中国满族人群HLA-A、B、DRB1基因和单倍型的多态性分析

目的研究中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的多态性。方法根据2 183名满族骨髓捐献者的HLA-A、B、DRB1基因分型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率。结果满族人群中共检出18个HLA-A、44个HLA-B和15个HLA-DRB1等位基因,其常见等位基因为A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*13、B*35、B*46、B*51、B*40(B60)、B*40(B61)、B*15(B62)、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*08、DRB1*09、DRB1*11、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14和DRB1*15。A*30-B*13、A*02-DRB1*15、B*13-DRB1*07和A*30-B*13-DRB1*07分别为其最常见A-B、A-DRB1B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,31条A-B、24条A-DRB1和27条B-DRB1单倍型频率≥0.01,32条A-B-DRB1单倍型频率≥0.005。14条A-B、3条A-DRB1、14条B-DRB1和38条A-B-DRB1单倍型呈现强连锁不平衡格局(ALD≥0.40)。结论中国满族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型的分布比较接近北方汉族人群并具有其自身分布特点。     

中国南北汉族人群HLA-A*02等位基因的分布差异

目的 研究中国南北汉族人群中HLA-A*02等位基因的分布并比较其差异性。方法 采用PCR-SBT方法,对随机抽取的经PCR-SSP方法确认为HLA-A*02阳性的208例南方和129例北方汉族骨髓志愿供者进行序列分型。结果 南、北汉族人两个群体中均检出具有不同基因频率的6种A*02等位基因(A*020101、A*0203、A*0205、A*0206、A*0207和A*0210)。南方汉族人中A*0207(37%)为优势等位基因,A*020101(31%)、A*0203(16%)和A*0206(14%)比较常见;而北方汉族人则以A*020101(48%)为优势等位基因,A*0206(21%)和A*0207(23%)比较常见。两个群体中的A*02等位基因总体分布以及A*020101、A*0203和A*0207的相对频率均存在显著性差异。在高、低分辨率两个水平上,南方和北方汉族A*02杂合度分别高于90%和80%,并且低分辨率A*02纯合子在高分辨率水平上表现高度多样性并呈现一定的分布规律。结论 HLA-A*02等位基因在中国南、北汉族人群中的分布呈现高度杂合和遗传多样性并具有显著性差异,HLA-A*020101、A*0203和A*0207可作为人类学研究中区分中国南北汉族人群的遗传标志。     

针刺加拔罐治疗胃扭转5例

胃扭转是一种少见的疾病。以腹胀 ,腹痛 ,呃逆 ,纳呆 ,便秘为临床特征 ,X线钡透示胃扭转为诊断依据。我科门诊从1991年来共收治 5例胃扭转患者 ,现报道如下。一般资料5例患者中 ,男 4例 ,女 1例 ;病程最短半个月 ,最长 2个月 ;年龄最大 5 4岁 ,最小 30岁。治疗方法主穴取中脘、下脘、足三里 (双 )、内关 (双 )、三阴交 (双 )。先刺中脘、下脘 ,再针足三里、内关、三阴交 ,用 0 .35 m m× 40mm～ 5 0 m m毫针 ,常规消毒 ,针刺得气后 ,留针 15 min～ 30min。后于中脘、下脘拔罐 10 min～ 15 m in,隔日 1次。针刺每日 1次 ,7d为 1个疗程。治疗…     

脑动静脉畸形血液动力学的理论模型

脑动静脉畸形（ａｒｔｅｒｉｏｖｅｎｏｕｓ　ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ,ＡＶＭ）是脑血管床中某处动静脉之间的异常直接交通而形成的一种畸形血管组织,其主要的临床表现是脑出血、癫　、神经功能障碍和头痛等。未破裂过的脑ＡＶＭ每年有２％　－　３％　发生出血和１　％死亡;第１次出血的死亡率为１０％,而幸存者在随后１年里又有６％再次出血;第２次出血的死亡率为１３％,以后再次出血的死亡率为２０　％。脑ＡＶＭ的临床表现和并发症与其异常的血液动力学状态有关。由于血液动力学的研究涉及血流量、流速、血压、阻力、血流方式…     

癫痫病人外科治疗与预防

我科对药物治疗无效的59例癫痫患者经手术治疗,效果满意。癫痫病人手术前后的护理,我们强调心理护理、密切观察病情变化、防止自伤及他伤、预防并发症、协助患者及时服药的重要性。现就临床护理浅谈一下体会。1临床资料1.1一般资料男45例,女14例。年龄2～54岁,平均年龄22.8岁。     

