基于性染色体定量检测的伴性遗传病无创性产前筛查方法的研究

目的：利用孕妇血浆游离DNA对产前胎儿性别进行识别,为伴性遗传性疾病的无创性产前筛查提供参考。方法利用X、Y染色体的特异性引物和探针构建识别胎儿性别的实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测技术,并对灵敏度、准确性等方法学指标进行评价,然后将构建好的方法用于24例未孕健康女性及临床上50例16～20孕周的孕妇血浆DNA的检测。结果在母体DNA胎儿Y染色体定性检测方法的灵敏度检测中,当胎儿DNA丰度为3％～6％时,母体DNA模板量下限是50 pg。当母体DNA模板量在0．5～50 ng时,Y染色体最低检测丰度为1％,相当于胎儿DNA丰度为2％;当母体DNA模板量在0．05～0．5 ng时,Y染色体最低检测丰度为2％～4％,相当于胎儿DNA丰度为4％～8％;当无母体DNA时,Y染色体模板量下限为0．5 pg。标本定量检测中妊娠女性的血浆DNA浓度明显高于未孕健康女性（P＜0．05）。50例孕妇静脉血标本中,除1例标本因提取失败未作检测外,其余49例标本初次试验在未考虑母体血浆DNA模板起始用量时,检测结果为17例男性,32例女性,与胎儿出生后性别不完全一致;但是当加大母体血浆DNA模板起始用量（＞50 pg）后,结果为23例男性,26例女性,准确率为100％。结论该试验所构建的利用母体血浆游离DNA进行的早期无创性产前筛查方法具有较高的准确性,可以为伴性遗传出生缺陷性疾病的早期筛查和预防提供重要的参考价值。     

9246例女性高危型人乳头瘤病毒感染与二价HPV疫苗接种的保护作用

目的 了解女性高危型人乳头瘤病毒(human papillomavirus, HPV)感染情况,同时,分析二价HPV疫苗对HPV感染的保护作用。方法 采用病例对照研究方法,回顾性调查2018年1月至2018年12月期间在湖北省十堰市人民医院门诊接受高危型HPV感染检查的9 246例妇女的HPV感染情况,采用2代杂交捕获法及阴道镜检查进行确诊。采用1∶1匹配的方法,将同期进行检查未感染的个体作为对照组组,而确诊的感染组作为病例组,比较两组二价HPV疫苗的接种率差异。同时,将病例组按照接种疫苗及未接种疫苗分为两组并进行随访,事件为24～36个月,统计HPV持续性感染、宫颈上皮内瘤样病变(CIN)和宫颈癌发生情况,了解二价HPV疫苗接种对高危女性人群HPV感染的保护作用。结果 9 246例妇女中共筛查出1 632例(17.65%)高危型HPV感染阳性者,卡方结果显示,农村妇女HPV阳性感染率(32.84%)低于城市(67.16%);此外,怀孕次数、婚姻状态对HPV感染也有一定的影响。1 632例HPV阳性感染中,接种二价HPV疫苗人数为629例(38.54%),未接种二价HPV疫苗人数为1 ...     

桥式吻合小腿内侧皮瓣修复四肢毁损性离断伤

目的 探讨应用桥式血管吻合的小腿内侧游离皮瓣修复四肢毁损性离断伤的临床疗效.方法 本组12例,小腿5例,大腿2例,前臂3例,上臂2例,均为肢端无血运且合并软组织大块缺损,根据创伤部位、创面大小均选用小腿内侧游离皮瓣,皮瓣面积最小为10cm×7cm,最大为17cm×12cm,急诊行桥式吻合修复肢体主干血管及皮肤软组织缺损.结果 12例断肢及12块游离皮瓣全部成活,术后随访3～ 18个月,皮瓣外观满意,血运好,断肢功能及感觉恢复较满意.结论 对于四肢严重毁损性离断伤,应用该术式进行保肢,急诊修复主干血管缺损的同时修复了皮肤软组织的缺损,操作可靠,疗效满意.     

