴于此, 结合国内外近年来发布的相关自身抗体检测的临床应用共识及其实践, 探讨自身抗体检测的规范化。