性连锁隐性遗传病(血友病A、DMD、BMD症)基因诊断和产前诊断的研究

近年来,随着医疗卫生事业的迅速发展,各种传染病,流行病等都得到不同程度的控制,而遗传病不但没有有效的治疗方法,且在检测上也有一定的困难。80年代国际上利用基因探针从DNA水平直接测定基因型来诊断遗传病,使基因诊断由理想变为现实。     

成人型多囊肾病的基因诊断

应用人１６号染色体上α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ（Ｄ１６ｓ８５）为探针，对三个成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）家系进行限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，结果三个家系均对α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ提供信息，并对家系３中一成员成功地进行了症状前诊断，确定该成员（１０岁）携带致病基因的风险为５％。说明α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ探针可用于中国人群中ＡＰＫＤ的症状前诊断和产前诊断，同时证明此法是目前成人型多囊肾病症状前诊断和产前诊断最有效的手段。     

四种人癌基因在脑瘤中的扩增和重排(摘要)

脑瘤是一种常见的、危害较大的肿瘤,其中以胶质瘤是最常见,约占所有脑瘤的40.3～58.4％。在研究胶质母细胞瘤中发现,表皮生长因子(EGF)受体基因扩增明显,而且还发生了重排。胶质瘤细胞尚能分泌血小板生长因子,并且与其自身受体结合。而erbB基因编码     

中国人胃癌组织DNA中癌基因Ha—ras等位基因的缺失

本文应用C—Ha—ras—1为探针与14个中国人Ha—ras胃癌患者癌组织和癌旁正常胃组织经限制性酶BamHI酶切后的DNA进行瑟慎印迹杂交。结果发现1例6.3kb/7.8kb杂合子患者在癌组织中丢失了6.3kbHa—ras等位基因。另外在一个胃癌杂合子患者家系的限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms, RFLPs)分析中,发现患者的一个女儿也丢失了一个Ha—ras7.4kb的等位基因。这一现象可能是有丝分裂不分离或者有丝分裂重组造成的。     

快速提取肠道病毒RNA用于逆转录聚合酶链反应

分别以改进的蛋白酶Ｋ－酚－氯仿抽提法和异硫氰酸胍－酚－氯仿一步抽提法提取肠道病毒ＲＮＡ用于逆转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ），经８次反复试验，证明两种方法提取的肠道病毒ＲＮＡ均能用于ＲＴ－ＰＣＲ反应，但异硫氰酸胍－酚－氯仿法更稳定、可靠、简单快速，能满足流行病学研究中同时处理大量标本的需要。     

应用6种人癌基因探针进行肝癌胃癌与脑瘤转化基因的RFLPs和扩增及重排的研究(摘要)

本文应用c-Ha-ras-1、N-ras Wigler(左段)和P~(52c-)(右段)、c-sis、erbB、c-myc和V-fos六种癌基因作探针,用瑟慎印迹和斑点杂交两种方法研究了94例胃癌、肝癌和脑瘤DNA的限制性片段长度多态性(RFLPs)、基因扩增和基因重排情况,和85例正常人组织杂交结果相比,发现了国内外未见报道过的癌基因等位片段。在肝癌中用N-ras作探针,ECORI酶解的杂交结果发现4kb、7.8kb、12kb和12.8kb等位片段。     

人类鼻型和气候的关系

过去人类学工作者常根据鼻指数(即鼻长除鼻宽的百分比)的大小分人类的鼻型为三类(P.Broca)或四类(I.R.Martin与F.V.Torok),并作为人种分类主要标准之一。他们认为各种族或一种族的各支系,都有他们的一定鼻型;个体间虽然有些差异,但每一种族或支系类型的平均数值是固定不变的。这种看法是片面而不正确的,因为他们只看到种族遗传的一面,忽视了影响人体形态其他的因素。至1923年,英人汤姆逊(A.Thomson)和白克斯敦(L.H.D.Buxton)发表“人类鼻指数与几种气候因素的关系”一文,他们根据欧洲不同民族的活体或骨骼所发表的各种材料,用统计学方法求出鼻指数与气温和     

线粒体DNA突变与Leber氏遗传性视神经病

人线粒体DNA(mito chondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569bp组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。每个mtDNA分子编码氧化磷酸化复合物中的13个关键性亚单位及2个rRNA,22个tRNA。由于mtDNA中各基因排列紧凑,除与mtDNA复制与转录有关的一小段区域外,其它部位皆不含内含子序列。因此mtDNA中的任何突变都会累及到基因组中的重要功能区     

成人型多囊肾病儿童期发病机理初探

本文利用α-珠蛋白基因3-HVR探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)家系进行研究,发现该家系中APKD的发生是由于AP-KD1基因突变所致。但是APKD1基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示APKD在儿童期的早发可能是其它遗传因素或环境因素共同作用的结果,或是基因组印记对APKD突变基因表达的修饰作用所致。     

一个成人型多囊肾病家系

一个成人型多囊肾病家系张军，高翼之，鲁晓宣，茅一萍，王世浚，曾建新先证者女，１０岁。Ｂ超检查双侧多囊肾，伴发高血压，曾做过Ｂ超导向穿刺治疗。先证者之父，３８岁Ｂ超检查双侧多囊肾，尚无其它临床症状。先证者之母，３４岁，Ｂ超检查阴性，且未见多囊肾病家族史...