加长螺旋刀片股骨抗旋髓内钉治疗股骨干合并同侧股骨颈骨折16例

目的 探讨加长螺旋刀片股骨抗旋髓内钉(proximal femoral nail antirotation,PFNA)治疗股骨干合并同侧股骨颈骨折的方法及手术治疗效果. 方法 回顾性分析2006 - 2009年通过加长PFNA治疗股骨干合并同侧股骨颈骨折16例随访患者的资料.致伤原因均为高能量损伤,其中交通伤11例,高处坠落伤5例.股骨颈骨折按照Garden分型:Ⅰ型7例,Ⅱ型6例,Ⅲ型3例.股骨干骨折包括上段6例,中段9例,下段1例.Winquist分型:Ⅰ型2例,Ⅱ型4例,Ⅲ型6例,Ⅳ型4例.开放性骨折2例,均为Gustilo - Anderson Ⅰ型.术后末次随访时通过Harris髋部评分评估功能恢复情况. 结果 随访时间1～4年,平均2.4年.股骨颈骨折平均愈合时间4.2个月(3～6个月),股骨干骨折平均愈合时间5.1个月(3～8个月).4例股骨颈骨折延迟诊断,2例股骨干骨折出现延迟愈合,1例发生股骨头缺血性坏死.1例患肢增长3 cm,伴膝关节活动痛4个月余.按Harris髋关节功能评分标准:优7例,良6例,中3例,优良率为82％.结论 股骨干合并同侧股骨颈骨折相对较少,股骨颈骨折的漏诊率较高,对于高能量损伤患者应提高警惕.加长PFNA符合生物学固定的特点,手术时间短且固定可靠,对股骨干合并同侧股骨颈骨折的治疗效果肯定.     

激光治疗咽部良性病变241例

我们于2001年3月～2002年3月共治疗悬雍垂肥大102例，舌根淋巴组织增生87例，慢性舌扁体炎52例。其中男性165例，女性76例；年龄15～68岁。治疗后咽部不适感消失。现介绍如下。     

单纯型肺动静脉瘘的影像学评价(附5例报告)

本文回顾性分析了5例确诊的单纯型肺动静脉瘘的影像学特点。旨在探讨综合影像学检查对本病的诊断价值。     

CysC、SCr、BUN在肾病患者外周血中的检测意义

目的 探讨胱抑素C(CysC)、血尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)在肾病患者外周血中的检测意义。方法 选取衡水市中医医院内分泌肾病科2020年10月至2021年10月诊治的90例脾肾气虚型膜性肾病患者,按照疾病进展分为脾肾气虚型膜性肾病Ⅰ期32例为A组,脾肾气虚型膜性肾病Ⅱ期30例为B组,脾肾气虚型膜性肾病Ⅲ期28例为C组,另外选取同期在我院体检的健康者30例为对照组,检测各组的CysC、SCr、BUN水平,并且比较CysC、SCr、BUN水平免疫指标关系。结果 (1)各组的CysC、SCr、BUN水平随着疾病预后结果的下降显著升高,且差异均具有统计学意义(P<0.05);(2)3组患者的疾病预后结果与CysC、SCr、BUN水平呈负相关,且差异均具有统计学意义(P<0.05);(3)对照组血清总补体活性(CH50)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、血清补体C₃、血清补体C₄高于A组、B组、C组(P<0.05),免疫球蛋白E(IgE)、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)低于...     

