Flow-rSSO与PCR-SSP方法在骨髓库HLA基因分型中的应用比较

目的 比较流式反向序列特异性寡核苷酸探针方法(Flow-rSSO)与聚合酶链式反应-序列特异性引物方法(PCR-SSP)在骨髓库人类白细胞抗原(HLA)分型中的应用价值.方法 4769例中华骨髓库质控样本中,已采用PCR-SSP方法分型的3509例标本应用FLOW-rSSO方法复检,而1260例已采用FLOW-rSSO方法分型样本则应用PCR-SSP方法复检,结果不一致样本采用PCR-测序分型方法(SBT)进行确认.结果 PCR-SSP方法HLA分型错误率(6.84‰)明显高于Flow-rSSO方法(1.59‰),其中PCR-SSP方法中75%的错误结果是由于漏检造成;PCR-SSP方法的模棱两可分型结果比例(2.56%o)明显低于Flow-rSSO方法(16.67%o).结论 PCR-SSP方法和FLOW-rSSO方法均适合应用于中华骨髓库供者的HLA分型,但HLA分型实验室有必要同时建立两种HLA分型方法.     

HLA-Cw基因常规检测区外第1、5、6、7外显子核苷酸序列测定的研究及临床应用

目的 研究中国人群HLA-Cw基因第1、5、6、7外显子的分子遗传多态性,探讨增加第1、5 6 7外显子核苷酸序列测定在临床组织配型工作中的重要性及意义.方法 应用PCR-SBT法,对324份样本的HLA-Cw基因第2、3、4外显子作常规测序分型.对检出的模棱两可结果,设计HLACw第1、5 6 7外显子序列测序引物并优化测序反应条件,增加第1、5、6、7外显子核苷酸序列分析.结果 对HLA-Cw基冈第2、3、4外显子常规检测,一次性获得等位基因前4位数分型结果 的样本占23.8%(77/324);出现模棱两可结果的样本数占76.2%(247/324),检出的模棱两可等位基因组合有73种;增加HLA-Cw基因的第1、5、6、7外显子多态性检测,可解决Cw* 030201/030202、030301/0320N、Cw* 040101/0409N/0430、Cw* 070201/0750、Cw* 0403/0409N/0430和Cw* 080101/0822等10种常见的模棱两可等位基因组合.结论 在临床HLA-Cw基因配型中增加第1、5、6、7外显子多态性检测,有助于解决测序分型中的模棱两可的结果 和提高HLA-Cw基因分型精确度,对临床组织配型工作具有重要意义.     

高血压性壳核出血微创治疗的临床研究

目的 研究应用微创液化引流术治疗高血压性壳核出血的疗效。方法 对187例高血压性壳核出血患者，在CT引导下，依据壳核血肿的形态、大小及患者的病情，选择适宜的穿刺点、方向，行CT平面导向下的微创液化引流术，清除血肿。结果 187例患者出院161例，死亡26例，病死率为13.9％；对125例患者随访6个月至7年，以13常生活活动量表(ADL)评估患者神经功能，ADL1 52例(41.6％)，ADL2 36例(28．8％)，ADL3 20例(16．0％)，ADL4 11例(8．8％)，ADL5 6例(4．8％)。结论 应用微创液化引流术治疗壳核出血，能最大限度地清除血肿，避免或减轻并发症，具有较大的优越性。     

双份机采血小板献血者T、B淋巴细胞亚群研究

目的 研究T、B淋巴细胞亚群在双份机采血小板献血者献血前后及一般对照人群中的表达变化,探讨双份机采血小板对献血者淋巴细胞亚群的影响.方法 应用流式细胞术检测50例双份机采血小板献血前、后及50例未献血对照者外周血淋巴细胞亚群的表达水平,包括CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+、CD19+淋巴细胞百分比及CD3+ CD4+/CD3+CD8+比值.结果 双份机采血小板献血者献血前、后CD3+T淋巴细胞百分比、CD3+CD4+T淋巴细胞百分比、CD3+CD8+T淋巴细胞百分比、CD3+CD4+/CD3+CD8+比值及CD19+B淋巴细胞百分比与正常对照组四项指标相比,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 双份机采血小板对献血者T、B淋巴细胞亚群均无明显影响.     

