Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断

目的对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析, 为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV), 并指导家系中孕妇(先证者之妹, Ⅲ-2)进行产前诊断。结果 G显带结果显示, 该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者(Ⅲ-1)及先证者母亲(Ⅱ-3)、二舅(Ⅱ-2)、妹妹(Ⅲ-2)的X染色体q25区域存在1 533 kb重复, CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容;Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常, 选择继续妊娠, 足月阴道分娩1男性新生儿(Ⅳ-1)。随访至2022年2月, Ⅳ-1已3岁10个月, 于幼儿园就学, 体格、智力发育未见明显异常。结论 Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因, STAG2可能为Xq25区域关键基因。     

糖尿病氧化应激环境中α-Klotho对巨噬细胞-血管内皮细胞串扰的影响

目的：探讨糖尿病氧化应激环境中过表达α-Klotho(KL)的小鼠单核巨噬细胞白血病细胞(RAW264.7)对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)增生、迁移、管腔形成以及紧密连接的影响。

方法：将RAW264.7细胞分为对照组、4-羟壬二酸酯(4HNE)组、4HNE+KL组,采用免疫荧光实验检测RAW264.7细胞F4/80的表达。制备3组细胞的条件培养基用于培养HUVECs,分为Mø-NC组、Mø-4HNE组和Mø-4HNE+KL组。采用CCK8实验检测血管内皮细胞增生,采用划痕实验和Transwell实验检测迁移,采用管腔形成实验检测管腔形成,采用Western blot实验检测闭合蛋白5(Claudin 5)、咬合蛋白(Occludin)、带状闭合蛋白1(ZO 1)表达水平。

结果：免疫荧光实验结果显示,4HNE组RAW264.7细胞F4/80荧光强度较对照组明显增强,而4HNE+KL组F4/80荧光强度较4HNE组明显减弱(均P<0.05)。CCK8实验结果显示,相比于Mø-NC组,Mø-4HNE组HUVECs增生显著增加,而Mø-4HNE+KL组HUVECs增生较Mø-4HNE组显著下降(均P<0.01)。划痕实验和Transwell实验结果显示,相比于Mø-NC组,Mø-4HNE组HUVECs迁移显著增强,而Mø-4HNE+KL组HUVECs迁移较Mø-4HNE组显著减弱(均P<0.01)。管腔形成实验结果显示,相比于Mø-NC组,Mø-4HNE组HUVECs管腔数显著增加,而Mø-4HNE+KL组管腔数较Mø-4HNE组显著下降(均P<0.01)。Western blot实验结果显示,相比于 Mø-NC组,Mø-4HNE组HUVECs中Claudin 5、Occludin、ZO 1蛋白的相对表达量明显减少,而Mø-4HNE+KL组Claudin 5、Occludin、ZO 1蛋白的相对表达量较Mø-4HNE组明显增加(均P<0.01)。

结论：KL通过改变糖尿病氧化应激环境中巨噬细胞激活状态抑制了HUVECs的增生、迁移、管腔形成,并增强了HUVECs的紧密连接。     

帕罗西汀与文拉法辛治疗老年抑郁症对照研究

比较帕罗西汀与文拉法辛治疗老年抑郁症的疗效及安全性,进行临床观察,报告如下。1对象和方法符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版抑郁发作诊断标准;年龄≥60岁;汉密尔顿抑郁量表(HAMD)(前20项)评分≥18分;排除严重器质性疾病,严重自杀倾向,药物或酒依赖者。共56例,随机分为两组。帕罗西汀组28例,男11例,女17例;平均年龄(66.2±5.4)岁;平均病期(10.6±9.4)个月;HAMD总分(26.6±8.3)分;汉密尔顿焦虑量表(HAMA)总分(20.1±5.3)分。文拉法辛组28例,男9例,女19例;平均年龄(65.7±6.0)岁,平均病期(11.2±8.7)个月;HAMD总分(27.6±6.6)分;H…     

急性白血病患者WT1基因表达及其临床意义

目的 观察WT1基因在白血病细胞的表达及其临床意义,探讨WT1基因表达与白血病疗效关系。方法 用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）检测初治及复发急性白血病患者73例治疗前WT1基因的表达,结合临床观察WT1表达阳性与急性白血病治疗疗效关系,并观察缓解后患者WT1基因表达的变化。结果 73例急性白血病患者WT1阳性53例（72．6％）,其中46例急性髓细胞白血病阳性32例（69．6％）,23例急性淋巴细胞白血病阳性17例（73．9％）。3例急性混合细胞白血病及1例急性浆细胞白血病均表达阳性。在急性淋巴细胞白血病和非M3型急性髓细胞白血病中,WT1表达阳性对治疗缓解率无明显影响。对21例患者治疗后动态观察,当完全缓解时,WT1表达转阴性;复发时WT1表达又转阳性。结论 WT1在急性白血病阳性率较高,但阳性与否对临床疗效无明显影响。WT1基因作为白血病标志用于急性白血病微小残留病的检测有重要价值。     

