基于大型开放式网络课程的翻转课堂在神经病学教学中的探索

神经病学基于复杂的神经系统解剖结构,专业性强,在学习过程中很难建立一个系统的、完整的和立体的神经网络知识架构,医学生们普遍认为抽象难懂,难以知识内化与分析诊断。随着移动互联网、云计算、大数据、人工智能以及5G时代的来临,中国信息技术迎来高速发展和巨大变革。大型开放式网络课程（MOOC）,亦称慕课,是远程教育的最新发展,它通过开放教育资源的形式发展而来,是一种学生可以通过网络来学习的在线课堂。基于MOOC的翻转课堂教学是信息技术与高等教育教学深度融合的新型教学模式,是在打破传统的填鸭式教学模式的基础上,引入以学生为主体,教师为主导的课堂教学方法,充分调动学生的学习积极性和主观能动性,从而真正达到以学生发展为中心的教育理念,为合理增加课程难度,拓展课程深度,扩大课程的可选择性提供了可能。     

食蟹猴脊髓小脑性共济失调模型的制作研究

目的 探讨食蟹猴脊髓小脑性共济失调(SCAs)模型的制作. 方法选取2只成年雄性食蟹猴,在不同的时间段内分别采用腹腔注射3-乙酰吡啶(3-AP)、静脉注射3-AP及立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群(顶核、齿状核、栓状核)的方法制作食蟹猴SCAs模型,并建立行为学评价体系(行为学评定、取食实验、水平旋转实验等)用于食蟹猴共济运动的评估. 结果首先采用腹腔注射3-AP 8倍有效剂量并观察12周,行为学评价体系结果未出现有关共济失调的症状;再次采用静脉注射3-AP6倍的有效剂量并观察12周,行为学评价体系结果未出现有关共济失调的症状;最后立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群,行为学评价体系结果统计分析显示造模后8周内均较造模前差异有统计学意义(P<0.05),而造模后12周起又逐步恢复至造模前状态. 结论立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群方法可以制作食蟹猴SCAs的急性模型,行为学评定、取食实验、水平旋转实验适用于该模型的评价.     

腓骨肌萎缩症电生理、病理和基因定位研究

目的研究腓骨肌萎缩症(CMT)临床特征、基因测定、病理及神经电生理检查在其诊断和分型中的价值。方法收集50例CMT患者临床资料,对其进行肌电图检查及腓肠神经活检,并采用PCR技术直接测序进行基因突变分析。结果 40例CMT患者双下肢运动及感觉传导速度减慢(双胫、腓总神经为15~28 m/s,腓肠神经为12~30 m/s),10例双下肢未引出反应电位;50例正中神经运动及感觉传导速度亦减慢分别为19~48 m/s和20~52 m/s。CMT患者神经传导速度减慢的程度和临床表现的严重程度并不平行。腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘部分伴轴索改变性周围神经病。PMP22、Cx32、MPZ、MFN2、GDAP1致病基因的突变分析发现14例患者存在PMP22基因的大片段重复突变(28%),13例患者存在Cx32基因的点突变(26%),4例患者存在MPZ基因的点突变(8%),3例患者存在MFN2基因的点突变(6%),未发现GDAP1基因的突变,16例患者未检测出上述基因突变。结论电生理、病理、基因测定在CMT的诊断及分型中有重要价值。     

中枢神经系统神经节胶质瘤1例报告

患者女，34岁。因头痛，头晕三年，加重伴视力模糊3个月于94年12月8日入院。CT检查：左小脑半球近中线部肿物并突向四室，幕上有积水。磁共振：后颅区占位性病变，为小脑半球肿物．也可能为中线肿瘤向外发展。位置较深．与脑干有粘连。术中见：左小脑半球突向四室．其中可见一鸡蛋大小肿物，似有边界，色灰白，血供尚可。小脑蚓部下端向外膨隆，扁桃体下疝至环椎下缘。     

常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive early-onset Parkinsonism，AR—EP）DJ1基因的突变特点。方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法，对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变，在内含子区发现6个多态，分别为IVS1→15T→C、IVS4＋30T→G、TVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A、IVS5＋31G→A和g．168-185del，其中3个（IVS1-15→C、IVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A）为新发现的多念。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。     

中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究

目的　探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia- telangiectasia,AT) ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测。结果　在1例患者中发现第11外显子的1346 (G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的6 10 (G>T)的无义突变和第4 7外显子的6 6 79(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论　在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变。     

颅内未破裂动脉瘤合并颅内外脑供血动脉狭窄的外科治疗策略

目的探讨伴有颅内外脑供血动脉狭窄的颅内未破裂动脉瘤(unruptured intracranial aneurysms,UIA)的治疗策略。方法回顾性分析46例伴有颅内外脑供血动脉狭窄UIA病人的临床资料。其中合并同源供血动脉狭窄11例,异源供血动脉狭窄35例。11例UIA合并同源供血动脉狭窄病人中,一期治疗动脉瘤和动脉狭窄5例,单纯治疗动脉瘤4例,单纯治疗动脉狭窄2例。35例UIA合并异源供血动脉狭窄病人中,一期治疗动脉瘤和动脉狭窄14例,单纯治疗动脉瘤12例,单纯治疗动脉狭窄9例。结果 35例UIA治疗中未发生动脉瘤破裂,未见颅内低灌注导致的缺血症状;30例动脉狭窄治疗过程中无大动脉血栓形成。1例拟分期治疗基底动脉顶端动脉瘤和大脑中动脉狭窄的病人,在等待二期治疗动脉狭窄期间死于大面积脑梗死。随访45例,时间6~30个月,平均18.7个月,未见动脉瘤复发及动脉再狭窄。结论 UIA合并颅内外脑供血动脉狭窄病人的治疗需要综合影像、临床、血液动力学等多方面因素,制定个性化治疗方案。高危的UIA需要积极外科治疗。     

一台立体定向伽玛射线体部治疗系统基建设计的防护评价

目的 对一台新引进的伽玛射线体部治疗装置及其设施的放射防护效果进行监测、评价和验收。方法 根据国家和军队有关文件要求,对设计方案作出评价。结果 该装置的防护性能符合防护标准要求。结论 基建设计达到了国家和部队标准,该基建设计可以使用。     

Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆与细胞及组织定位的初步研究

目的 根据前期筛选到的与ataxin-3蛋白羧基端相互作用的A3IP部分序列,进行A3IP基因的克隆,并探讨其细胞及组织定位情况.方法 应用生物信息学及Northern印迹方法克隆A3IP基因并检测其转录本在人体组织和人脑不同部位的表达情况；应用Western印迹及免疫荧光方法检测A3IP蛋白在细胞中的表达及定位情况；应用免疫组织化学染色方法检测A3IP蛋白在人体各组织和人脑不同部位的表达及定位情况.结果 对A3IP基因序列全长阅读框进行了cDNA克隆及序列拼接；检测了A3IP的3个转录本(1 kb、1.35 kb、6 kb)在人体不同组织和人脑不同部位的表达谱；获得了A3IP-pEGFP在COS-7细胞和人大脑皮质、小脑、肌肉、周围神经、肝脏、肾脏的表达及定位情况.结论 所克隆的A3IP基因编码ataxin-3的一种相互作用蛋白A3IP,其3个剪切本在人体多种组织和人脑不同部位广泛表达,是一种细胞胞浆蛋白.