肌萎缩侧索硬化症肌电图与病理分析

目的 探讨肌萎缩侧索硬化症(ABS)的肌电图及病理诊断特点.方法 对62例ALS患者的临床资料、肌电生理改变及肌肉活检病理特点进行了回顾性分析.结果 62例患者肢体肌电检查均有异常表现,其中54例胸段棘旁肌肌电图检查有异常表现,胸锁乳突肌肌电图检查有异常表现者52例.肌肉活检62例患者活检组织均以小群性萎缩为主,3例患者病理切片局部可见大群性萎缩.48例可见同型肌纤维群化,13例出现靶纤维.结论 肌电图检查和肌肉活检对ALS诊断有重要的意义,两者相结合更加可靠.     

聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术在儿童型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用

目的 探讨聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的价值。方法 应用PCR—RFLP技术对20例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者及15名健康人进行SMN基因第7、第8号外显子的缺失检测。结果 7例Ⅰ型SMA患者的SMN基因第7、第8外显子全部缺失；Ⅱ型SMA患者5例，其SMN基因第7外显子全部缺失，第8外显子有4例缺失；而在8例Ⅲ型患者中只有1例检出第7、第8外显子缺失；所有健康人均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论：PCR—RFLP技术可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段，而Ⅲ型SMA患者的基因诊断尚需谨慎。     

应用循证医学方法观察亚急性海绵状脑病患者1例

对1例在疾病的初期表现为亚急起的时间定向力及远近尽快力差、计算力及理解判断力下降、惊恐、孤僻及可疑的幻视。中晚期出现小脑性共济失调、锥体外系症状、肌阵挛及脑电图呈周期性三相波的患，通过资料检索确定检查手段，诊断为亚急性海绵状脑病(Creutzfeldt-Jakob病，简称CJD)。     

脂质沉积性股病2例报告

脂质沉积性肌病（ISM）是由于某些生化缺陷直接或间接影响肌纤维中脂肪酸代谢而致的肌病。现报告2例如下。     

青年型单上肢远端肌萎缩症

青年型单上肢远端肌萎缩症是临床上较为少见的一种肌萎缩疾病。现将我们诊断的 1 3例报道如下。1　资料1 1　临床资料 :1 3例患者均为门诊长期随访病人 ,男 1 1例 ,女 2例 ;平均发病年龄 2 0 5岁 (1 5 5～34岁 ) ,其中 9例于 2 0岁前发病 ;平均病程 3年 (0 5～1 4年 )。 1 3例均表现为单侧上肢肌萎缩伴无力 ,始于手部 ,逐渐向上发展累及前臂 ,7例左侧 ,6例右侧 ,2例肌无力遇冷加重伴疼痛感。体查见 1 3例患者有明显的大小鱼际肌、手骨间肌及前臂肌萎缩 ;8例患者萎缩限于肘部以下 ,尺侧重于桡侧 ,屈肌重于伸肌 ,致前臂肌呈现“斜坡”样的…     

慢性脊髓性肌萎缩症的临床和肌活检

文章报道２４例慢性脊髓性肌萎缩症，其中婴儿型、少年型、成年型慢性近端型分别为５例、２例及１３例，面肩肱型２例，远端型和肩腓型各１例。本病主要临床表现为肌无力、肌萎缩和不同程度的肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。各型肌萎缩的部位不同。３例患者伴有ＣＰＫ浓度增高。除２例肌电图正常外，其余表现为失神经性改变。光镜提示神经原性萎缩。电镜下见肌原纤维数量减少，Ｚ线变粗或波浪状以及线粒体和内质网肿胀。     

γ-氨基丁酸能中间神经元的数量变化与颞叶癫癎关系的实验研究

目的 探讨含微白蛋白（PV）、钙视网膜蛋白（CR）、钙结合蛋白-D28K（CB）的梁静慧-氨基丁酸（GABA）能中间神经元在颞叶癫痫发生、发展中的作用。方法 采用氯化锂-匹罗卡品颞叶癫痢大鼠模型,应用免疫组化法分别于制模后6h、12h、24h、7d、15d及60d动态观察海马神经元PV、CR、CB的表达。结果 与对照组相比,实验组大鼠海马PV阳性神经元的数量在CA,区无明显变化,在CA,区呈进行性下降（P〈0．05～0．01）,7d时达最低值;在齿状回门区,6h即出现明显的下降（P〈0．05）,15d时达最低值（P〈0．01）,30d后开始上升,到60d时与对照组相比差异无显著性。实验组大鼠海马各区、各时点CR阳性神经元的数量较对照组均明显下降（P〈0．05～0．01）;在CA3区和CA1区24h组及在齿状回门区15d组数量达最低。CB阳性神经元的数量在CA3区与对照组无明显变化（P〉0．05）;在CA1区,6h后开始减少（P〈0．05）,7d后达最低值（P〈0．01）,然后稍有回升,但仍明显低于对照组（P〈0．05）;齿状回CB阳性神经元的数量7d时开始较对照组明显增加（P〈0．05）,并逐渐升高,60d时达高峰（P〈0．01）。结论 氯化锂-匹罗卡品颞叶癫痢模型中,海马GABA能神经元在CA1区和CA3区的变化可能诱发了颞叶癫痫的发作;在齿状回的改变可能在颞叶癫痫自发性复发性发作的发生和发展中起重要作用。     

儿童型脊髓性肌萎缩症的临床与病理研究

目的：总结42例儿童型(I～III型)脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床与病理特征,以探讨儿童型SMA临床与病理学特征及其意义。方法：收集42例做过肌活检的SMA I～III型病例,进行临床、肌肉病理学(常规组织学及组织化学方法)分析。结果：不同型SMA临床各有特点,主要是病情轻重和起病年龄有关。起病越早者,病情越重。肌活检显示SMA I型为大组分布的圆形萎缩肌纤维,而非角形纤维,呈不完全同型肌群化,常累及整个肌束;SMA II型少见大组萎缩肌纤维,同型肌群化突出;SMA III型病理变化多样,以同型肌群化为主。结论：临床表现结合肌电图、肌活检可协助诊断儿童型脊肌萎缩症。     

成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和病理特征

目的 报道2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症(ANCL)临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大量脂褐素体沉积。结论 根据起病年龄、临床表现及超微结构特征可诊断为成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症，脑活检电镜检查是确诊本病的可靠方法。     

神经肌炎--附26例临床及病理改变

目的 通过研究神经肌炎患者的临床及病理特点来探讨神经肌炎能否作为一种独立的疾病实体。方法 分析26例神经肌炎的临床和病理改变。结果 神经肌炎的主要临床表现为肢体无力、疼痛、肌萎缩。15例肌酶正常，11例肌酶增高，以CK增高为主。肌电图可表现为神经源性损害和／或肌源性损害。病理活检可见神经肌肉大量炎性细胞浸润，神经脱髓鞘改变。结论 神经肌炎与多发性肌炎相比有其独特之处，神经肌炎作为一种独立的疾病，诊断主要依靠肌电图和病理。