国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析

目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。     

颅内海绵状血管瘤的临床进展

颅内海绵状血管瘤（CH）是发生于中枢神经系统、由众多薄壁血管组成的异常海绵状血管团。CH并非真性肿瘤，是一种血管畸形。目前关于颅内CH的诊断与治疗存在争议。本文从颅内CH的流行病学及疾病自然史、遗传学及基因检测、影像学检查方法、治疗方法等4个方面阐述其临床新进展。     

小剂量螺内酯联合美托洛尔治疗108例慢性心力衰竭患者的临床效果观察

目的:观察小剂量螺内酯联合美托洛尔治疗充血性心力衰竭的临床效果。方法:选取108例充血性心力衰竭患者,将其作为研究对象,随机分成对照组和试验组两组,对照组应用常规治疗,试验组在常规治疗的基础上应用小剂量螺内酯联合美托洛尔治疗,药物治疗16周后,以患者总体恢复状况以及射血分数、心脏指数和每搏量等心脏功能指标为观察指标,观察联合治疗的临床疗效。结果:试验组的显效率(66.7%)明显高于对照组(38.9%),其总体有效率(92.6%)也高于对照组(55.6%);两组治疗心功能指数均有增加,但试验组的心功能指数增加更为明显。结论:小剂量螺内酯联合美托洛尔治疗充血性衰竭是有效的,相较以往常规治疗效果更加明显。     

血清透明质酸检测在银屑病诊断中的临床意义

目的探究血清透明质酸检测在银屑病诊断中的临床意义。方法随机选取本院2013年11月至2014年11月收治的144例银屑病患者作为试验组,另选取126例健康成年人作为对照组。采用放射免疫分析法检测受试者血清中透明质酸含量,比较银屑病患者与正常人以及不同类型银屑病患者血清透明质酸含量的差异。结果试验组患者血清透明质酸含量高于对照组,差异具有显著性(P<0.05)。寻常型银屑病患者和非寻常型银屑病患者血清透明质酸含量比较差异无显著性(P>0.05)。结论血清透明质酸检测可用于诊断银屑病,但对于鉴别银屑病类型并不适用。     

559例终末期肾病患者皮肤瘙痒相关因素分析及对策

目的分析终末期肾病患者皮肤瘙痒发生的相关因素并探索防治对策。方法回顾性分析559例终末期肾病患者的相关生化指标(尿素氮、肌酐、尿酸、电解质、甲状旁腺激素、血β2微球蛋白、血常规等)、相关治疗(促红细胞生成素用量、是否透析等)以及透析相关指标(透析方式及频率、尿素清除系数、抗凝剂的选择等),采取logistics多元回归分析方法,分析以上因素与患者皮肤瘙痒发生的相关性。结果终末期肾病患者皮肤瘙痒与血清钙、磷浓度、甲状旁腺激素水平、是否透析以及透析时间长短均呈正相关。结论改善终末期患者钙磷代谢异常及甲状旁腺功能亢进,合理选择终末期患者进入透析的时机,可能成为防治或改善其皮肤瘙痒的对策。     

多模微波辅助的聚乙二醇化聚苯乙烯树脂制备

目的：研究一种微波辅助的聚苯乙烯树脂聚乙二醇（PEG）化的方法。方法使用PEG 200对市售Merrifield树脂进行修饰,尝试了不同条件下PEG化的效率。使用自行制备的PEG化树脂进一步衍生化,并进行氨基酸的负载,与市售王树脂进行比对。结果优选出了一套较为合适的反应参数,使用5 g树脂,50 ml PEG 200,微波功率600 W,预设温度170℃,照射15 min,共2次,获得了接近90%的负载率。衍生化得到PEG化王树脂后与氨基酸进行缩合,获得了令人满意的产率。结论本文首次报道了多模微波装置辅助的聚苯乙烯树脂PEG化,该方法操作简单,制备快速,条件温和,产率满意,远远优于传统制备方法。     

胆囊腺肌症诊治的研究进展

胆囊腺肌症(gallbladder adenomyomatosis,GBA)是一种后天获得的良性疾病,其病因及发病机制尚不明确。GBA术前诊断率不高,多于术后病理中发现。部分学者将GBA归为癌前病变。如果影像学检查发现本病,应根据临床表现和影像学分型决定治疗方案,腹腔镜胆囊切除术是治疗GBA的首选术式。随着对该病的深入研究及影像学技术的发展,GBA诊断与治疗水平有显著提高。