汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

5-HT2a受体基因T102C多态性与氯丙嗪疗效的关联分析

氯丙嗪是最经典的抗精神病药之一,也是目前精神科临床上最常用的抗精神病药。它广泛作用于多种神经递质受体,对α1、Ｄ2、5ＨＴ2ａ、Ｈ1、Ｄ1受体有很强的亲和力[1]。氯丙嗪是通过神经递质受体发挥其抗精神病作用或产生副作用的,但是氯丙嗪是通过哪种神经递质发挥其主要的抗精神病作用,迄今尚不清楚,其中5ＨＴ2ａ受体在氯丙嗪药理作用中的地位也不明确,本研究的目的就是要从基因水平探索5ＨＴ2ａ受体与氯丙嗪疗效的关系。　　编码5ＨＴ2ａ受体的基因定位于第13号染色体长臂14-21区(13ｑ1421),目前共发现5种遗传多态性,其中Ｔ102Ｃ多态性突变…     

阿尔茨海默病患者基因表达谱差异分析

目的 用基因芯片技术研究阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者与健康老人之间基因表达谱差异,筛选与AD病理过程相关联的基因。方法 分别抽AD患者和健康老人外周血白细胞的总RNA,逆转录合成cDNA,并分别以Cy5和Cy3荧光标记,作为探针,与2张含有4 096条双点人类全长基因的芯片进行杂交。扫描仪扫描芯片荧光信号图像,用软件对扫描图像进行数字化处理和分析。结果 AD患者与健康老人相比较,表达差异3倍以上共有30个基因。结论 AD患者与健康老人的基因表达存在差异,提示这些差异表达的基因可能与AD的发病及病理过程有关。     

阿尔茨海默病与极低密度脂蛋白受体基因多态性的关联分析

目的：探讨上海地区汉族人群中极低密度脂蛋白受体（ＶＬＤＬ－Ｒ）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍ ｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ, ＡＤ）的相互关系及其在ＡＤ 中与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因的相互作用。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）的扩增片段长度多态性（Ａｍ ｐ－ＦＬＰ）方法,在１０３ 例ＡＤ患者和８０ 例健康老人及７６ 例ＶＤ患者中观察了ＶＬＤＬ－Ｒ基因、ＡｐｏＥ基因多态性的分布。结果：（１）ＶＬＤＬ－Ｒ基因多态性与ＡＤ 之间不存在任何关联（Ｐ＞ ０．０５）;（２）在进行ＡｐｏＥε４ 基因分型后,ＶＬＤＬ－Ｒ 基因各等位基因仍与ＡＤ无关。结论：ＶＬＤＬ－Ｒ 基因微卫星多态性可能并不构成ＡＤ患者的风险因子,这种关系不受ａｐｏＥε４ 基因的影响     

5-HT6受体基因多态与精神分裂症患病风险的关联分析

目的探讨5-HT6受体基因多态与中国汉族精神分裂症患病风险的关系。方法入组居住在上海及周边地区的汉族精神分裂症患者333例和健康对照365例,通过TaqMan探针SNP基因分型技术对5-HT6受体基因及基因上游7kb区域的标签SNPs rs3790756和rs4912138进行基因分型,并进行统计分析。结果发现SNPs rs3790756和rs4912138的基因型和等位基因频率分布在精神分裂症病例组和健康对照之间差异未达到统计学意义。进一步进行基因型联合分析,rs3790756和rs4912138共组成7种联合基因型,7种联合基因型在病例组和健康对照组间的分布有显著性差异（χ2=13.5,P〈0.05）,其中rs3790756CC和rs4912138AG组成的联合基因型在病例组和对照组中的频率分别为18.3%和27.1%,相对危险度为0.603（P〈0.05）。结论研究提示5-HT6受体基因多态rs3790756和rs4912138组成的CCAG联合基因型可能与精神分裂症的风险降低有关。     