补肾中药对骨质疏松症大鼠下丘脑BMP-4、Smad6 mRNA及蛋白表达的影响

目的探索肾虚骨质疏松症的病理机制,研究补肾中药对肾虚骨质疏松大鼠防治作用的机理。方法实验采用去双侧卵巢的方法,建立肾虚骨质疏松症模型。补肾中药复方（高、中、低）剂量对实验大鼠治疗12周,以骨疏康颗粒、盖天力牡蛎钙作为阳性对照药,并设正常对照组和模型空白组。用RT-PCR法、Western印迹法检测肾虚骨质疏松症大鼠下丘脑组织中BMP-4、Smad6 mRNA和蛋白表达。结果①与正常组比较,模型空白组大鼠下丘脑组织中的BMP-4 mRNA和蛋白表达水平明显增强;Smad6 mRNA和蛋白表达水平明显降低。②与模型空白组比较,补肾中药组对模型大鼠下丘脑组织中的BMP-4 mRNA和蛋白表达明显降低;而Smad6 mRNA和蛋白表达明显增强。结论肾虚骨质疏松症的病理机制为肾精不足,骨髓、脑髓失养,表现在下丘脑-垂体-靶腺轴的调控失常,包括下丘脑组织的细胞因子及其信号传导通路的异常。     

食管癌术后早期肠内营养的临床研究

目的探讨食管癌术后早期肠内营养的可行性、安全性和临床疗效。方法将2007年5月~2008年1月住院食管癌手术患者50例随机分为早期肠内营养组(EEN)和传统肠内营养组(TEN),每组25例,所有患者于术后第1、8天分别测定血清白蛋白(Alb)、前白蛋白(PA)、转铁蛋白(TF)、总蛋白(TP)、血红蛋白(Hb)和淋巴细胞计数(TLC),临床观察患者生命体征、胃肠道功能恢复情况以及各种不良反应。结果所有患者在研究期无死亡,无严重并发症。EEN组较TEN组PA和TF水平以及外周血TLC均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);血清Alb水平未见明显改变;肛门排气时间较TEN组早,差异有统计学意义(P<0.05)。结论食管癌术后早期应用肠内营养支持安全可行,即能改善营养状态,维护和促进胃肠道功能。     

鹿茸多肽对IL-1β诱导退变的椎间盘终板软骨细胞保护作用

目的:观察不同浓度的鹿茸多肽对IL-1β诱导的大鼠椎间盘终板软骨细胞的影响,分析其对终板软骨细胞保护的作用机制。方法:选取1月龄的健康SD大鼠,并对其椎间盘终板软骨细胞进行分离与培养,诱导组单加入10μg/L的IL-1β,药物处理组分3组,分别在培养基中加入10μg/L的IL-1β和10、30、50μg/mL的鹿茸多肽,MTT比色法检测3个时间节点(24、48、72 h)各组椎间盘终板软骨细胞的增殖情况;流式细胞仪检测大鼠椎间盘终板软骨细胞的凋亡;qPCR法检测Collagen Ⅱ、Collagen X、caspase-3、MMP-13、Bax、Bcl-2基因的表达水平。结果:在24、48、72 h时间点,MTT法检测10μg/mL鹿茸多肽组在各时间点终板软骨细胞增殖情况与IL-1β诱导组比较,差异不具有统计学意义(P0.05);而30μg/mL组和50μg/mL组均能拮抗IL-1β对软骨终板细胞増殖的抑制作用,差异具有统计学意义(P0.05,P0.01);流式分析结果表明,不同浓度的鹿茸多肽均能够降低IL-1β诱导的大鼠椎间盘软骨终板细胞的凋亡比例(P0.05,P0.01);qPCR检测结果表明,IL-1β诱导组的Cllagen Ⅱ、Bcl-2基因的表达减弱,Collagen X、caspase-3、Bax、MMP-13基因的表达增强,与空白对照组对比差异具有统计学意义(P0.05);各浓度鹿茸多肽组均能够上调Cllagen Ⅱ、Bcl-2基因的表达(P0.05,P0.01),下调Collagen X、caspase-3、Bax、MMP-13基因的表达(P0.05,P0.01),以50μg/mL组效果最为显著(P0.01)。结论:一定浓度的鹿茸多肽通过抑制软骨终板细胞的凋亡,促进其増殖,调控其相关基质蛋白及基质降解酶、凋亡因子等基因的表达,起到了对退变的椎间盘终板软骨细胞的保护作用。