阿尔茨海默病与叶酸还原酶基因的关联研究

目的　探讨中国人群中阿尔茨海默病 (AD)的发生与 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因C6 77T错义突变的关系。方法　利用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 75例AD患者和 72例健康老人的MTHFR基因C6 77T位变异 ,并加以对照分析。结果　AD患者MTHFR/C6 77T错义突变的基因频率与健康老人之间无明显差异(基因型P >0 .0 5 ;等位基因P >0 .0 5 ) ,性别分组后亦未见有显著性差异存在。进一步以是否携有等位基因APOE 4分组 ,也未能发现AD患者的APOE 4携带者与MTHFR基因之间的相关性。结论　本研究未能发现MTHFR/C6 77T突变在阿尔茨海默病的发病中的作用。     

5-羟色胺转运体基因第二内含子多态性与强迫症的关联分析

目的　探索上海地区汉族人口中 5 羟色胺转运体 ( 5 HTT)基因第二内含子多态性与强迫症的关系。方法　采用聚合酶链反应扩增片段长度多态 (PCR AmFLP)技术测定 10 2例强迫症 (OCD)患者和 110名健康对照的基因型。结果　强迫症患者 5 HTT第二内含子基因型与等位基因分布与健康对照之间均存在显著性差异 (P <0 0 5 ) ;等位基因 10和 12 / 10基因型与强迫症存在显著正关联 (OR值分别为 2 4 5和 2 4 2 ,P <0 0 5 )。结论　汉族人群中 5 HTT基因第二内含子多态性与强迫症的发病可能有遗传关联 ,等位基因 10和 12 / 10基因型可能是强迫症的风险因子     

精神分裂症及攻击行为与离子型谷氨酸受体-6基因多态性关联研究

目的探讨中国汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)基因多态性与精神分裂症及攻击行为是否关联.方法收集40个精神分裂症核心家系(包括20个患者有攻击行为和20个患者无攻击行为),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对G1uR6基因单核苷酸多态性 rs6922753T/C和rs2227283G/A分型,进行传递不平衡检验(TDT).结果rs6922753多态性(x2=4.67,v=1,P＜0.05)、rs2227283多态性(x2=11.11,v=1,P＜0.01)及单体型TG(x2=11.27,v=1,P＜0.01)、CA(x2=6.33,v=1,P＜0.05)与精神分裂症相关联;rs2227283多态性与攻击行为显著相关联(x2=8.89,v=1,P＜0.01).结论在中国汉族人群中GluR6基因或邻近基因可能是精神分裂症的易患基因之一,并可能影响患者攻击行为的发生.     

阿尔茨海默病与α1-抗糜蛋白酶基因微卫星多态性的相关研究

OBJECTIVES: To examine the relation between the microsatellite polymorphism of alpha 1-antichymotrypsin (AACT) gene and Alzheimer's disease (AD) in Han population of Shanghai area, and to detect the influences of apolipoprotein E (ApoE) gene epsilon 4 allele on this relation. METHODS: The polymorphism of AACT and ApoE gene were genotyped in 63 AD cases, 62 controls with amplified fragment length polymorphism typing (Amp-FLP). RESULTS: The frequencies of A6 and A10 alleles of the microsatellite polymorphism of AACT gene polymorphism were decreased markedly (ZA6 = 2.2357, ZA10 = 1.9668, P < 0.05), but only A6 allele was negatively associated with AD (RR = 0.4, chi 2 = 4.683, P < 0.05). When the data were split into ApoE * epsilon 4-positive and ApoE * epsilon 4-negative groups, the drop of AACT * A6 allele frequency was only associated with AD with non-ApoE epsilon 4 (RR = 0.29, chi 2 = 3.197, P < 0.05). CONCLUSION: AACT * A6 allele may be associated with AD negatively in Shanghai area, and this effect only exists in non-ApoE * epsilon 4 AD.     

多巴胺D5受体基因多态性与慢性抽动障碍的关联分析

目的研究慢性抽动障碍与多巴胺D5受体基因多态性是否相关联。方法采用聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLPs)与琼脂糖电泳技术的方法,对176个符合CCMD-3诊断标准的慢性抽动障碍儿童与其亲生父母的多巴胺D5受体基因多态性分型,采用病例对照研究,数据统计采用单体型相对风险(GHRR和HHRR)与传递不平衡检验(TDT)方法进行分析。结果慢性抽动障碍与多巴胺D5受体基因多态性无显著关联。GHRR值为0．32～1．61;HHRR值为1.82;TDT值为2．25,其P值均大于0．05。结论慢性抽动障碍与多巴胺D5受体基因多态性无关联。     

