实时定量RT-PCR监测慢性粒细胞白血病患者伊马替尼治疗过程中bcr/abl mRNA水平

目的观察甲磺酸伊马替尼(简称伊马替尼)治疗Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓bcr/ablmRNA水平的变化。方法采用实时定量(Realtimequantitative)RTPCR(RQPCR)技术连续监测34例α干扰素治疗无效Ph+CML患者在伊马替尼治疗前后不同时间120份骨髓标本bcr/ablmRNA水平。治疗前骨髓Ph+细胞百分率均≥95%。结果RQPCR的敏感度为10pgRNA,标准品日间差及日内差均<5%。10例伊马替尼治疗前标本中位bcr/ablmRNA水平为5.79%,各例之间差异甚大(0.24%～60.90%)。72份Ph+细胞百分率为0%～94%的治疗后标本bcr/ablmRNA水平与Ph+细胞百分率显著相关(r=0.82,P<0.001)。7例治疗12个月内达到完全遗传学缓解(CCyR)的患者bcr/ablmRNA水平随治疗时间延长而迅速降低,可供分析的6例患者治疗3个月时较治疗前下降65.9%～98.8%。达到CCyR后,bcr/ablmRNA水平随治疗时间延长继续下降,直至为0。4例治疗12个月后获得显著遗传学缓解患者(Ph+细胞百分率均<35%)bcr/ablmRNA水平缓慢下降,可供分析的3例患者治疗3个月时的bcr/ablmRNA水平分别比治疗前下降2.5%、18.5%及61.6%。5例持续遗传学无效,并且维持在慢性期的患者bcr/ablmRNA水平1例缓慢下降,2例缓慢上升,2例基本不变。4例治疗中发生急变的患者bcr/ablmRNA水平均逐步升高。结论对于伊马替尼     

聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性

背景：课题组以往研究表明,中国南方地区汉族人群聚集蛋白聚糖基因存在串联重复序列多态性。目的：观察聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性。方法：纳入椎间盘突出症患者和非椎间盘突出症患者各51例。应用聚合酶链反应检测两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况。采用分层χ2检验分析聚集蛋白聚糖基因多态性在非椎间盘突出症组合腰椎间盘突出症组之间的分布差异。结果与结论：两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况检测发现,聚集蛋白聚糖等位基因分布以中等长度串联重复序列片段最多见,短和长串联重复序列片段较少见,两组中出现频率最多的基因型是等位基因27,两组聚集蛋白聚糖等位基因多态性频率分布差异无显著性意义（P〉0.05）。在基因型的分布上两组变化趋势基本相同,非椎间盘突出症患者和椎间盘突出症患者分别得出7和6种长短不同的串联重复序列。结果证实,聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症尚无明确关联。     

MLPA快速诊断胎儿染色体非整倍体疾病方法的研究与应用

目的 将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值. 方法 305份产前诊断...     

多重连接探针扩增及全基因组芯片分析孤独症患者SHANK3及UBE3A等热点基因拷贝数变异初步研究

目的 研究SHANK3,UBE3A等热点基因拷贝数变异(CNV)与孤独症的相关性.方法 对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究,利用多重连接探针扩增(MLPA)及全基因组芯片重点对22q13区域(SHANK3基因)、15q11-13 (UBE3A,GABRB3基因)、15q13微缺失区域及CHRNA7基因、16p11微缺失区域等区域进行基因组DNA拷贝数变异检测.结果 ① MLPA分析显示,75名孤独症患儿有6名存在22q13区域的SHANK3基因第15外显子杂合缺失(8.0%,6/75),正常组缺失率为1.4%(2/142),两组间差异有统计学意义(P<0.05);②对6名SHANK3杂合缺失的患儿及6名正常对照进行全基因组芯片分析显示,孤独症患儿CNV变异总数和所涉及的染色体长度都远远高于对照组,在第1,9,15,16,21,22号染色体CNV变化较大.结论 高通量全基因拷贝数变异研究有助于孤独症研究,22q13及SHANK3基因可作为孤独症热点区域重点研究.     

得了胆结石怎么办?

随着生活水平的提高,人们的食谱也发生改变,胆结石的发病率不断增高,同时检测手段的进步,诸如B超、CT、核磁共振成像的普及使胆结石的诊断更加容易,相当一部分以前不易被发现的结石,现在很容易被检测出,于是发现了胆结石该怎么办就成了人们普遍关心的问题.……     

院级督导在住院医师规范化培训中的效果评价

目的通过对新疆生产建设兵团某医院的住院医师规范化培训进行调查,研究分析该医院院级督导效果评价,以期为新疆地区住培基地院级督导顶层设计提供合理有效的参考依据与理论支撑。方法以问卷星第三方平台开展网络问卷调查的形式,随机抽取该医院专业基地内的部分住培医师和带教老师为研究对象,通过Excel和SPSS 25.0进行数据整理和统计学分析,计量资料以（均数±标准差）表示,组间比较采用单因素方差分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果带教师资岗位胜任力评价中,带教师资专业知识、教学能力和职业素养,年度间比较发现,2020年度及2021年度各维度得分比2019年度高。住院医师核心胜任力评价中,住院医师的职业素养（F=21.631,P<0.05）、知识能力（F=23.704,P<0.05）、沟通合作（F=28.138,P<0.05）、终生学习（F=14.692,P<0.05）在年度间比较,差异均具有统计学意义,随着时间的延长,住院医师的核心胜任力提高。住院医师年度考核结果显示,2019年住院医师的年度考核通过率为37.80%,2021年年度考核通过率为61.01%。...     

一般护理记录单的规范书写要点

《医疗事故处理条例》第三十二条明确规定,一般病人护理记录是指护士根据医嘱和病情对病人住院期间护理过程的客观记录,要求在病历中一并保存。因此,对一般护理记录单的质量要求已不仅是医院加强护理质量进行内部监督管理的需要,更关键的是护理文书作为重要的信息载体,面临来自     

抗凝剂对全血细胞分析结果的影响

在使用全自动血细胞分析仪时,抗凝剂的选择对血小板和白细胞计数及分类影响很大.现就EDTA-K2、EDTA-Na2、肝素及双草酸盐四种抗凝剂[1]对全血细胞计数的影响进行比较,实验结果分析如下.