中国汉族人群HLA-B*40组的多态性研究

为了研究中国汉族人群HLA—B^*40等位基因的分布特点，探讨其可能对临床供者选择的影响，从中华骨髓库深圳分库中随机抽取381名志愿供者，用PCR—SSO方法进行HLA—B基因分型；另从已分型的1270例供者中选出低分辨率结果为B^*40纯合子的样本。所有B^*40阳性标本采用PCR—SBT及PCR—SSP方法进行高分辨率分型。结果表明：随机抽取的381例样本通过Hardy—Weinberg平衡检验，HLA—B^*40的基因频率为0．1692。在实验中仅检测到B^*4001，B^*4002，B^*4003，B^*4006，其血清学特异性分属B60，B61。各等位基因相对频率B^*4001为0．1192，B^*4002为0．0154，B^*4003为0．0038．B^*4006为0．0308。B^*40纯合子在高分辨水平上检测，其等位基因表现出一定的规律性，低分辨结果为B^*40XX(B^*4001组)，一，高分辨都是B^*4001；低分辨为B^*40XX(B^*4002组)．一，高分辨则为B^*4002或B^*4006或二者杂合子。结论：中国汉族人群B^*40基因家族中B^*4001占绝对优势。为了选择最适供者，建议临床配型中使用高分辨率基因分型。     

南方汉族HLA-DQA1基因与糖尿病视网膜病变相关性的研究

目的研究南方汉族HLA—DQA1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法实验组收集60名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DRP）患者的血样．对照组为52名健康的志愿捐血者血样．采用rSSO HLA流式磁珠分型并辅以PCR-SSP方法进行HLA—DQA1基因定型．统计实验组和对照组HLA-DQA1的基因频率．采用Woolf法计算相对危险度值。结果在糖尿病视网膜病变的实验组和对照组中，均检出了10种DQA1等位基因．检出的等位基因频率最高的为DQA1＊0102：实验组DQA1＊0501的基因频率显著高于正常对照组．计算RR值为2．73。结论南方汉族中DQA1＊0501的基因可能为DRP的易感性标志．     

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

血压调控在脑动静脉畸形栓塞治疗中的应用

目的探讨血压调控在脑动静脉畸形(AVM)栓塞治疗中的应用。方法58例脑AVM栓塞治疗中用尼莫地平0.01～0.08mg·kg-1·h-1复合硝酸甘油0.5mg鼻内滴入或乌拉地尔25mg静注降压药,施行血压调控效果分析。结果复合应用降压药效果可靠,无脑水肿、脑出血并发症发生。结论脑AVM栓塞治疗施行血压调控,有利于治疗和并发症的预防。     

先天性梅毒致左小腿溃疡鳞癌变1例报告

患者男 66岁。于11岁时左小腿后侧出现多个豌豆大小、红色、略隆起的结节,表面有鳞屑。有的继续长大、软化、破溃,流出胶样分泌物,形成溃疡,多方治疗无效。其父母有梅毒病史。至病人28岁时溃疡愈合,收缩瘢痕致左小腿畸形。65岁时左小腿再次溃破,疼痛,外院青霉素治疗和局部换药无效,而收治于我院。检查发现,全身浅表淋巴结无肿大。上唇见放射状萎缩纹,左软腭裂孔,左膝     

颅内动静脉畸形动物模型栓塞病理的提示

目的:探讨颅内动静脉畸形(AVM)动物模型的栓塞可行性。方法:经颈动静脉吻合等建立以猪的颅底微血管网(ReM)为畸形团的AVM模型,分别用微粒和NBCA栓塞,取ReM、颈动静脉吻合口和脑做病理观察。结果:急性期见细胞变性坏死,中性白细胞浸润和血栓形成等。亚急性、慢性期为单核、异物巨细胞和淋巴细胞浸润,组织变性、增生和纤维化等。结论:ReM和人脑AVM栓塞病理改变相似,可用于栓塞病理研究。