X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变

目的：探讨X－连锁隐性遗传的腌骨肌萎缩症（CMTXR）与Cx32基因突变的关系。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）结合DNA序列方法检测了一个X－连锁隐性遗传的腌骨肌萎缩症家系中4名患者,9名有血缘关系的正常人及家系外50名无血缘关系的正常人。结果：发现该家系中4例患者及3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带,经测序证实为Arg15Gln突变。结论：Cx32基因突变可以导致X－连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR－SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X－连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断。     

椎基动脉供血不足的BAEP,TCD及转颈试验研究

为提高椎基动脉供血不足诊为怕阳性率,采用常规脑干听觉诱发电位加转颈试验,检测４０例椎基动脉供血不足患者,并与经颅多普勒检测结果进行比较。结果表明：单项ＢＡＥＰ检测阳性率仅５０％,低于ＴＣＤ的检测阳性率;加转颈试验后阳性率提高至８６．３％。     

伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变

目的：报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）家系，并探讨与连接蛋白32(connexin32，Cx32)基因突变的关系。方法：对整个家系进行临床检查，对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查，并应用聚合酶链式反应-单链构象多态（polymerase chain reaction -single strand conformation polymouphism，PCR-SSCP）技术结合DNA序列分析方法检测了先证者、家系内8人及家系外50名无血缘关系的正常人。结果：先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢，脑干听觉诱发电位示中枢传导延长，该家系中先证者及另3人均出现异常SSCP条带，经测序证实为392T→C(Leu131Pro)突变。结论：Leu131Pro是未报道过的突变，腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诿发电位异常。     

Fabry病肌电图改变1例报告

Fabry病为一罕见的X连锁隐性遗传性疾病。迄今国内仅报告１０余例。现报告１例如下。１对象与方法１．１对象患者男，２０岁，因发作性指、趾疼痛１０年于２００１年８月２７日就诊。患者１０岁起有发作性指、趾疼痛，呈灼状剧痛难忍。常持续数分钟、数小时至数日不等。受寒或天热时多发。并同时发现双手掌小红丘疹，持续不退。皮肤干燥，少汗。１４岁起以上症状加重。双手掌及会阴部小红丘疹渐增多。同时有不明原因发热，夏季多发，可随气温降低而自行缓解。一贯消化功能差，间断腹胀，消瘦多年。先后以“风湿”、“类风湿”、“红斑狼疮…