治疗GnRH-a引发的卵巢囊肿对体外受精结局的影响

目的:了解体外受精-胚胎移植过程中,促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)引发的卵巢囊肿黄体晚期穿刺治疗对体外受精结局的影响。方法:选择2002年2月至2004年7月在我院行体外受精,黄体中期应用GnRH-a长方案的患者,其中35周期应用GnRH-a后引发卵巢囊肿,全部行囊肿穿刺治疗,设为研究组(A);对照组设为B、C两组,B组(46周期):选择与A组同期应用GnRH-a,未发现卵巢囊肿者;C组(35周期)选择与A组同期取卵进行体外受精-胚胎移植(IVF)或卵细胞浆单精子注射(ICSI)者。3组分别比较临床过程(降调满意时间、Gn的用量、获卵数)、实验室结果(受精率、卵裂率、可移植胚胎率、种植率)及结局(妊娠率、流产率)。结果:3组间临床、实验室结果及妊娠结局,统计学均无显著差异(P>0.05)。结论:黄体晚期穿刺治疗GnRH-a引发的卵巢囊肿,不影响体外受精的结局。     

体外受精移植胚胎数对临床妊娠率的影响

目的探讨将移植胚胎数由3枚减为2枚对体外受精临床妊娠率和多胎发生率的影响。方法选择2002年8月至2004年8月在南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心进行体外受精,年龄≤35岁的妇女共424个周期,其中2胚胎组235个周期,3胚胎组189个周期。比较两组胚胎种植率、临床妊娠率和多胎发生率。结果2胚胎组和3胚胎组胚胎种植率与临床妊娠率差异无显著性意义(40.85%和40.92%,59.57%和67.20%,P>0.05)。2胚胎组单胎妊娠率明显高于3胚胎组(64.29%和40.16%,P<0.01),而三胎妊娠率明显降低(1.43%和22.83%,P<0.01),但两组双胎妊娠率差异无显著性意义(34.29%和37.01%,P>0.05)。结论对年轻妇女,胚胎移植数由3枚减为2枚,并不降低体外受精妊娠率。但明显降低了多胎妊娠特别是高序多胎妊娠的发生率。     

HOXA10对围着床期子宫内膜接受性的调节

同源框基因(HOX)是属于多基因家族的转录调节基因,其重要功能是调节胚胎发育,近年研究表明,HOXA10与胚胎着床密切相关。正常月经周期中,HOXA10在人类子宫腺细胞和基质细胞均有表达,并且在着床窗口期表达增加。母体HOXA10的正常表达是胚胎着床的条件。HOXA10可能通过直接调节整合素β3的表达、调节前列腺素(PG)系统功能及刺激基质细胞增生等机制,调节子宫内膜接受性。HOXA10受卵巢激素和松弛素调节,HB-EGF和LIF对HOXA10的表达也有调节作用。     

绝经后妇女骨质疏松症的防治

绝经后妇女骨质疏松症 ,属原发性骨质疏松症范畴 ,以骨量减少、骨微细结构退化导致骨脆性增加易发生骨折为特征。发病率有明显的种族、地区差异 ,白人和亚洲妇女发病率高[1～ 4 ] 。一、骨质疏松症的诊断1.骨量含义及骨质疏松症诊断标准 :1993年ＷＨＯ提出骨量含义及骨质疏松症的诊断标准 ,1994年进行了修订。该标准是根据白人妇女调查及检测结果制定的 ,选用了与骨量关系最密切的骨密度或骨矿物质含量为指标 ,未考虑其它因素。目前该标准已被欧美广泛接受 ,我国尚无自己的诊断标准 ,也多参照此标准诊断和处理 (见表 1)。表 1　骨量含义及骨…     

卵巢低反应者应用自然周期方案体外受精-胚胎移植的价值

目的探讨自然周期方案行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)在卵巢低反应患者的应用。方法对南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心2003年11月至2007年7月20例卵巢低反应患者采用自然周期方案进行IVF-ET的临床资料进行回顾性分析。结果20例患者共进行41个起始周期。其中11个周期取消,取消率为26.8%。30个取卵周期中27个周期获得卵子,取卵周期获卵率为90.0%。19个周期进行胚胎移植,起始周期移植胚胎率46.3%,取卵周期移植胚胎率63.3%。临床妊娠6例,其中5例已经分娩,1例流产。移植周期临床妊娠率为31.6%,移植周期分娩率为26.3%。结论自然周期方案行IVF-ET对于卵巢低反应患者是一种简单有效的治疗方法。     

