MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与心血管疾病相关性研究进展

高同型半胱氨酸血症被认为是多种心血管疾病的独立危险因素,其机制可能是通过抑制内皮细胞生长和损伤后内皮修复,诱导内皮功能障碍,促进血管重塑,炎性单核细胞分化等形式损伤血管导致心血管疾病的产生。而亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）作为同型半胱氨酸（Hcy）代谢的关键调节酶,可能参与心血管疾病的发生发展。本文通过对MTHFR基因多态性、高同型半胱氨酸血症引起心血管疾病的机制进行综述,并对补充叶酸降低同型半胱氨酸水平防治心血管疾病的进展分析总结。     

经导管封堵主动脉窦瘤破口的初步探讨

主动脉窦瘤是一种很少见的心血管疾病,常发生于青少年及成年早期且多为先天性,其主要由主动脉窦壁中层缺乏正常的弹力纤维和肌肉组织,在主动脉血流压力的冲击下,窦壁变薄并向外极度扩张所致[1].主动脉窦瘤常无临床症状,但是窦瘤一旦发生破裂就类似于急性主动脉瓣关闭不全的血流动力学改变,常致急性左心衰竭[2].     

血清ADAMTS13、TSP1与急性冠脉综合征患者心肌损伤和临床预后的相关性

目的 观察血清血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTS13）及凝血酶敏感蛋白1（TSP1）在不同类型急性冠脉综合征（ACS）患者中的水平及与临床预后之间的相关性。方法 入选405例我院行冠状动脉造影患者,根据病史、造影结果和临床生化指标分为：不稳定型心绞痛组（UAP组,n=215）、急性心肌梗死组（AMI组,n=96）和造影正常组（N组,n=94）。检测患者的血清ADAMTS13、TSP1水平;对两组患者进行约15月的随访,评估两组患者远期主要心脏不良事件（MACE）的发生情况。结果AMI组、UAP组患者血清ADAMTS13水平显著低于N组（P<0.001）,TSP1水平显著高于N组（P<0.001）;相关性分析显示,ACS患者血清ADAMTS13与TSP1呈显著负相关（R=-0.577,P<0.001）。随访平均15月后发现MACE组患者血清TSP1水平与非MACE组有显著差异（P<0.05）;Cox比例危险回归显示TSP1是影响ACS患者发生MACE的风险因素;K-M生存曲线显示高TSP1组较低TSP1组远期MACE发生率更高。结论 血清ADAMTS13水平的降低、TSP1水平的升高对ACS的诊断具有一定参考价值;TSP1可预测患者发生MACE的风险。     

经导管植入国产自膨式主动脉瓣膜治疗老年性主动脉瓣狭窄(附3例报告)

正75岁以上的老年人退行性心脏瓣膜病发病率高达4.6%~([1])。老年性主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)发病率越来越高。目前外科主动脉瓣膜置换术(surgery aortic valve replacement,SAVR)仍是治疗重度AS的首选方法,但30%~50%的患者因存在严重合并症、无法承受外科手术而出现心力衰竭和心源性猝死。2002年Cribier等~([2])采用经导管主动     

慢性应激状态下IL-1、IL-6水平变化及其与冠心病相关性研究进展

随着社会的发展,生活节奏的加快,长期工作压力大、精神紧张等慢性应激刺激越来越成为冠心病(CHD)发生、发展的重要危险因素。Chandola等[1]通过对6 396名公务员调查研究发现,长期压力应激增加了CHD的发病风险,可能是在工作年龄段群体中CHD形成的一个重要的决定因素。     

