线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为最常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3]。本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊。本文报道1例如下。     

无先兆偏头痛患者脑白质弥散张量成像TBSS分析

目的 采用DTI及基于纤维束追踪空间统计分析（TBSS）观察无先兆偏头痛患者脑白质变化。方法 对性别、年龄相匹配的25例无先兆性偏头痛患者（患者组）及25名健康志愿者（对照组）行DTI检查,采用TBSS分析 所有受试者脑白质纤维DTI各相关参数,包括FA、轴向弥散系数（AD）、平行弥散系数（RD）和平均弥散系数（MD）,比较两组DTI各参数的差异。结果 与对照组比较,患者组脑白质纤维束参量值的改变以右侧半球为主,其中双侧大脑脚、双侧内囊后肢、右侧内囊前肢、胼胝体体部及压部、右侧上放射冠、右侧后放射冠、左侧扣带、右侧上纵束的FA值显著降低（P均<0.05,FWE校正）;右侧大脑脚、右侧内囊后肢、右侧内囊前肢、右侧内囊豆状核后肢、胼胝体膝部、体部及压部、双侧上放射冠、双侧后放射冠、双侧丘脑后辐射、双侧扣带、双侧上纵束的RD值显著升高（P均<0.05,FWE校正）;胼胝体体部及压部、右侧上放射冠、右侧后放射冠、右侧上纵束的MD值显著增高（P均<0.05,FWE校正）;两组各脑区AD值差异均无统计学意义（P均>0.05,FWE校正）。结论 无先兆偏头痛患者脑白质纤维存在改变,以髓鞘脱失或完整性破坏为主。     

4岁～5岁儿童打鼾、睡眠障碍及行为问题

儿童睡眠与呼吸异常逐渐一致地被认为是扁桃体肥大而致口咽部狭窄的并发症。近年来由于儿童扁桃体摘除术率的急剧下降,而且此病无特异性诊断标准,因此一些不能确定的与睡眠有关的问题逐渐增多。为了了解儿童睡眠与呼吸异常发生的流行病学情况和心理行为问题,作者从牛津卫生保健中心注册的儿童中随机抽取996名4.5岁至5岁儿童进行调查研究,寄给每名儿童     

视觉-运动整合能力测验应用于听力残障儿童的筛查大规模使用的可行性

背景视觉-运动整合发育测验设计于20世纪70年代,90年代引入国内,因不受语言、文化背景限制而广泛常规性用于评估、识别正常儿童的智能发育和学习行为等问题.目的分析视觉-运动整合能力发育测验在听力残疾儿童中的应用价值,探讨大规模用于聋童智能筛查的可行性.其信度效度值与陕西省和美国正常儿童常模比较.设计随机整群抽样方法,相关对照分析和多元逐步回归.单位西安交通大学医学院第一附属医院神经内科.对象选择1998-01/2000-12西安市、成阳市、长安县、户县、临潼县6所聋哑学校中18岁以下身体健康、发育正常、除听力残疾外无任何其他疾病的学生638人.另随机选取聋童43人进行脑电地形图检测.男23人,女20人.年龄(11.62±1.98)岁,视觉-运动整合发育测验发育商为86.60±15.68,以平均值86.6为界线分为＜86.6组20人及≥86.6组23人.方法①视觉-运动整合发育测验按照Beery K.E最新修订第4版要求进行不限时测验,1图记1分,连续3图不通过时停止记分,原始分最高27分,最低0分.②信度检验包括分半(把测验项目按奇偶数分半)重测(2个月后再测)及两测验者间信度(同一测试,两人单独评分).③效度检验以希内学习能力测验、韦氏儿童智能操作量表、瑞文联合型测验为结构效标;以学习成绩、教师、家长评价为准则关联效标.均由专业人员严格按指导语进行.对有阅读能力者直接测试,年龄小无阅读能力的,由班主任用手语翻译测验内容,至完全理解后正式施测记分.④使用7314/F/W型DYD-300A脑电地形图机,国际标准10/20系统放置电极.常规描记两组盲童脑电图30 min作视觉分析.取单极导联下安静闭眼时,无任何干扰或伪差的代表性脑电图波120 s存入计算机,分析时由经验丰富的脑电图医师通过人机对话方式选取20 s最具代表意义的脑电波计算脑电绝对功率值.主要观察指标视觉-运动整合发育测验信度、效度结果,以及视觉-运动整合能力与脑电生理改变的关系.结果共调查6所聋哑学校18岁以下聋童638人,排除因资料不全、有先天性疾病或曾患中枢神经系统疾病的72人后,最终566人进入统计分析.男346人,女220人,平均年龄(12±3)岁.①视觉-运动整合发育测验信度检验结果不同年龄组为0.63～0.99,总人群中平均为0.92.566例聋童的视觉-运动整合发育测验结果建成年龄等值常模表后与陕西省和美国正常儿童相比,每一原始分对应的年龄等值平均相差(1.79±0.9),普遍落后于正常儿童.②视觉-运动整合能力发育测验效度结果视觉-运动整合能力发育测验发育商与希内学习能力,韦氏操作量表、瑞文渐进测验的相关系数分别为0.661 0,0.357 6,0.517 4.③视觉-运动整合能力发育与脑电生理改变的关系视觉运动整合能力发育好的聋童在左侧半球中央、顶、枕区多个区域的多个频段δ,θ,α1及总功率上的脑电绝对功率值高于视觉运动整合能力差的聋童.结论视觉运动整合能力发育测验作为一种筛查工具,能方便有效地反映出学龄期聋童的认知发育和智能水平,并可反映大脑视觉运动整合中枢的脑电活动水平.     