强迫症与儿茶酚-邻-甲基转移酶基因多态性的关联分析

目的　探索上海地区汉族人口中儿茶酚 邻 甲基转移酶 (COMT)基因多态同强迫症的关系。方法　采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态 (PCR RFLP)测定 10 0例强迫症 (OCD)患者和 115例健康对照的基因型。结果　强迫症患者COMT基因型与等位基因分布与健康对照之间显著差异 (P >0 0 5 ) ;OCD患者与健康对照同性别之间COMT基因型与等位基因分布也未见显著差异(P >0 0 5 )。结论　汉族人群中COMT基因多态性对强迫症的发病可能没有重要作用     

首发抑郁症遗传效应及方式的初步研究

目的探讨首发抑郁症的遗传效应及方式。方法对107例首发抑郁症患者的一至三级亲属(共4439人)进行家族史调查,用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式研究。结果(1)先证者中有精神疾病家族史者占430%(46例),其中有抑郁症家族史者占有精神疾病家族史者的61%(28/46)。(2)一至三级亲属中抑郁症的患病率为087%(29例),高于群体患病率(002%;P<001);其中女性患病率(136%)高于男性(041%,P<001)。一、二、三级亲属患病率分别为746%、037%和005%,前两者均高于群体患病率(P<001);各级亲属的女性患病率均高于男性,其中一级亲属女性患病率为1612%,男性患病率为844%(P<001)。(3)校正后分离率为020,与隐性遗传分离率025比较,差异无统计学意义(P>005);加权平均遗传率及标准误为(10973±526)%;一、二、三级亲属的预期患病率分别为720%、062%和013%,与实际患病率(分别为747%、037%和005%)比较,差异均无统计学意义。结论首发抑郁症具有明显的遗传效应,可能符合具有隐性主基因效应的多基因遗传方式。     

汉族人群混合家系蛋白激酶C结合蛋白1基因多态与精神病的关联性

目的：蛋白激酶C结合蛋白1(pmtein interacting with Ckinase1，PICKl)基因通过调节中枢神经递质水平及分布，可能参与多种精神病的发病机制，探讨中国汉族人群PICK1基因多态性与精神病易患性的关系。方法：以上海市精神卫生中心2001—01／2004—06月门诊或住院患者为先证者，收集65个精神分裂症和情感障碍混合家系，应用PCR-RFLP技术对PICK1基因rs3952多态(A／G)分型，进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test，TDT)。结果：TDT检验结果显示PICK1基因rs3952多态(A／G)与研究疾病总体(x^2=0．02，v=1，P&;gt;0．05)、精神分裂症(x^2=0．03．v=1，P&;gt;0．05)或情感障碍(x^2=0．05，v=1，P&;gt;0．05)之间均无明显关联。结论：在中国汉族人群中PICK1基因可能不是精神分裂症或情感障碍的易患基因。     

情感性障碍与单胺氧化酶基因的遗传关联性分析

目的 探讨单胺氧化酶（ＭＡＯＡ）和ＭＡＯＢ型基因多态性与情感性障碍（双相型和单相型）间的遗传关联性。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）研究１３２例情感性障碍患者的ＭＡＯＡ（ＣＡ）Ｎ，ＭＡＯＢ（ＧＴ）ｎ和ＭＡＯＢ（ＴＧ）ｎ基因座的基因型分布。结果 在１３２例患者中观察到ＭＡＯＡ（ＣＡ）ｎ，ＭＡＯＢ（ＧＴ）ｎ和ＭＡＯＢ（ＴＧ）ｎ基因座的等位基因数目分别为８，１２和９个     

缩胆囊素-A受体基因多态性与焦虑症的相关性

目的探讨焦虑症(AD)与缩胆囊素-A(CCKA)受体基因多态性的相关性。方法运用PCR技术检测88例AD患者和87例健康对照(NC)组缩胆囊素-A受体基因多态性,并加以对照分析。结果CCKA受体基因的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2),在AD组的分布分别为5%、41%和54%,在NC组分别为1%、44%和55%,两组间无显著性差异(P>0.05);A1和A2等位基因频率,在广泛性焦虑(GAD)组分别为34%、66%,惊恐障碍(PD)组分别为18%和82%,两组间均有显著性差异(P<0.05);A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型分布频率,GAD组分别为5%、59%、36%,PD组分别为6%、24%和70%,两组间均有显著性差异(P<0.05)。结论CCKA受体基因多态性与AD之间无显著关联;AD两种亚型间CCKA受体基因多态性有显著性差异。