经皮内镜椎间孔入路腰椎间盘切除术并发硬脊膜撕裂的综合处理及疗效分析

目的 探讨经皮内镜椎间孔入路腰椎间盘切除术（PETD）治疗腰椎间盘突出症并发硬脊膜撕裂的处理方法及预后。方法 回顾性分析2016年3月至2017年1月采用PETD治疗的236例腰椎间盘突出症的病例资料。结果 236例中,3例发生硬脊膜撕裂,发生率为1.3%(3/236)。2例术中诊断,其中1例术中转为显微镜下修补硬脊膜,1例术中未做处理;1例术后诊断,在显微镜下完成硬脊膜修补。3例随访12个月,末次随访时视觉模拟量表评分从术前8.0分降至1.7分,Oswestry功能障碍指数从82.1%降至17.8%,均无神经功能障碍等后遗症;改良MacNab评分2例为优,1例为良。结论 硬脊膜撕裂是PETD较为少见的并发症,应根据术中和术后情况,采取综合治疗措施,总体预后良好     

特种危险化学品事故紧急救援与处置关键技术创新研发与应用

目前全世界化学品已为人知的品种达500万～700万种,每年还有成千上万种新化学品问世[ 1 ].特种危险化学品有易燃、易爆、有毒、有害等特性.在化学品的生产、经营、存储、运输、使用及其废弃物处置过程中,由于对其管理、防护不当,很容易导致重大事故[ 2 ].1984 年印度博帕尔农药厂异氰酸甲酯泄漏事故,致使3150 居...     

磁共振动态弥散张量成像对基底节急性脑出血中长期运动功能评估

目的探讨弥散张量成像(Diffusion Tensor Imaging,DTI)预测急性基底节区脑出血(Basal Nuclei cerebralHemorrhage BNCH)后远期运动障碍程度及预后的可行性。方法收集26例首次发病急性BNCH伴有偏瘫体征的病例,分别在发病后3天及2周基于感兴趣区大脑脚锥体束解剖学区域测定各向异性值(Fractional Anisotropy,FA),运动障碍采用美国国立卫生研究所卒中量表(National Institute ofHealth Stroke Scale,NIHSS)的偏瘫分级(Paresis Grading,PG),并分别在入院时及发病后1年的随访时间范围内评定,最后一次随访时评测功能预后(modified Rankin Scale,mRS)。结果受累侧的3天内FA值和2周FA值均明显低于未受累侧(均P<0.01),而同时平均弥散值两侧均没有变化(P>0.05)。2周受累侧和未受累侧的FA比值(Ratio of the FA,rFA),较3天rFA值,与末次PG值、末次NIHSS、末次mRS的相关性更为显著均(P<0.01)。以预测脑卒中后长期运动预后是否良好为目标时,2周rFA值受试者操作特性曲线(ROC)下面积(0.79)大于3天rFA值的ROC下面积(0.77),预测运动预后的2周rFA最佳届值为0.88(敏感度76%,特异度89%)。结论在3天至2周的急性期DTI的改变可以量化评价远期的运动缺损程度、总体预后和功能结局。2周的DTI数据与3天的DTI数据相比更有效的预测基底节区急性脑出血患者的远期总体预后、生活自理能力。     

无偿捐献外周血造血干细胞后供者健康状况的研究

目的研究皮下注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员剂及捐献外周血造血干细胞(PBSC)对无关健康供者的影响.方法28名外周血造血干细胞捐献者在采集前1～5天,皮下注射粒细胞集落刺激因子5mg/kg,连续1～5天皮下注射,观察G-CSF动员和采集时供者出现的不良反应;并对供者在G-CSF动员前、外周血干细胞采集后的健康状况及血常规进行分析.结果经G-CSF动员并采集了干细胞的28名供者中,23名供者(81.4%)未出现任何不良反应;5名供者(18.6%)出现轻微不良反应,并于采集时或采集后一周内自行消失.28名供者捐献造血干细胞后,经健康状况咨询和体格检查,结果未见异常.供者的血常规大多在捐献的15天后恢复到基础水平,与G-CSF动员前无显著性差异(P＞0.05);但血细胞计数基础值偏低的供者,采集后白细胞和血小板恢复较慢.结论本研究通过对供者捐献造血干细胞后的体检、血常规检测和随访,结果表明无偿捐献造血干细胞对供者是安全的.     

壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究

本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列（Y-STR）单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法，对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y—STR基因座，进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明：在85名非亲缘男性个体中，除DYS426基因座多态性较低，其余8个基因座的GD值的分布在0．4387—0．8129之间。9个Y—STR基因座的单倍型共有70种．单倍型多样性达0．9926。结论：壮族非亲缘男性个体Y—STR单倍型的遗传多态性丰富，与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较，具有显著的差异。