MTHFR C677T位点基因多态性和同型半胱氨酸水平在冠心病合并高血压患者中的临床相关性分析

目的:探讨皖北汉族冠心病(CHD)合并高血压患者MTHFR基因多态性(C677T)及同型半胱氨酸(Hcy)水平与临床冠状动脉(冠脉)血管病变关系,为早期评估病变程度及危险度提供新证据。方法:纳入CHD合并高血压患者160例(CHD合并高血压组),及单纯高血压患者77例(高血压组),另纳入健康对照者34例(对照组)。采用高效液相色谱法测量各组Hcy水平,采用荧光定量PCR检测各组MTHFR基因C677T位点的多态性。计算血管病变支数,以Gensini评分评估冠脉病变程度。结果:CHD合并高血压组Hcy水平[(17.60±9.70)μmol/L]高于高血压组[(16.56±7.70)μmol/L],但无统计学差异;以上两组Hcy水平均显著高于对照组[(13.13±5.21)μmol/L],差异有统计学意义(均P0.05)。CHD合并高血压组中TT基因型频率(35.5%)显著高于对照组(14.7%),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Gensini评分(37.17±35.23)显著高于CC基因型患者(27.28±21.63),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Hcy水平[(18.42±10.38)μmol/L]显著高于CC型[(14.81±6.23)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。男性Hcy水平[(19.40±10.32)μmol/L]显著高于女性[(14.06±6.32)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。Hcy水平与年龄、血肌酐有线性相关性(P0.05)。结论:CHD合并高血压患者中,MTHFR基因多态性在C677T位点上的T基因突变与冠脉病变程度呈相关性,携带T突变基因患者Hcy水平和Gensini评分显著高于CC基因型的患者。高Hcy水平与携带T突变基因人群患CHD的概率可能增加。     

和肽素与心血管疾病

和肽素是精氨酸加压素（AVP）前段的羟基肽部分,作为AVP的部分活性片段,具有易保存、易检测等优点,其在血浆中的变化趋势与AVP一样,可作为检测AVP的替代物。研究表明,和肽素作为一种新型的标志物,在疾病的临床诊断、预后判断等方面具有一定优势。尤其是对急性心肌缺血和梗死的诊断和晚期心力衰竭的预后判断。     

自噬在肺动脉高压疾病中的作用及研究进展

肺动脉高压是由各种原因导致肺血管重塑、肺循环阻力增高的慢性疾病,其发病机制纷繁复杂。自噬广泛存在于真核生物中,是一种维持细胞内环境稳定的保护机制,参与多种慢性肺部疾病的发生发展,在肺动脉高压的作用尤其突出。自噬通过调节肺血管细胞的增殖、凋亡、炎性因子分泌等变化,影响肺血管疾病的病理过程,自噬蛋白在这一过程中发挥重要的调节作用。本综述主要阐述骨形成蛋白II型受体(BMPR2)、选择性自噬接头蛋白1(SQSTM1/p62)、自噬关键分子酵母Atg6同系物(Beclin-1)、自噬相关蛋白7(ATG7)等在肺动脉高压中的作用及进展。     

硫氧还蛋白相互作用蛋白和炎症小体在慢性心力衰竭中的应用价值

目的:分析硫氧还蛋白相互作用蛋白(TXNIP)、炎症小体3(NLRP3)与心力衰竭(心衰)患者再住院率、活动耐量间的关系。方法:入选患者分为对照组(60例)、射血分数保留组(50例)、射血分数中间组(50例)和射血分数降低组患者(40例)。检测各组患者血浆中TXNIP、NLRP3、BNP的表达水平;记录患者心脏彩超、6 min步行试验结果。分析血清中TXNIP、NLRP3的表达水平是否和心脏功能、患者活动耐力和心衰的再入院率相关。结果:各组年龄和基础病史间无明显差异。随访期间随着射血分数的减低和患者活动耐力降低,血清中TXNIP和NLRP3的表达水平明显升高(P<0.001)。回归分析显示TXNIP和NLRP3是心衰患者再发住院的独立危险因素(P<0.001)。TXNIP和NLRP3预测心衰患者再住院曲线下面积分别为0.815、0.882。结论:TXNIP和NLRP3的表达水平随射血分数和活动耐量的减低逐渐增加,TXNIP和NLRP3是可用于心衰患者再入院的预测因素。