命运多舛——1例Leber遗传性视神经病变的思考

Leber遗传性视神经病变为母系遗传线粒体疾病之一,青少年常见,临床以急性或亚急性起病、无痛性视力下降、中心视野缺损为主要特征。线粒体mtDNA突变位点的检测可帮助确诊。我们通过1例少见老年男性急骤视力下降,后经过基因检查明确为11778位点突变的病例,总结该病的临床表现、影像学特征及处理方法,供大家借鉴。     

色素沉着-水肿-多发性神经病综合征1例

1病例报告患者男，37岁，于1992年11月始有性功能减退，4个月后阳痿，近1年明显消瘦、乏力，体重下降20kg，伴全身皮肤变黑。近4个月下肢麻木、行走困难、生活不能自理，于1995年2月14日入院。查体：体温37．l”C，脉搏113／min，呼吸24／＂lin，血压11．4／7．6kPa。显著消瘦，全身皮肤棕黑色，且干燥、盼屑、弹性差，乳头及乳晕增大且呈炭黑色。腋窝及腹股沟淋巴结肿大，无压痛。平卧位气短，呈胸腹联合呼吸。心率快，律齐。肝右肋下一横指触及，边缘钝，脾未触及，腹水征（－）。视乳头水肿门～2D）。四肢肌力近端呼级，远端n级，肌张…     

迷走神经刺激对红藻氨酸致癫癎大鼠海马及齿状回NMDAR1的影响

目的:利用红藻氨酸(kainate,KA)致大鼠复杂部分性发作模型,观察海马及齿状回等易损脑区N-甲基-D-门冬氨酸受体1亚单位(NMDAR_1)的变化,以期进一步探明迷走神经刺激治疗癫(疒间)的作用机制。方法:免疫细胞化学法。结果:正常大鼠NMDAR_1阳性结构可见于海马各区及齿状回;KA给药后1h海马CA1、CA3、齿状回NMDAR_1的密度开始增高;3h达高峰,以后逐渐下降,24h后基本恢复正常;预先给予左侧迷走神经电刺激治疗的大鼠相应脑区NMDAR_1密度较KA致(疒间)组明显降低,具有统计学差异。结论:迷走神经刺激抑制癫(疒间)发作可能是通过降低易损脑区神经元NMDAR_1活性而发挥作用的。     

颈部迷走神经干刺激对癫痫大鼠脑内Fos样表达的影响

目的 研究颈部迷走神经干刺激（VNS）抑制癫痫发作上传通路过程中的关键核团及相关脑区。方法 利用红藻氨酸（KA）诱发大鼠复杂部分性癫痫发作。并结合Fos免疫组织化学方法观察左颈部迷走神经干电刺激后全脑及延髓内Fos的分布及电刺激的影响。结果 VNS后脑干双侧孤束核、蓝斑、臂旁核、中脑导水管周围灰质有很强的特异性Fos表达,外侧缰核、丘脑室旁核、菱形核、下丘脑室旁核、杏仁中央核、终纹床核、隔外侧核、梨状皮质等脑区亦可见Fos阳性细胞。预先给予电刺激后海马、齿状回、额、顶、颞皮质区域Fos表达明显受到抑制。结论 VNS后Fos阳性的脑区及核团可能是电刺激发挥抑痫作用的关键部位,其神经元活性的改变或递质调节可能间接或直接影响大脑皮质的功能。     

