原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24．1-32区间连锁分析

【目的】研究原发性红斑肢痛症与2亏染色体长臂2q24．1-32区间的连锁情况。【方法】收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24．1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。【结果】连锁分析所得两点LOD值结果（重组率0—0时）〈-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离。【结论】排除该家系与2号染色体体长臂2q24．1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性。该家系可能有新的致病基因位点。     

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.     

单胺氧化酶A基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究

原发性震颤（essential tremor,ET）是一种较常见的、病因与多种因素相关的运动障碍性疾病,遗传因素是其中之一。部份ET可能存在伴性遗传,有研究还发现ET发生与中枢去甲肾上腺素能神经系统功能增强有关[1,2]。而单胺氧化酶A（MAO-A）直接影响去甲肾上腺素能神经功能活性,其基因恰定位于X染色体,与ET的发生机制及其某些ET的遗传模式相一致。为此,我们通过病例-对照设计,探讨了MAO-A基因多态性与ET的遗传易患性的相关性。     

牙科全景X线机在颞骨茎突摄片中的应用

目的:探讨应用牙科全景X线机并结合常规体位的特点来进行颞骨茎突的摄片。方法:使用法国怡和丹比ODONTORAMA PC 10 0全景X线机,在下颌骨全景片体位上结合传统摄片体位特点。结果:2 5个病例中10例为改进的体位,15例为牙科全景片常规体位,改进的方法成像更为清晰,成功率更高。结论:应用全景X线机拍摄颞骨茎突对于传统摄片方法是一种拓展,而新的方法则改进了全景片常规体位拍摄茎突的缺点     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

治疗量超声波对心肌组织和心脏功能影响的实验研究

目的 研究治疗剂量组超声波辐射心脏对心肌组织和心脏功能的影响。方法 以８００ｋＨｚ脉冲式超声波１．５Ｗ／ｃｍ＾２或２．５Ｗ／ｃｍ＾２３０ｍｉｎ单次或１０次辐射兔心脏，同时监测心率、股动脉血压。辐射后取心肌组织作光镜、电镜检查。结果 超声波辐射时心率增快，收缩期血压增高，但均无统计学显差异（Ｐ〉０．０５），电镜下见心肌局部糖原颗粒增多，线粒体轻度增生，未见其它异常改变。结论 治疗剂量超声波辐射兔心     

进行性面偏侧萎缩症伴癫(癎)及艾-迪瞳孔一例

进行性面偏侧萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFH)是一种表现为单侧面部进行性萎缩的少见疾病,同时伴癫(癎)及艾-迪瞳孔者更为罕见.现将我科收治的1例报道如下.     

格林一巴利综合征并听神经损害1例报道

1临床资料患者,男,28岁,四肢无力,麻木2月入院。患者2005年8月因感冒后出现四肢乏力、行走不稳、肢端麻木、声嘶以及反复恶心、呕吐,在当地医院治疗效果不显;9月初开始出现视物模糊、耳鸣、双耳失聪、小便障碍等,复在当地就诊,加用“激素”治疗肌力改善,于10月17日入住本院。入院时体查:P86次/m in,T36.6℃,R20次/m in,BP140/93mmHg,神清,声嘶,构音障碍,双眼球水平震颤,无复视,咽反射减弱,颈软,克氏征阴性,双上肢肌力4级,双下肢肌力2级,四肢肌张力正常,四肢腱反射消失,四肢末端呈袜套样感觉过敏,指鼻试验欠准。入院后完善各相关检查:三大…     

帕金森病与LRRK2基因G2019S突变相关性研究

帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α—synuclein、Parkin、UCH—L1、PINK1、DJ-1、LRRK2相继被克隆，遗传因素在PD发病机制中的作用加大。近来，一个新的突变热点，LRRK2基因41号外显子的G2019S（6055G〉A），引起国外许多研究者的关注。     

不典型肾上腺腺瘤的CT表现

目的分析15例典型及12例不典型肾上腺腺瘤的CT表现,以提高对不典型肾上腺腺瘤的认识和诊断水平。方法搜集经手术病理证实的27例肾上腺腺瘤患者的临床和CT资料,回顾性分析其常见及少见的影像征象,27例均做CT平扫和增强检查。结果 27例肾上腺腺瘤,不典型肾上腺腺瘤12例,其中单侧肾上腺2个腺瘤2例,双侧肾上腺腺瘤3例;腺瘤最大径>5 cm者6例,最大者直径18 cm,其内囊变、出血、钙化;增强后腺瘤明显强化4例;典型腺瘤15例。结论典型肾上腺腺瘤的CT表现是单侧单发,最大径<5 cm,平扫密度低且均匀,增强后腺瘤轻-中度强化;不典型腺瘤的CT表现为双侧发生或单侧多发,最大径>5 cm,CT平扫密度不均匀,增强后腺瘤明显强化。