新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识

2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)"所致的"2019冠状病毒病(corona virus disease 2019,COVID-19)"。SARS-CoV-2病毒能够侵犯人体肺部等多个系统,中枢神经系统受累者会表现出一系列的神经症状,容易误诊漏诊,从而增加了COVID-19扩散的风险。遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一大类具有高度的临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的神经系统退行性疾病。鉴于疫情的严重性,政府采取的一系列防控措施,使得许多患者去医院的随访和诊疗受到了限制,对于患者的心身健康产生了较大的影响。为使患者在疫情防控期间得到规范的管理,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专委会特别制定了本共识,旨在帮助患者共克时艰,平安度过防疫期。     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

偏侧萎缩症的临床与病理研究 (附1例报道及文献复习)

目的了解偏侧萎缩症的临床特点、病理组织学和超微结构改变。方法对1例单纯右下肢萎缩患者的临床表现、实验室检查、组织病理学及超微结构进行分析。结果患者右下肢皮肤变薄,皮下组织几乎消失,肌肉轻度萎缩,骨骼变短,神经系统检查和相关实验室检查均无异常,患肢皮肤和肌肉活检在光镜下见肌纤维散在萎缩,肌膜炎性细胞浸润,血管壁明显增厚,管腔狭窄,皮肤各层组织变薄,皮下脂肪组织减少;电镜下见在有病变的肌纤维内线粒体减少并空泡样变,肌细胞胞核数目减少,胞核周围胞浆内可见异常颗粒沉积。结论单纯一个肢体萎缩可能是偏侧萎缩症的一个特殊类型。     

中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究

目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变；DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89．13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

肺嗜酸性肉芽肿1例报告

肺嗜酸性肉芽肿(eosionoph ilic granu lom a,EG)是一种以组织细胞和嗜酸性细胞浸润为特征的原因不明性疾病,发病率较低。笔者遇到1例经穿刺活检病理证实的EG,现结合文献报告如下。1病例报道患者,女,66岁,以“反复咳嗽半年,再发加重20余天,痰中带血3 d”入院。半年前反复出现阵发性咳嗽,干咳无痰,不剧烈;曾自服“感冒药”后未有明显好转,迁延至今。每于深吸气时或进食较热食物时咳嗽有加重,无胸闷、气喘,无畏寒、发热,无盗汗及午后潮热。20余天前咳嗽加重,阵发性连声咳,伴有少许白色粘痰,3 d前出现痰中带少许血点。既往有“脑供血不足”史…     

湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布

目的：研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的分布状况。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术，检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17，齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）三核苷酸重复序列突变。结果：在139个SCA家系中，11个家系（7．9％）有SCA1突变，9个家系（6．5％）有SCA2突变，71个SCA家系（51.1％）有SCA3突变，4个家系（2．9％）有SCA6突变，2个家系（1．4％）有SCA7突变。未检出SCA17，DRPLA亚型。在散发患者中发现1例SCA2患者、3例SCA3患者、1例SCA6患者。结论：SCA3为最常见类型；其次为SCA1，SCA2；SCA6，SCA7患者少见。     

Varian23EX医用直线加速器 SF6调节器的连锁校验

SF6气体是充于微波传输系统中的高绝缘介质,为了充分提高波导击穿强度的阈值,保证充气压强的安全性,每年度都应对调节器进行校验工作.包括校验测试、调节阀的设置、电磁阀控制最大系统压力的设定及连锁设定等.     

共济失调毛细血管扩张症的临床特征和诊断

目的 探讨共济失调毛细血管扩张症（ＡＴ）的临床特征，评价血清甲胎蛋白（ＡＦＰ）、免疫球蛋白、磁共振成像（ＭＲＩ）和单光子发射体层摄影术（ＳＰＥＣＴ）的诊断价值。方法 对７例ＡＴ患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 ７例患儿均 以内起病，乾考行走不稳，眼球结膜毛细血管扩张，构音障碍，眼球震颤，肌张力减退，腱反射减弱，智力减退，皮肤素沉着，反复有肺部 感染；血清ＡＦＰ值５０－４００μｇ＝Ｌ，高于正常；Ａ     

应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomal recessive early-onset parkinsonism ,AREP）基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量聚合酶链反应（PCR）方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果9个AREP家系含有parkin基因外显子重排突变，其中2个家系为外显子4纯合缺失，2个家系为外显子4杂合缺失，2个家系为外显子2杂合缺失，1家系为外显子3杂合缺失，1家系为外显子1杂合缺失，此外，1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失。未见parkin基因外显子重复突变。结论我国AREP患者存在parkin基因外显子重排突变；parkin基因外显子重排突变可能是我国AREP患者的主要致病因素。