主观性良性阵发性位置性眩晕的临床表现和治疗

目的 探讨主观性良性阵发性位置性眩晕临床表现和治疗.方法 回顾性分析2003年1月至2006年9月诊治的12例主观性良性阵发性位置性眩晕患者的临床表现和治疗结果,与24例客观性后半规管良性阵发性位置性眩晕比较.结果 主观性良性阵发性位置性眩晕临床表现为由头位改变诱发的短暂眩晕发作,而Dix-Hallpike诱发试验未见相应的眼震,主观性良性阵发性位置性眩晕发作的潜伏期(-x±s,下同)为(4.42±2.02)s,持续时间(-x±s,下同)为(8.67±4.31)s,而客观性后半规管良性阵发性位置性眩晕组分别为(3.20±1.18)s和(14.75±4.97)s,差异均有统计学意义(t=2.30,P＜0.05;t=3.61,P＜0.01).主观性良性阵发性位置性眩晕组首次治疗成功率为91.7%(11/12),客观性后半规管良性阵发性位置性眩晕首次治疗成功率为79.2%(19/24),两者差异无统计学意义;所需的颗粒复位手法次数主观性良性阵发性位置性眩晕组为(1.75±1.08)次(-x±s,下同),客观性后半规管良性阵发性位置性眩晕组为(3.38±1.06)次,差异具有统计学意义(t=4.32,P＜O.01).随访5～29个月,主观性良性阵发性位置性眩晕组2例复发,客观性后半规管良性阵发性位置性眩晕组7例复发,两者差异无统计学意义.结论 主观性良性阵发性位置性眩晕与客观性后半规管良性阵发性位置性眩晕相比,前者眩晕发作潜伏期长、持续时间短,治疗所需的循环数更少,前者治疗结果优于后者.     

眼咽远端型肌病相关眼部病变临床特征分析

目的研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异。方法2021年2~10月经神经内科确诊OPDM患者,所有病例均行详细眼部及各项辅助检查,收集其特征性病变。多模式眼科检查包括最佳矫正视力、眼部照相及自发荧光(AF)、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图、多焦视网膜电图等。将病例按照基因检测结果分为OPDM2(GICP1)组、OPDM3(NOTCH2NLC)组及基因型未知组,采用SPSS统计学软件分析各种临床表现及影像学检查异常率在各组间的差异。结果确诊OPDM患者共15例,其中GICP1突变7例,NOTCH2NLC突变5例,已知OPDM相关基因均为阴性3例。平均BCVA在基因型未知组、OPDM2组和OPDM3组分别为0.4±0.3、1.0±0.0和0.6±0.3,组间差异有统计学意义。上睑下垂、眼球运动障碍、眼睑闭合不全发生率3组间差异无统计学意义。3组间眼底AF和黄斑区OCT结构异常比例差异具有统计学意义,OPDM2组无一例见眼底、AF及OCT结构异常,OPDM3组AF及OCT结构异常率为100%,眼底异常率为60%。结论OPDM不同基因型间临床表现存在不同,除广泛眼睑和眼球运动障碍外,OPDM3常伴有不同程度视网膜变性改变,而OPDM2通常并不累及视网膜。     

以视乳头水肿为主征的颅内高压患者病因及临床特征分析

目的 观察以视乳头水肿为主征的颅内高压患者病因分布。方法 收集2002年12月至2011年7月间北京同仁医院神经内科以视乳头水肿为主要体征的颅内高压住院患者的临床和颅脑影像资料,回顾性分析并确定病因学诊断,观察这一类患者的病因构成及各组疾病的临床特点。结果 符合入组条件的颅内高压患者174例,男56例,女118例,平均发病年龄（38.6±11.2）岁。符合特发性颅内高压（idiopathic intracranial hypertension,IIH）127例（73.0%）,静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis,CVST）20例（11.5%）,其他病因27例（15.5%）,该27例包括良性颅内占位性病变7例,硬脑膜动静脉瘘6例,手术相关因素6例（包括慢性中耳炎和胆脂瘤术后、硬脑膜动静脉瘘、动静脉畸形及神经鞘瘤术后）,Castleman病、淋巴瘤、脑囊虫、Arnold-Chiari畸形、脑膜癌病、变应性肉芽肿性血管炎（churg-strauss syndrome）各1例,可疑颅内感染2例。IIH组体重超重者占73.4%（47/64）,视力低于0.1的眼球占11.4%（29/254）,本组平均年龄（38.3±11.1）岁,女性占75.6％（96／127）;CVST组平均年龄（38.3±11.7）岁,影像学提示侧窦受累者占85%（17/20）,其中孤立性侧窦血栓形成占65%（13/20）,本组中男性13例（65％）。结论 IIH为本组以视乳头水肿为特征的颅内高压患者最为常见的病因。该组患者多为育龄期超重女性,临床主要表现为不同程度视功能损害。CVST是第二常见病因,其中以孤立性侧窦血栓形成较为多见。应注意鉴别包括某些恶性病变在内的其他少见病因。