三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

目的 探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法 PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果 在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL。片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变。结论 KRT9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础。     

银屑病患者血清一氧化氮、一氧化氮合酶、总抗氧化能力、维生素E水平的变化

目的：了解血清一氧化氮（NO）、一氧化氮合酶（NOS）、总抗氧化能力（TAO）、维生素E（VitE）水平的变化在银屑病患者病理过程中的意义。方法：对48例寻常型银屑病患者（进行期36例，静止期12例）、30名健康对照者分别采用硝酸还原酶法、分光光度法、比色法检测血清NO、NOS、TAO、VitE水平。结果：患者组的血清NO、NOS、TAO水平高于对照组（P＜0．01），患者组血清VitE水平低于对照组（P＜0．01）；进行期患者NO、NOS水平高于静止期患者（P＜0．05），而TAO、VitE水平在进行期与静止期患者间无差异（P＞0．05）。结论：NO、NOS、VitE、TAO在银屑病的病理过程中可能具有一定作用。     

短暂性脑缺血发作临床路径的实施效果分析

目的临床路径是一种新型的质量效益型医疗管理模式,是医疗管理者用来改善服务质量及控制医疗成本的方法之一。本文用卫生经济学研究中成本-效果有关概念和分析方法,对我院短暂性脑缺血发作进行实施临床路径前后的成本、效率和质量分析,为进一步控制医疗服务成本,使医疗费用结构更加合理,促进医院资源的有效利用提供必要的基础数据,为临床路径的进一步推行及实施提供依据。     

进行性核上性麻痹小脑型的临床特点(附1例报告)

目的 探讨进行性核上性麻痹小脑型(PSP-C)的临床特点。方法 回顾性分析1例PSP-C患者的临床资料。结果 患者老年男性,隐匿性起病、缓慢进展,病程两年余。主要临床表现为双侧肢体运动迟缓、肌张力增高,伴垂直凝视麻痹及姿势平衡障碍。病程早期出现突出的小脑性共济失调及姿势平衡障碍。头颅MRI示中脑、小脑萎缩,脱氧葡萄糖-PET-CT示小脑及额叶代谢降低。结论 PSP-C患者以共济失调症状为首发症状或主要运动症状,诊断上需与伴共济失调症状的其他疾病相鉴别。     

原发性干燥综合征合并帕金森综合征五例临床分析

目的 探讨原发性干燥综合征(primary Sj?gren's syndrome,pSS)合并帕金森综合征患者的临床特点及可能的发病机制.方法 回顾性分析2016年6月至2019年7月首都医科大学宣武医院诊治的5例pSS合并帕金森综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学特点及药物治疗过程资料.结果 4例女性,1例男性,...     

酮康唑洗剂治疗异位性皮炎的疗效观察

通常认为异位性皮炎的发病机理是变态反应 ,因此传统的治疗方法以抗过敏为主。近来有研究表明异位性皮炎还与糠秕孢子菌有关〔1〕。酮康唑是抗糠秕孢子菌最有效的药物之一。作者于 1998年 5月～ 2 0 0 0年 3月联用2 %酮康唑洗剂与抗组胺药物治疗异位性皮炎 42例。现报告如下。一临床资料1.病例资料 :在本院皮肤科门诊就医的异位性皮炎 42例 ,均有典型症状 ,符合Ｋａｎｇ等〔2〕修订的诊断标准。患者男性 16例 ,女性 2 6例 ;年龄 3 .5个月～ 12岁 2 8例 ,13岁～ 32岁 14例。病程 :5年及以下 31例 ,6年及以上 11例。皮损位于面、颈部 2 9例 ,…     

发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症36例临床分析

<正> 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesi-genic choreoathetosis,PKC)又称为发作性运动诱发的运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一类少见的常染色体显性遗传病,表现为由突然的运动诱发的不自主运动发作,发作间期正常。     

抗GABA_B受体脑炎5例报道及文献复习

目的探讨抗γ-氨基丁酸受体(GABA_BR)脑炎的临床特点及诊治。方法对5例抗GABA_BR脑炎患者临床表现、辅助检查等进行回顾性分析及文献回顾。结果 5例抗GABA_B抗体阳性患者均亚急性起病,表现为难治性癫痫,其中1例以性格改变、2例以抽搐、2例以记忆减退为首发症状。3例患者头部MRI显示边缘系统异常高信号,3例脑电图显示异常,2例脑脊液检查合并其它自身免疫抗体,2例肺部CT或PET-CT扫描提示肺部占位。经给予丙球或激素治疗明显好转。结论 (1)抗GABA_B受体脑炎首发症状多样,主要表现为难治性癫痫。(2)对于怀疑边缘性脑炎(LE)患者应筛查抗GABA_B受体抗体。(3)对抗GABA_B受体抗体阳性的患者应该积极进行肿瘤的筛查。     

促排卵周期宫腔内人工授精后妊娠失败的影响因素分析

目的探讨促排卵周期宫腔内人工授精(IUI)后妊娠失败的影响因素。方法选择完成促排卵周期IUI的200例患者及其配偶为研究对象。观察患者临床妊娠结局;自制调查问卷,记录患者相关资料;分析促排卵周期IUI后妊娠失败的影响因素。结果 151例患者促排卵周期IUI后妊娠失败,妊娠失败率为75.50%。肥胖、子宫内膜异位症(EMs)、焦虑/抑郁均是促排卵周期IUI后妊娠失败的影响因素(OR 0,P 0.05)。结论促排卵周期IUI后患者妊娠失败风险高,可能与肥胖、EMs、焦虑/抑郁等因素有关,临床应及时评估风险因素,并针对性实施干预,提高IUI后妊娠率。