原发性脑出血患者血肿吸收的影响因素

目的 探讨影响原发性脑出血患者血肿吸收速度的相关因素.方法 回顾性分析56例（血肿体积为2.0～33.4 ml）经内科保守治疗的原发性脑出血患者的临床资料,探讨影响血肿吸收速度的因素.血肿体积采用多田氏法计算,血肿吸收速度（ml/d）=（首次检查CT血肿体积-首次复查CT后血肿体积）/间隔时间.结果 ①血肿吸收速度为0.13～1.90 ml/d,平均（0.58±0.31）ml/d.②单因素分析显示,不同部位的血肿吸收速度不同;10m1≤血肿体积〈 30 ml的吸收速度快于＜10 ml和≥30 ml的血肿吸收速度.有饮酒史、高血压病史、肝功能异常、入院首次收缩压增高及合并感染,使血肿吸收速度减慢;血浆D-二聚体水平增高、使用甘露醇加快血肿吸收速度.血肿吸收速度与总胆固醇、血尿素氮水平呈负相关（r = -0.789,r＝-0.586）;与高密度脂蛋白呈正相关（r=0.681）.均P〈0.05.③性别、年龄,糖尿病、卒中史、吸烟史,出血是否破入脑室、血肿形态,入院时意识状况,血浆纤维蛋白原水平,空腹血糖,低钠、低钾,联合使用脱水剂,入院首次舒张压增高及住院期间平均动脉压均不是血肿吸收速度的影响因素.④多元逐步回归分析显示,血肿吸收速度与血浆D-二聚体、高密度脂蛋白水平呈正相关（t =4.781,t =2.092）;与胆固醇水平、入院首次收缩压升高、尿素氮水平及合并感染呈负相关（t＝-3.327,t=-3.061,t=-2.700,t=-7.421）.⑤血肿吸收速度与患者入院至首次复查头部CT时的美国国立卫生院卒中量表（NIHSS）评分变化无相关性（r=0.083）.结论 血浆D-二聚体含量、血清尿素氮水平、入院首次收缩压升高,血脂水平,合并感染可能是影响脑出血后血肿吸收速度的独立影响因素.     

重症卒中并发阵发性交感神经过度兴奋1例并文献复习

1 病例介绍 患者男性,35岁,以"左侧肢体麻木无力6小时"之主诉于2020年8月11日入院.6?h前自觉左手持物无力,左下肢无力,后逐渐出现烦躁、言语不利、意识障碍,病情进行性加重,遂就诊于我院.急诊行头颅CT提示右侧颞顶叶脑沟脑回边界欠清晰,提示脑水肿(图1A),考虑大血管闭塞,立即准备急诊介入取栓手术.     

ERK1/2通路参与大鼠肠系膜动脉平滑肌细胞ETB受体上调表达

目的探讨细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)信号转导通路在血管平滑肌细胞内皮素-1 B型受体(ET_B)上调中的作用。方法用大鼠肠系膜上动脉离体培养模型，以敏感的离体小血管张力描记技术记录血管张力变化，实时PCR定量ET_B受体mRNA，PhosphoELISA法测定细胞内磷酸化的ERK1/2蛋白水平。结果大鼠肠系膜上动脉培养3 h，细胞内ERK1/2蛋白磷酸化水平明显增高，培养24 h ET_B受体mRNA表达水平显著上调，选择性ET_B受体激动剂蛇毒类似物(sarafotoxin 6c，S6c)引起的收缩增强；与特异性ERK1/2通路阻滞剂SB386023共同孵育24 h，S6c引起的最大收缩E_max明显下降，ET_B受体mRNA水平也显著降低。结论ERK1/2信号转导通路参与大鼠肠系膜上动脉离体平滑肌细胞ET_B受体上调过程。     

影响婴儿心理及运动发育的因素探讨

影响婴儿心理及运动发育的因素探讨西安医科大学第一临床医学院妇幼系于学文罗国刚孙晓勉崔丽侠本文就西安市婴儿的心理发育和运动发育的影响因素进行了探讨。资料和方法对象随机整群抽取西安市南郊部分企事业单位（大部分是研究所和大专院校）职工子女中２～１２月婴儿１...     

心理、行为因素在儿童单纯性肥胖症发病中的作用

儿童单纯性肥胖症的发病率在发达及发展中国家均有上升趋势，对其病因、发病机制及治疗方法也在不断地研究探讨之中。近年来国内外越来越重视精神心理障碍、社会环境、家在因素以及小儿的行为、情绪等因素在儿童单纯性肥胖症发病中的作用。本文较全面地介绍了近年国外在精神心理障碍、行为因素引致肥胖症方面的研究情况，并提出以儿童个人为中心，以家庭为基础的群体心理行为综合治疗途径。