结节性硬化15例临床分析

目的　探讨结节性硬化 (TS)临床特点。方法　分析 1 5例TS患者临床资料 ,包括性别、年龄、临床症候、电生理、影像学及家族史。结果　TS是少见的常染色体显性遗传病 ,婴幼儿男性多见 ,除癫痫、皮肤损害及智能障碍外 ,可有肾、心、眼、骨等多脏器错构瘤 ,临床上以散发不典型病例居多 ,临床症候差异较大 ,易漏诊误诊。结论　注重皮肤、脑电图、CT及各脏器的检查 ,对不典型者应注意家系调查     

“正常”老人也可能是痴呆患者

资料显示，每100个老年人中，就有5名是老年痴呆患者，发病率远远高于脑中风。令人遗憾的是，老年痴呆的就诊率却要比脑中风低得多，究其原因，还是跟老年痴呆识别较困难、疗效不显著和传统观念存在误区有关。     

基因工程技术DNA多态性分析及应用

自１９８８年以来，本课题组应用基因工程技术对ＤＮＡ多态性进行分析，取得良好效果。这一技术避开了基因产物，直接研究遗传物质本身──ＤＮＡ的多态性，具有准确、分辨力高、不受基因表达过程影响因素干扰等许多优越性。在医学遗传学某些遗传病的诊断、基因连锁分析、疾病相关性分析、人类学、自身免疫性疾病、人类免疫调控、亲子鉴定和法医学个体识别等方面均具有广阔的应用前景。这些技术的实际应用已取得了明显的社会效益。     

东菱迪芙与低分子肝素治疗急性脑梗塞的临床疗效比较

急性脑梗塞临床常见，是威胁老年人生命的严重疾病，也是最常见的中风。东菱迪芙(DF-521)与低分子肝素治疗急性脑梗塞的对照研究较少有文献报道，为此，我们对临床确诊的78例急性脑梗塞病人，分别予以DF-521及低分子肝素进行对照研究，现报告结果如下。     

合并葡萄膜炎的多发性硬化（附一例报告及文献复习）

多发性硬化（multiplesclerosis，MS）是以中枢神经系统多发性病灶和缓解复发病程为临床特点的炎性脱髓鞘疾病[1]。临床上有关眼症状体征文献报道较多，但我国合并葡萄膜炎的MS少见报道。病例报告患者，女性，35岁，家庭妇女。反复发作性双眼视力下降伴双下肢乏力麻木12个月。1年前感冒后出现头痛，主要为前额部呈持续性胀痛，晚间加剧，伴恶心。1周后又出现眼眶周胀痛，双眼视物模糊，3~4d后视力明显下降，只看到眼前手动，同时自觉双下肢麻木，间有脚趾抽痛。经眼科球结膜下注射及口服地塞米松治疗1月余，双眼视力明显恢复，视力检查双…     

加深认识提高多发性硬化诊治水平

多发性硬化(MS)的诊断核心始终围绕着疾病的时间多发与空间多发性.虽然当前确定的一些MS诊断标准已被广泛接受,但是没有一种疾病的出现与发展会按诊断标准的内容要求而罗列在临床医生案前.MS的诊断仍然是基于临床的一个综合性判断与排它性诊断.循证医学证据表明几种修饰药物治疗MS具有一定效果.MS完整的治疗方案仍应结合临床分型、活动度、分期等制定,治疗的范围包括控制急性发作、预防复发与进展、处理症状及康复神经功能四方面,而且考虑到医疗制度、经济水平和外界因素的影响,治疗需个体化.     

CC趋化因子配体20和CC趋化因子受体6在实验性自身免疫性脑脊髓炎及多发性硬化中的作用

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种常见的中枢神经系统(central nervous system,CNS)炎性脱髓鞘疾病[1].该病的病理机制包括髓鞘特异性T细胞激活后穿过血脑屏障进入CNS,识别自身抗原,进而诱发针对髓鞘的自身免疫反应[2].虽然何种病因导致自身反应性T细胞外周激活尚不十分清楚,但在炎性细胞没有进入CNS之前并不会出现临床症状[3],提示外周激活的免疫细胞迁移进入CNS在MS发病过程中起着十分重要的作用.炎性状态下,外周激活的免疫细胞招募进入靶组织受趋化因子及其受体调控,因此研究趋化因子及其受体在MS及其理想动物模型实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE)发病机制中的作用有着现实的临床意义[4].     

在实验性自身免疫性脑脊髓炎模型中探讨MS的免疫耐受治疗

多发性硬化是一种较常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病 ,T细胞介导免疫在其发病机制中起一定作用。该病的免疫耐受治疗是目前的研究热点之一 ,本文综述了近几年在其动物模型实验性自身免疫性脑脊髓炎中进行的研究工作的某些方法和进展。     

多发性硬化诊疗的进步

多发性硬化(multiple sclerosis,ms)是一种免疫相关性中枢神经系统脱髓鞘疾病.青壮年好发,亚洲国家患病率为(1～10)/10万,而在西方国家高达100/10万.尽管ms发病机制尚未完全清楚,但可以肯定ms是遗传和环境因素共同作用的结果.位于6p21.3位点的hla基因是目前最多证据支持的ms易感基因,占ms基因易感性50%.2007年欧洲、加拿大和美国的ms全基因组扫描首次发现hla基因以外的10余种"小基因",其中包括il7ra、il2ra、cd58等基因,进一步证实ms是多基因疾病.