皮质下脑梗死所致血管性认知障碍患者认知功能与脑白质病变的相关性研究

目的 分析皮层下脑梗死所致血管性认知障碍 （subcorticalvascular cognitive impairment, SVCI） 脑白质 变性与认知功能评分的相关性。 方法 连续入组皮层下脑梗死患者91例, 根据神经心理学蒙特利尔认知评估 （Montreal Cognitive Assessment, MOCA） 分为皮层下脑梗死所致血管性认知障碍 （subcortical vascular cognitive impairment, SVCI） 组 （49例） 和无认知障碍的皮质下梗死 （subcortical infarcts, SI） 组 （42例） , 分析其临床、 认知 障碍、 神经影像学特征, 并探讨认知障碍与白质损伤的相关性。 结果 SVCI组糖尿病发病率高于SI组 （38.78% vs 16.67%, P =0.02） , SVCI组脑白质病变患者37 例 （75.51%） 。 脑白质损害程度与MOCA执行功能 （ Rs =-0.415, P =0.028） 、 瞬时记忆 （ Rs =-0.577, P =0.001） 、 注意 （ Rs =-0.382, P =0.001） 、 延迟记忆 （ Rs =-0.389, P =0.041） 等4个分量表以及MOCA 量表总分 （ Rs =-0.495, P =0.002） 成负相关。 结论 SVCI患者糖尿病比例高于SI患者, 白质病变多见, 且白质病变的程度可以反映不同程度的认知 损害。     

小胶质细胞激活介导非特异性炎症在血管性认知障碍白质脱髓鞘损伤机制中的研究进展

小胶质细胞作为中枢神经系统免疫监视的主要细胞, 在脑组织急慢性缺血性损伤中可通 过介导炎症及氧化应激反应释放多种具有神经毒性的产物, 进一步引起神经元和其他胶质细胞的 死亡。 血管性认知障碍作为脑组织慢性缺血性损伤导致的一种以磁共振成像下脑白质脱髓鞘为特征 的疾病, 缺血性非特异炎症在其白质损伤中的作用机制愈发得到重视。 本文对有关脑组织缺血引起 小胶质细胞激活所介导非特异性炎症进而造成脑白质脱髓鞘损伤的机制相关研究做一综述, 以期 能够为进一步的相关机制研究提供参考和帮助。     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系报告

目的 报告-橄榄-桥脑-小脑萎缩（OPCA）伴视网膜变性家系的临床特征。方法 对先证者进行临床、电生理和头颅MRI检查，并对家系遗传规律进行分析研究。结果 此家系4代中8例罹患，呈常染色体显性遗传，存在早现现象。临床表现为进行性视力下降、视网膜变性、眼球运动障碍和小脑性共济失调。先证者视网膜电图示潜伏期延长，视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）和脑干听觉诱发电位（BAEP）异常，事件相关电位P300和N400正常；MRI示桥脑、橄榄体和小脑萎缩。结论 OPCA伴视网膜变性呈常染色体显性遗传，呈早现现象。临床主要表现为小脑性共济失调、进行性视力下降、眼肌麻痹和视网膜变性。     

一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测

目的 通过测量一强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶（myotonic protein kinase,MTPK）基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性，方法 用长模板扩展^TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因（MTPK）3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论 具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。     

脑干急性梗死所致前核间性眼肌麻痹临床与影像特征分析

目的：研究脑干急性梗死所致前核间性眼肌麻痹的临床及影像特点。方法：回顾性研究4例前核间性眼肌麻痹的临床资料、影像资料及治疗结果并结合解剖学知识进行分析。结果：本组4例全部为缺血性脑血管病患者,在进行常规磁共振扫描后2例进行脑干薄层扫描,全部发现在脑桥上部背侧及四脑室顶端腹侧并靠近中线位置存在点状梗死灶。4例患者治疗后,1例治愈,3例眼球内收改善且复视明显好转。结论：前核间性眼肌麻痹存在其特有的影像学特点。头颅核磁共振均表现为脑桥上部背侧,四脑室顶端腹侧内侧纵束部位点状异常信号;脑干薄层扫描可提高病灶检出率。     

以与血压升高无关的发作性头晕为表现的不典型原发性醛固酮增多症5例分析

目的 总结以发作性头晕为表现的与血压升高无相关性的不典型原发性醛固酮增多症的神经系统表现、诊治及预后。 方法 对2016-2019年我科确诊的5例以发作性头晕为表现的不典型原发性醛固酮增多症患者的临床资料进行回顾性分析。 结果 5例患者中男性1例,女性4例,平均年龄65.4±16.1岁,均以反复头晕起病,病程3.34±2.78月,发作频次1次/日至1次/月不等,每次持续数秒至30min,可伴头痛、视物旋转、恶心、耳鸣、乏力、多汗、心悸等,面色可发红或自觉头面部发热感,体位变化或活动时明显,发作间歇期无不适。2例既往诊断高血压,3例入院后评估24小时动态血压发现血压波动。5例入院血钾均在正常范围内,2例发作头晕时测血钾降低。皮质醇及甲状腺功能等激素水平正常范围内。肾上腺CT（增强）检查仅1例提示左侧肾上腺增生,余4例未见明显异常。临床定期随访头晕明显好转。 结论 以反复发作性头晕为主要表现与血压升高无相关性的不典型原发性醛固酮增多症少见,需提高认识。要仔细了解高血压病史,并进行醛固酮测定,以避免误诊和漏诊。低钾血症由于其敏感性和特异性较低,已不能作为筛查PA的良好指标。     

