POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

<正>患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发     

两种药物联合应用方案治疗STEMI的临床评价

目的探索瑞替普酶与还原型谷胱甘肽联合应用方案治疗急性ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)的临床效果。方法选取2016年1月1日—2017年12月31日我院收治的STEMI患者100例作为研究对象。采用随机抽签化分组的方法,将其均分为对照组和观察组,每组各50例。两组患者分别采用瑞替普酶治疗和瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗,比较两组患者的临床疗效及不良反应发生率。结果观察组患者的肌钙蛋白T(1.85±0.65)U/L、肌钙蛋白I(0.51±0.01)U/L、肌酸激酶同工酶(51.85±3.18)U/L、左心室射血分数(64.85±6.72)%、左心室收缩末期内径(40.22±3.93)mm、左心室舒张末期内径(52.11±3.91)mm、不良事件发生率(2.00%)均优于对照组,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论对STEMI患者实施瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗效果显著,且安全性高。     

83例婴儿痉挛患儿视频脑电图分析

目的：探讨视频脑电图（V-EEG）检查在婴儿痉挛诊断中的作用。方法：对2003年5月至2009年5月新诊断未经治疗的83例婴儿痉挛患儿进行V-EEG监测,分析监测录像中婴儿痉挛发作的临床表现和发作期以及发作间期的脑电图（EEG）特点。结果：83例共监测到78例112次临床发作,主要有3种类型典型发作,发作期EEG共7种形式。发作期EEG：患儿几乎都表现为高波幅慢波或单个高波幅尖慢波或棘慢波,随后出现弥漫性低电压,其它放电形式则少见。发作间期EEG以典型的高度节律失调（高度失律）和变异型的高度失律为主。结论：V-EEG能观察到婴儿痉挛的独特轴性发作形式,有时还能监测到合并其它形式发作,又能对发作期和发作间期EEG进行完整记录。发作间期EEG表现为高度失律失调及其变异型是大多数婴儿痉挛患儿的特征性EEG类型。V-EEG监测可为诊断和鉴别诊断婴儿痉挛症提供重要依据。     

经颅多普勒超声检查对烟雾病的诊断价值

烟雾病又称Moyamoya病,是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞,脑底部出现异常血管网为特征的脑血管疾病。该病以亚洲多发,我国在亚洲国家中居第二位。本病多见于儿童及青壮年。临床表现为突发不同程度的偏瘫、偏身感觉障碍、失语等。偏瘫可左右交替或     

2010～2013年某三甲医院精神疾病患者流行病调查研究

目的了解精神心理疾病患者的发病情况,为精神心理疾病的预防控制措施提供参考依据。方法采用前瞻性资料收集的方法,对2010年1月~2013年9月到我院心理科住院的精神疾病患者的性别、年龄、职业、婚姻状况、确定诊断等资料进行调查,并对结果统计分析。结果2010~2013年度精神疾病患者数分别为1396例、1617例、1793例、1567例,就诊患者呈逐年增多趋势,2010~2013年初次住院的精神疾病患者有6373例,高发年龄段为40~50岁;经检验精神疾病发病的年龄差异无统计学意义,民族分布差异有统计学意义。结论精神疾病的住院患者逐年增多,住院病人年龄呈现年轻化,中青年人群可能是防治的重点人群。     

双环醇治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎的临床疗效

目的观察双环醇联合更昔洛韦及熊去氧胆酸治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎的临床效果。方法将2016年9月至2018年8月该院住院并确诊为巨细胞病毒(CMV)性肝炎的小婴儿120例随机分为治疗组与对照组,各60例。两组均给予更昔洛韦针5 mg/(kg·次),2次/d,2周,口服熊去氧胆酸5 mg/(kg·次),2次/d;治疗组再加双环醇片1 mg/(kg·次),2次/d。结果治疗组治疗前谷丙转氨酶(t=2.000)、碱性磷酸酶(t=12.321)、血清总胆红素(t=2.321)、血清直接胆红素(t=5.543)及谷氨酰转肽酶(t=15.432)高于治疗后,差异有统计学意义(P 0.05);对照组治疗前谷丙转氨酶(t=1.913)、碱性磷酸酶(t=11.134)、血清总胆红素(t=1.653)、血清直接胆红素(t=1.677)及谷氨酰转肽酶(t=13.537)高于治疗后,差异有统计学意义(P 0.05)。治疗后两组相比较,对照组谷丙转氨酶(t=1.655)、碱性磷酸酶(t=1.982)、血清总胆红素(t=1.753)、血清直接胆红素(t=1.688)及谷氨酰转肽酶(t=2.101)高于治疗组,差异有统计学意义(P 0.05)。两组比较,治疗组治疗后血清抗CMV-IgM(χ2=8.076)及CMV-DNA(χ2=22.634)转阴率较高,差异有统计学意义(P 0.01)。结论双环醇联合更昔洛韦、熊去氧胆酸治疗婴儿巨细胞病毒性肝炎能够降低谷丙转氨酶、血清总胆红素及碱性磷酸酶,降低胆汁酸水平,促进肝细胞恢复,效果显著,能缩短病程,加速恢复。     

尺骨变异与腕尺侧疼痛的相关性研究

目的 探讨腕尺侧疼痛患者的尺骨变异与正常腕关节是否存在明显差异.方法 纳入自2016-01-2017-06诊治的32例腕尺侧疼痛作为观察组,均为男性,年龄18～24岁,左腕尺侧疼痛14例,右腕尺侧疼痛18例.招募32名健康志愿者(匹配年龄、性别、腕别)作为对照组.进行标准腕关节CT检查,获取的Dicom格式文件导入Mi...     

心肌弹性成像对高血压左心室不同构型患者心肌僵硬度的评价

目的 探讨高频组织多普勒超声心动图弹性成像技术测量舒张末期左心室心肌拉伸的固有波传播速度(IVP),评价高血压左心室不同构型患者心肌僵硬度的可行性和临床价值.方法 前瞻性纳入2019年9月至2020年3月在北京朝阳医院治疗的90例高血压患者(左心室正常构型组22例、向心性重构组30例及向心性肥厚组38例)和同期门诊年龄...     

胃肠间质瘤伴癌8例报道

[目的]探讨胃肠间质瘤伴癌的临床病理特征及免疫组化特点.[方法]对8例胃肠间质瘤伴癌的临床及病理资料进行复习,应用免疫组化sP法染色观察其免疫表型.[结果]8例消化道恶性肿瘤患者中高分化2例,中分化2例,低分化4例.胃肠间质瘤细胞形态;上皮细胞型、梭形细胞型及混合细胞型.免疫表型:8例CD34表达均阳性.6例CD117阳性,4例SMA阳性.4例S-100阳性.3例Desmin阳性.[结论]胃肠间质瘤和消化道恶性肿瘤同时发生非常少见,多在手术过程中或术后病检发现.应特别注意术中探查,考虑该病例的多样性和GIST的特殊性,防止漏诊、漏治.