全瓷In-Ceram修复体与Vita Classical比色板的颜色分析

目的：探讨全瓷In—CeramAlumina氧化铝玻璃渗透陶瓷修复体与Vita Classical比色片颈部、中部、切部3个区域的颜色范围与差异。方法：分别按照比色板的大小与颜色顺序制做48颗A1至D3色系全瓷In—Ceram修复体,用MINOLTACR-321接触式色差计测量颈部、中部、切部色度值,将所得结果与VitaClassical比色片同名色片相同部位进行色度学分析。结果：同名色系相同部位的VitaClassical比色片与全瓷In-Ceram修复体颜色相比,△E〈2占35．42％。AE〈4占93．75％。△E〉4占6．25％。全瓷In-Ceram修复体中部色度值与其切部、颈部色度值进行色差分析对比,色差值在2．06-8．73之间,有明显差异（P〈0．05）,只有A2、A4、C3、C4切部与中部色差值≤1．7。全瓷In-Ceram颜色样本的B色系列与VitaLumin比色片相对A、C、D色系列△H^＊、△Cab偏差较大。结论：Vita Classical比色板对于全瓷In-Ceram修复材料具有较好的比色参照性,可以为临床选色提供较准确的指导。     

纳米金刚石改性核树脂与纤维桩的微拉伸粘结强度研究

目的：测试自行合成的纳米金刚石改性的核树脂（UFD-C）与三种材料纤维桩的微拉伸粘结强度.方法：选择石英纤维桩、玻璃纤维桩、碳纤维桩各10个,每种随机分成2组.在桩周分别用UFD-C或Luxa-Core（L-C）商品核树脂充填,用低速锯沿纤维桩外周平行片切,再垂直粘结面片切成约0.9mm×0.9mm的长方形柱状试件,每组共15个试件.测试其粘结强度,并观察其断裂类型.结果：UFD-C与三种纤维桩的微拉伸粘结强度分别为20.08±2.79 MPa、17.78±5.70 MPa、20.12±3.78 MPa;L-C与三种纤维桩的微拉伸粘结强度分别为21.09±3.64 MPa、23.55±3.41 MPa、18.12±3.80 MPa.L-C与玻璃纤维桩的微拉伸粘结强度高于UFD-C与玻璃纤维桩,差异有统计学意义（P＜0.05）,2种核树脂与石英纤维桩和碳纤维桩的粘结强度差异无显著性（P＞0.05）.体视显微镜观察92%试件是粘结界面的断裂.结论：纳米金刚石改性核树脂与石英纤维桩、碳纤维桩的微拉伸粘结强度与商品Luxa-Core核树脂相当,能满足牙体缺损修复的要求.     

我院神经外科中药处方分析与管理方法探讨

目的：探讨神经外科中药处方分析与管理方法,以促进中药在神经外科临床中的发展。方法：从2021年医院神经外科中随机抽取800例住院患者,开展回顾性处方和病历资料分析。结果：纳入患者主要诊治疾病为偏瘫、脑出血后遗症、脑梗死后遗症、脑外伤后综合征、腔隙性脑梗死等。神经外科常见的10种中药有艾叶(艾灸片)、川芎、当归、甘草、连翘、伸筋草、红花、广藿香、陈皮、吴茱萸等。结论：神经外科中药的使用以艾叶、川芎、当归等具有活血化瘀功效的药物为主,并结合相应中医适宜技术开展。建议在临床中提升医护人员中医药相关能力水平,规范中药在临床中的使用和管理,以促进中药在神经外科的发展。     

从中医文化中汲取廉政建设哲学智慧

中医文化蕴藏着中华民族源远流长的哲学思想和独树一帜的文明智慧,与廉政建设哲学根基和精神实质有着相似相通之处,通过借鉴中医理论基础、防病治病原理和文化精髓启迪党风廉政建设和反腐败斗争的思维、机制、方法和实践,为全面从严治党迈向纵深探索理论实践新方向。     

从治未病理念分析中医药在亚健康调治中的应用优势

目的：探讨和研究从治未病理念分析中医药在亚健康调治中的应用优势,为提高医药管理质量提供一定的临床理论。方法：将2021年6月—2022年6月的166例接受中医药治疗的患者作为研究的调查对象,所有患者均需要接受亚健康调治,根据患者的入院治疗时间分为对照组和观察组,每组83例。对照组使用常规理念及管理措施。观察组使用治未病理念及管理措施进行管理。使用临床成人亚健康状态评价量表及相关的标准进行评价,患者的亚健康状态评分分为精神状态、疲劳症状、心血管症状、免疫力症状。使用中医药医疗满意度评价调查量表对患者的满意度进行评价,计算为整体满意率值。使用简易生活质量及健康状态评价表格进行生存质量的评价,评价的维度有精力状态、情志状态、生活起居状态。结果：观察组患者的精神状态评分、疲劳症状评分、心血管症状评分、免疫力症状评分均明显高于对照组(P<0.05)。管理后,观察组患者的满意度要优于对照组(P<0.05)。观察组患者的精力状态评分、情志状态评分、生活起居状态评分明显高于对照组(P<0.05)。结论：治未病理念及中医药在亚健康患者中的调治效果明显,结合治未病理念的健康管理措施可以较...     

颅内外动脉狭窄与无狭窄的缺血性脑卒中患者相关危险因素及临床严重程度指标的对比研究

颅内外动脉粥样性狭窄是导致缺血性脑卒中发生的重要原因。1993～2002年中国人群中关于颅内外血管狭窄发病情况的研究表明,发生缺血性脑卒中或短暂性脑缺血发作患者中,颅内动脉狭窄约为30%～50%[1]。因此明确导致颅内外动脉狭窄的危险因素,及早发现并诊断,适时实施颈动脉剥脱术