盐酸多奈哌齐治疗血管性痴呆的有效性和安全性

目的　评价盐酸多奈哌齐治疗血管性痴呆的有效性及安全性。方法　选择 4 0例血管性痴呆患者 ,用盐酸多奈哌齐进行 12周的治疗 (5mg/d) ,按简易精神状态量表 (MMSE)、临床痴呆量表 (CDR)及日常生活自理量表 (ADL)进行治疗前后的疗效评定。结果　盐酸多奈哌齐治疗 12周后较治疗前MMSE、CDR及ADL分数分别改善 4 .1、0 .7、8.2分 ,差异有显著性意义。 4 0例患者中 ,2例出现头晕、恶心 ,1例出现运动减少、肌肉强直等帕金森综合征的表现 ,1例出现轻度的躁动、情绪易激惹等阳性精神症状。结论　盐酸多奈哌齐能有效治疗血管性痴呆患者 ,对患者的认知功能、痴呆程度和日常生活自理能力均有改善。     

环孢霉素的神经系统毒性

环孢霉素作为新型的免疫抑制剂,对神经系统的毒性具多样性。其不良反应可以累及中枢神经系统与周围神经系统。常见的有后部白质脑病、癫痫、头痛、震颤、锥体系与锥体外系反应、精神症状等,其中最严重的为后部白质脑病。症状具有可逆性,可在停药或减药后消失。神经影像学与神经电生理可有相应异常表现,在症状消失后可恢复,病理及实验室检查无特异性。神经毒性的发生机理可能与共投药、高血压、低镁血症、低胆固醇血症、内皮素、交感神经作用等机制有关。     

吡格列酮对大鼠脑出血后炎症因子的影响

目的 探讨吡格列酮对大鼠脑出血的保护作用及其可能机制。方法 将60只雄性SD大鼠随机分为5组,每组各12只,除假手术组外均采用2次注血/退针法制备脑出血模型; 持续吡格列酮组:造模前6 h给予胃灌注吡格列酮,造模后维持原剂量; 术前吡格列酮组:造模前6 h给予胃灌注吡格列酮,造模后停用; 术后吡格列酮组:造模前不给药,造模后给予胃灌注吡格列酮; 模型组:造模前后均不给药; 假手术组只进针不注血,不给予吡格列酮灌注; 吡格列酮胃灌注15 mg·kg^-1·d^-1,1次·d^-1。另选取12只未造模的正常大鼠作为正常组,不用药。各组取6只大鼠于术后72 h处死,采用免疫组织化学方法测定脑组织中TNF-α蛋白、NF-κB蛋白表达水平,并应用ELISA法检测大鼠血浆中TNF-α的表达水平。结果 6组大鼠行为学评分、NF-κB蛋白、TNF-α蛋白、TNF-α表达水平均有显著差异(P<0.05)。持续吡格列酮组行为学评分显著高于术前吡格列酮组、术后吡格列酮组、模型组,显著低于假手术和正常组(P<0.05); 术前吡格列酮组和术后吡格列酮组行为学评分无显著差异(P>0.05),术前吡格列酮组、术后吡格列酮组与模型组、假手术、正常组行为学评分有显著差异(P<0.05)。持续吡格列酮组TNF-α蛋白表达水平显著低于术前吡格列酮组、模型组,显著高于假手术组、正常组(P<0.05); 持续吡格列酮组NF-κB蛋白表达水平显著低于术前吡格列酮组、术后吡格列酮组、模型组,显著高于假手术组、正常组(P<0.05)。术前吡格列酮组、术后吡格列酮组、模型组、假手术组、正常组TNF-α、NF-κB表达水平有显著差异(P<0.05); 假手术组NF-κB蛋白表达水平显著高于正常组(P<0.05)。持续吡格列酮组血浆TNF-α表达水平显著低于术前吡格列酮组、术后吡格列酮组、模型组(P<0.05),术前吡格列酮组、术后吡格列酮组血浆TNF-α表达水平无明显差异(P>0.05),但与模型组、假手术组、正常组比较有显著差异(P<0.05)。结论 吡格列酮可抑制血浆以及脑组织中炎性因子的释放。     

功能性认知障碍的临床诊治研究进展

功能性认知障碍(FCD)是指患者主诉存在持续的认知下降, 认知下降具备"内部不一致性"特征, 并且不能用其他疾病解释的一组临床综合征。FCD在临床很常见, 但存在普遍认识不足、诊断率低的现状。在老龄化社会认知障碍高发和新冠肺炎疫情大流行后的公共卫生问题背景下, FCD的识别和规范诊治显得尤为重要。本文对FCD的概念演变、临床表现与诊断进行阐述, 分析其与相似疾病概念的关系, 探讨其临床诊断的重要性, 并对其病理生理学机制和治疗现状进行综述。元认知受损被认为是FCD的关键机制, 非药物治疗可能对FCD尤其重要, 药物治疗尚有待研究。客观、标准化的诊断工具是FCD亟待解决的临床问题。