先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断

目的 探讨先天性软骨发育不全(ACH)的产前快速基因诊断方法.方法 选择2007年5～11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心收治的3个ACH家系:其中家系1为年龄6个月的ACH患儿;家系2为妊娠18周的孕妇,待采集胎儿羊水细胞进行产前诊断;家系3为孕39周经超声诊断为ACH的胎儿,待采集脐带血进行诊断.同时采用限制性内切酶(Sfc Ⅰ和MspⅠ)酶切、变性高效液相色谱(DHPLC)分析及序列分析3种检测方法,对外周静脉血或脐血中的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因进行突变检测.结果 (1)DHPLC分析:家系1患者的色谱分析结果为异源双链杂合峰,家系2患者和胎儿的结果均为异源双峰,家系3胎儿的结果为异源双峰,正常对照的结果为同源单峰.(2)FGFR3基因10号外显子PCR产物酶切前的聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果:家系1患者、家系2患者及胎儿的PCR产物经Sfc Ⅰ酶切后除有247 bp条带外,还产生162和85 bp两个酶切产物条带,但不能被Msp Ⅰ酶切,且只有247 bp 1条产物条带.家系3胎儿PCR产物不能被Sfc Ⅰ酶切,但经Msp Ⅰ酶切后可出现162和85 bp两个产物条带.正常对照PCR产物均不能被SfcⅠ和Msp Ⅰ酶切.(3)PCR产物测序结果:家系1患者PCR产物经测序发现FGFR3基因1138G→A杂合子突变,家系2患者及胎儿也均为FGFR3基因1138 G→A杂合子突变,家系3胎儿为FGFR3基因1138 G→C杂合子突变,正常对照在FGFR3基因1138位点为G纯合子.家系2胎儿以上各项检测结果均与家系2患者相同,是遗传母亲致病突变基因的结果.结论 DHPLC和限制性内切酶酶切分析均能准确检测致病突变的FGFR3基因,但DHPLC技术操作方便快捷、准确,而且敏感性更高,可在临床上推广用于ACH的产前快速基因诊断.     

重组巨细胞病毒多肽检测特异性IgG抗体及抗体亲合力指数的评价

目的 探讨大肠杆菌重组巨细胞病毒(CMV)多肽是否适合于检测CMV特异性IgG抗体以及IgG抗体亲合力指数(AI).方法 利用分子克隆技术克隆CMV的pp150、pp28、pp52和gB这4种基因,大肠杆菌分别表达这些基因,重组蛋白多肽纯化后,建立检测特异性IgG抗体的ELISA方法,与进口ELISA试剂盒同时检测12...     

比较基因组杂交技术的研究进展

比较基因组杂交是在荧光原位杂交的基础上建立起来的一种细胞-分子遗传学技术.该技术无需细胞培养,通过1次检测即能筛查整个基因组DNA拷贝数的增减,检测周期短,效率高.在染色体数目异常、染色体复杂结构异常及标记染色体来源判定等方面均具有明显的诊断优势,已被广泛应用于寻找肿瘤、出生缺陷及遗传病的染色体致病位点和探索新的肿瘤相关基因及遗传综合征等领域.高分辨染色体制备技术及基因克隆技术的先后引入将比较基因组杂交技术的分辨率不断提高,使之真正成为了连接细胞遗传学与分子遗传学的桥梁技术.高分辨比较基因组杂交技术因耗费低、可行性高而具有较高的临床推广价值.     

唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征,群体发病率为12.3/万,占先天智力障碍的50%.当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊[1].但随着早孕母血清生化指标的发现,更重要的是超声胎儿颈项后透明带厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿鼻骨等指标的发现,越来越多的证据表明,早孕筛查行之有效[2].为了最大限度地减少有创产前检查,现今早、中孕联合筛查方法亦被尝试[3],现综述如下.     

卵巢妊娠146例临床分析

卵巢妊娠是一种少见的异位妊娠，约7000至40000次妊娠中发生1次，其发生率不足总异位妊娠的3％。由于卵巢血运丰富，容易引起腹腔内出血，对妇女危害很大。因此，认识本病并及时诊断非常重要。本研究分析了卵巢妊娠的临床特点，旨在提高临床医生对本病的认识。