多巴胺D2、D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究

原发性震颤 (ＥＴ)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病 ,遗传因素是其中之一。研究证实ＥＴ与帕金森病 (ＰＤ)是相关联的疾病 ,二者的震颤发生机制相似 ,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关 ,并且 ,ＥＴ疾病基因ＦＥＴ1染色体区带与多巴胺Ｄ3受体 (ＤＲＤ3)基因位置相一致。为此 ,我们通过病例 对照设计 ,研究了ＤＲＤ2 、ＤＲＤ3 基因多态性与ＥＴ遗传易患性的相关性。资料与方法 :1998年 1月至 2 0 0 0年 4月湘雅医院神经内科门诊和少数住院的ＥＴ患者 80例 ,来自 80个无血缘相关的家庭 ,男 5 0例 ,女 30例 ,平均年…     

中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征

目的评价中国大陆汉族人群常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxla．SCA)各亚型包括SCA1、SCA2、SCA3／Machado-Joseph病(Machado—Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCAB、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubro—pallidoluysian atrophy，DRPLA)的突变频率，并总结SCA6的临床和分子特征。方法对中国大陆120个常染色体显性遗传SCA家系和60例散发性SCA患者进行突变分析，并总结了4个SCA6家系13例患者的临床和分子特征。结果SCA3／MJD是中国大陆汉族人群中最常见的SCA亚型，共发现59个家系83例患者(阳性率49．2％)．其次还发现8个SCA2家系(6．7％)、7个SCA1家系(5．8％)、4个SCA6家系(3．3％)、1个SCA7家系(0．8％)，未发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和DRPLA家系。有41个SCA家系(34．2％)不能进行基因分型。在60例散发性SCA患者中，有3例为SCA3基因突变，未发现有SCA6基因突变。4个SCA6家系有明显的遗传早现，但在代间传递过程中无遗传不稳定现象。结论首次在中国大陆汉族人群报道了SCA6亚型的突变频率。     

脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征

脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的...     

BAG5蛋白与帕金森病相关蛋白Parkin的相互作用

目的：探讨BAG5（BCL2-associated athanogene 5）蛋白与帕金森病相关蛋白Parkin之间是否存在相互作用,以及BAG5对Parkin蛋白水平的调控机制。方法：本研究首先运用GST pull-down技术及免疫共沉淀技术验证BAG5蛋白与Parkin蛋白在体内及体外是否存在相互作用;进一步构建BAG5的不同截短型,运用GST pull-down技术验证BAG5与Parkin的相互结合结构域;进而运用chase time技术验证BAG5对Parkin蛋白降解水平的调控;最后运用免疫共沉淀技术验证BAG5对Parkin降解水平的调控是通过何种机制进行的。结果：BAG5蛋白与Parkin蛋白体内及体外均可以相互结合,且BAG5与Parkin的相互结合结构域存在于全长的4段BAG区域内;BAG5可以通过减少Parkin的降解而稳定细胞内Parkin蛋白的水平,且BAG5是通过减少Parkin通过泛素蛋白酶体降解系统(ubiquitin proteasome system, UPS）的降解从而增加Parkin蛋白的稳定性。结论：BAG5蛋白与Parkin蛋白可以相互结合,且BAG5蛋白可以通过UPS对Parkin的水平进行调节。     

紫花地丁微量元素的形态分析

目的： 测定紫花地丁中微量元素3种形态的含量,对微量元素在紫花地丁中的存在形态进行研究。方法： 分别采用盐酸浸提和滤膜分离得到紫花地丁中微量元素的无机态,颗粒态和溶解态,利用电感耦合等离子体-质谱法（ICP-MS）测定各形态的含量,并进行了系统的形态分析。结果： 9个微量元素大多均以无机态的形式存在,有机态所占比例在10%～53%之间。汞的有机态比例虽在90%以上,但主要存在于颗粒态中,因此减低了水煎液中汞的毒性。除汞外,其他微量元素的可溶态比例均较高,在42%～92%之间,它们在水煎液中的浸出率均不超过51%。结论： 浸出率较低,可知传统的水煎液有利于减低重金属的含量;而有机态占有一定的比例,为后期紫花地丁的物质基础研究奠定基础。     

影像学检查示脱髓鞘脑病的可逆性后部白质脑病综合症1例报道

1病例 患者,男,44岁,因“突起头痛、精神异常10d”入院。患者10d前受凉后突然出现头痛,呈阵发性搏动样痛,较剧烈,伴恶心、呕吐胃内容物多次,非喷射性,呕吐后头痛可稍缓解;精神异常,有时胡言乱语,不认识以前的熟人;无发热、抽搐及肢体活动障碍,大小便正常。     

微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究进展

多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类因致病基因编码区的三核苷酸重复异常扩增而形成PolyQ肽链,最终导致选择性神经元变性乃至死亡的神经退行性疾病,其发病机制仍未完全阐明.微RNA(microRNA,miRNA)作为一种新的非蛋白质的基因表达调控因子,对真核生物的基因表达有非常重要的调控作用.近年来国内外学者日益关注miRNA在神经退行性疾病尤其是Po1yQ病中的功能及其作用机制.就目前miRNA在PolyQ病发病机制中的作用研究进展予以综述.     

脊髓小脑性共济失调与细胞特异性

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调为主,同时合并锥体外系和(或)锥体束受损等.其遗传方式可呈常染色体显性(AD)和常染色体隐性(AR)遗传等多种类型,其中部分AD遗传的SCAs亚型,目前已经证实其发病是由于疾病基因编码区内编码谷氨酰胺(glutamine)的三核苷酸CAG重复序列异常扩增导致编码的多聚谷氨酸酰胺链(polyglutamines,PolyQ)的构象异常,使得基因产物异常聚积,从而对神经元产生毒性作用而发病.目前,该亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)等,近年来发现的SCA17[1]也属于该类.此外,亨廷顿病(HD)和脊髓延髓肌肉萎缩(Spinal bular muscular atrophy,SBMA)的发病也是由于PolyQ异常扩增引起,因此,该类疾病也统称多聚谷氨酰胺病(Ployglutamines Disease,PolyQ病).     

微型外固定支架在掌指骨骨折中的应用

目的 探讨微型外固定支架治疗掌指骨骨折的方法及效果.方法 应用Orthofix微型外固定支架治疗18例20处掌指骨骨折.其中掌骨骨折12例14处,指骨骨折6例6处.开放性骨折6例,粉碎性骨折15例,病理性骨折2例.结果 18例患者均获得随访,骨折均顺利愈合,临床愈合时间5～10周,平均(8.0±1.2)周.无骨髓炎、骨不连及螺纹针断裂、松动等并发症.手指功能按TAM法评价:优10例,良6例,优良率为88.9%.结论 微型外固定支架是治疗掌指骨骨折的良好方式,特别适用于严重粉碎性骨折、开放性骨折和病理性骨折.