载脂蛋白E基因多态性和急性脑损伤的关联研究

背景 急性脑损伤及其预后的影响因素是多方面的,如年龄、损伤程度与患者体质情况等,但其对外伤性脑损伤的预后结局仅作部分预测.近年来,有关遗传因素对脑损伤的影响和其预后的报道开始增多,关于载脂蛋白E在颅脑外伤预后中所起作用已引起人们的关注.在国外以往的研究中,关于载脂蛋白E基因多态性和脑损伤预后的研究结果也不相同.本研究初步探讨有关我国急性脑损伤及其预后与APOE基因之间的关系.方法 采用病例对照研究,选取94名车祸脑损伤患者和正常人作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP)方法鉴定载脂蛋白E(APOE)基因型,探讨其等位基因及基因型同车祸脑损伤及其预后的关系.结果 车祸脑损伤患者中其等位基因ε2频率为0.1010,其基因型ε2/ε3的频率为0.1596明显高于正常人群ε2等位基因频率0.0050,及ε2/ε3基因型的频率0.0100(P＜0.05).同时,患者中,其未愈死亡组中ε2等位基因频率为0.1970及ε2/ε3基因型的频率为0.2727,明显高于好转治愈组ε2等位基因频率0.0508及ε2/ε3基因型的频率0.1017(P＜0.05),有统计学意义.结论 APOE基因的等位基因ε2基因型ε2/ε3初步可作为预示不良的预后参数.     

注意缺损多动障碍中五羟色胺6受体基因与多巴胺转运体基因之间的相互影响

目的 :探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)患者中五羟色胺 6受体 (5 HTR6 )基因与多巴胺转运体 (DAT1)基因之间的相互影响。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态 (PCR RFLP)和扩增片段长度多态 (Amp FLP)的分子遗传学技术方法 ,对 74个ADHD核心家系进行单体型关联分析。 结果 :①核心家系组成的患儿组和对照组在 5 HTR6基因等位基因、基因型的分布上差异无显著性。经基于单体型和基于基因型的单体型相对风险分析 ,5 HTR6基因与ADHD均无关联。②上海地区汉族人中 ,DAT1基因多态以等位基因 4 80bp片段 (核心序列为 4 0bp的可变数目串联重复序列的 10次重复 )为主 ,其基因频率为 (92 % )。③有关 5 HTR6基因的 2 6 7C/T变异和DAT1重复序列多态性在患儿组和对照组中的分布 ,经 χ2 检验表明各组之间差异均无显著性。结论 :上海地区汉族人群中 5 HTR6基因多态性与注意缺损多动障碍无遗传关联。也未能发现注意缺损多动障碍中 5 HTR6基因和DAT1基因之间的相互作用     

CLTCL1 基因 rs1061325 位点多态性与中国 汉族精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群网格蛋白重链 1（CLTCL1）基因 rs1061325 多态性与精神分裂症 的相关性。方法 选取 2007— 2008 年在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊或住院的 662 例 精神分裂症患者作为病例组，选取同期的 414 名健康志愿者作为对照组。采用 TaqMan 探针基因分型技 术对两组的 CLTCL1 基因 rs1061325 位点进行分型，采用阳性与阴性症状量表（PANSS）对病例组进行精 神症状严重程度评定，并分析 PANSS 评分与不同基因型的相关性。结果 病例组与对照组的 rs1061325 等位基因和基因型频率分布比较，差异无统计学意义（χ2 =0.25、0.28，P=0.62、0.87）；在共显性、显性、隐 性、超显性、加性遗传模式下基因型分布差异也无统计学意义（P＞ 0.05），rs1061325 基因型多态性对精 神分裂症患者的发病年龄［（24.15±6.71）岁］、病程［（31.23±9.49）年］和 BMI［（26.46±5.28）kg/m2 ］也均 无明显影响（F=1.15、0.33、0.75，P=0.32、0.72、0.48），rs1061325 基因型多态性与 PANSS 阳性症状分、阴 性症状分、一般精神病理分及 PANSS 总分无相关性（F=1.26、0.37、0.34、0.49，P=0.29、0.69、0.72、0.62）。 结论 在中国汉族人群中，CLTCL1 基因 rs1061325 位点与精神分裂症无关联。     

胰岛素受体底物1和2基因多态性与抗精神病药源性体重增加的关联分析

目的：探讨胰岛素受体底物1（IRS—1）和2（IRS-2）基因多态性与抗精神病药源性体重增加的关联性。方法：采用PCR—RFLP法检测抗精神病药源性体重增加精神分裂症患者（86例）和健康对照者（96名）的胰岛素受体底物1（Gly972Arg）和胰岛素受体底物2（Gly1057Asp）单核苷酸多态性。比较两组间基因型和等位基因的频率。结果：（1）IRS-1基因的Arg972／Arg972变异的4例仅发现于患者组,频率为4．60％。（2）对于IRS-2基因,Asp1057等位基因频率病例组显著高于对照组（Z=2．10,P〈0．05）,而Gly1057等位基因（Z=2．10,P〈0．05）和Gly1057／Gly1057基因型频率（Z=1．96,P〈0．05）是病例组显著低于对照组。结论：IRS基因多态性关联于抗精神病药源性体重增加,尤其是IRS-2基因。这可能与肥胖相关胰岛素代谢紊乱有关。