慢性血液透析患者的遗传学研究

在慢性疾病人,包括那些持续性血液透析的慢性肾炎病人中,传统、非传统危险因子和临床结果关联的逆转会经常遇到.在风险因子与临床结果的逆转中,营养不良-炎症反应综合征(MICS)的影响起主要作用.在普遍的持续性血液透析患者中,营养不良炎症复杂综合征并不普遍存在.在普遍的炎症、氧化应激、营养不良方面个体之间和个体内部之间的主要不同.表明了遗传因子变异的影响.最近几年,在分子遗传学、基因组学和生物信息学的巨大进展,引起了几种疾病的遗传流行病学研究的变革.然而,在慢性肾炎人群中遗传关联研究还只处于一个初步水平.在炎症和氧化应激有关的基因多态性的影响以及影响机体组成和代谢作用的基因多态性影响的初步研究表明:遗传变异确实可能影响到持续性血液透析人群的表型.此外,其中一些基因多态性也可能有助于扭转如体重指数、血压、胆固醇这些传统危险因素与在这些脆弱的患者群中临床疗效的关联.在包括充实足够数量的患者数来达到统计学要求,解决巨大的基因型和表型异质性以及基因-环境和基因-基因相互作用的影响,给晚期慢性肾炎病人的遗传学研究带来了巨大的挑战.     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

系统性红斑狼疮患者3'不翻译区长度多态性研究

目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)患者3'不翻译区(3'UTR)长度多态性,分析其在发病机制中的作用.方法 利用mRNA3'端单端特异测序获得选择性多聚腺苷酸化位点使用频率,判断3'UTR长度变化情况,并检测SLE患者外周血单核细胞中基因表达差异,结合生物信息学分析3'UTR长度多态性与SLE临床病症间的联系.结果 与正常健康对照组相比,SLE组样品有904个基因倾向使用显著缩短或延长的3'UTR,基因明显富集于SLE发病相关的26条功能通路;1 597个基因呈现明显表达差异,富集在22条SLE发病相关的功能通路上.结论 SLE是一种复杂的多基因疾病,3'UTR长度多态性对SLE相关基因功能有重要影响,3'UTR可能通过表观遗传学调控方式参与SLE发病.     

蛋白质组学在肾病研究中的应用

蛋白质组学的快速发展为肾病的研究提供了科学的理论依据,在肾损伤、糖尿病肾病以及肾小球肾炎等肾脏疾病的诊断方面发挥了重要作用,一些差异表达蛋白及其作用机制相继被发现,如细胞信号蛋白、跨膜蛋白和钙调蛋白等.了解这些表达机制,对肾病的诊断和治疗有重要意义.     

微小RNA与人类疾病的研究进展

微小RNA（miRNA）是一类长约22nt的非蛋白编码RNA家族,它通过切割mRNA或者抑制翻译两种作用机制调控动植物生长发育。大量研究表明miRNA与人类疾病密切相关,其在肿瘤、心脏病、糖尿病和艾滋病等多种疾病中都起着重要作用。miRNA的深入研究,将有助于对生物体各种生理、病理机制的理解,并最终可能为疾病诊断和治疗提供新的思路和理论基础。     

Luminex技术监测抗HLA抗体对肾移植受者预后的影响

目的  探讨Luminex技术检测受者体内抗人类白细胞抗原(HLA)抗体水平在预测肾移植受者预后的价值。方法  选取2013年6月至2015年11月在解放军第181医院拟行肾移植患者1 105例(其中354例成功接受肾移植手术),收集肾移植术前、术后血清标本共1 923例次。采用Luminex技术检测术前和术后的抗HLA抗体的阳性率和抗体荧光强度,同时并对移植受者进行移植肾功能检测。结果  术前抗HLA抗体阳性血清样本占总数的51.0%(546/1 071),其中抗HLA Ⅰ类抗体阳性占26.0%(279/1 071),抗HLA Ⅱ类抗体阳性占24.9%(267/1 071),其中抗HLA抗体Ⅰ、Ⅱ类均为阳性占11.4%(122/1 071)。354例肾移植患者中,术后出现抗HLA抗体者占17%(59/354),其中单独抗HLA Ⅰ类抗体阳性者25例(术后新发阳性4例),单独抗HLA Ⅱ类抗体阳性者占15例(术后新发阳性1例),两者皆阳性者19例(术后新发阳性4例)。随访期间,术后抗HLA Ⅰ类、Ⅱ类及两种抗体均阳性者出现移植肾功能异常者分别为13例、5例和11例,其中术后抗体新发阳性者均出现移植肾功能异常。结论  Luminex技术可动态监测肾移植术后受者抗HLA抗体水平,而抗HLA抗体阳性对预测肾移植受者预后有重要的价值。     

基于质谱技术的新兴蛋白质组学及其应用研究

随着分子生物学的深入研究以及蛋白质组学技术的发展,对蛋白质的研究已从简单的蛋白质化学发展到蛋白质组学阶段,质谱技术已成为蛋白质组学研究中的重要工具和核心技术。而基于质谱技术的蛋白质组学已开始成熟,这为生命活动规律的研究提供了手段,为临床应用的研究提供给了新的思路和方法。文章综述了近年来基于质谱的新兴蛋白质组学的研究及其最近的突出应用,并对其发展前景进行展望。     

经皮膀胱穿刺治疗小儿膀胱结石——附7例报告

小儿膀胱结石,除结石能自行排出外,耻骨上膀胱切开取石仍为主要治疗方法。我科1988年10月～1990年4月采用改良膀胱穿刺针、液电效应碎石机等仪器,经皮膀胱穿刺取石及液电效应碎石治疗小儿膀胱结石7例,全部成功。本法操作简单、     

不同血液净化模式对高胆红素血症的治疗效果比较

目的 非生物人工肝主要通过血浆置换和胆红素吸附达到暂时改善肝功能的目的,本研究旨在了解不同血液净化模式对高胆红素血症的治疗效果.方法 对6例高胆红素血症患者进行了选择性血浆置换(SPE)、胆红素吸附(PA)及选择性血浆置换加胆红素吸附(SPE+PA)治疗,比较治疗前后总胆红素(TB)和直接胆红素(DB)的下降幅度和清除率.结果 三种治疗模式治疗前后比较,TB和DB水平均显著下降(P＜0.05).TB和DB的清除率以(SPE+ PA)组最大,分别为(37.8±3.9)％和(38.0±3.4)％,与SPE组比为显著差异(P＜0.001).PA组与(SPE+ PA)组比较,TB的清除率均无显著差异(P＞0.05).结论 单纯使用国产胆红素吸附柱(BS330-Ⅱ)治疗可有效降低患者的胆红素水平,联合SPE+ PA治疗,疗效增加不显著.     

蛋白质组学在肾病研究中的应用

蛋白质组学的快速发展为肾病的研究提供了科学的理论依据,在肾损伤、糖尿病肾病以及肾小球肾炎等肾脏疾病的诊断方面发挥了重要作用,一些差异表达蛋白及其作用机制相继被发现,如细胞信号蛋白、跨膜蛋白和钙调蛋白等.了解这些表达机制,对肾病的诊断和治疗有重要意义.